Doença renal policística

Doença renal poliquística autossômica dominante de adultos, ou, como se costuma denominar, policicose dos rins de adultos, é uma doença renal hereditária caracterizada pela presença de cistos múltiplos em ambos os rins. 

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Epidemiologia

Esta é a patologia mais comum do grupo de doenças renais policísticas. A sua frequência na população é de aproximadamente 1: 1000 habitantes, o que corresponde à detecção de cerca de 6000 novos casos de doença por ano em países como a Rússia e os Estados Unidos. A maioria esmagadora de pacientes com doença renal policística desenvolve insuficiência renal. Entre os pacientes com uremia tratados com hemodiálise crônica, os pacientes com doença renal policística em média 8-10%.

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Causas doença renal policística

A doença renal policística em adultos é uma doença geneticamente determinada que é herdada por um tipo autossômico dominante. Isso significa que a probabilidade de desenvolver a doença em crianças cujos pais sofrem de doença renal policística é de 50%. Não há diferença na herança da doença, dependendo se o pai ou mãe é o portador do gene patológico; Da mesma forma, a doença é igualmente transmitida para meninos e meninas.

Atualmente, existem três variantes de mutações no gene do rim policístico: 80-85% dos pacientes herdam o gene da policisstase do primeiro tipo - a mutação PKD1 no braço curto do cromossomo 16; Em 10-15% existe um gene de poliquistose de tipo 2 - mutação PKD2 no cromossomo 4. 5-10% dos pacientes são diagnosticados com uma nova mutação (recém-descoberta e ainda não decifrada) do gene. A localização de distúrbios genéticos afeta o curso natural da policisstase em adultos: o primeiro tipo apresenta a taxa mais rápida de insuficiência renal, enquanto no segundo e terceiro tipos o curso da policisstose é favorável e o desenvolvimento da insuficiência renal terminal ocorre após 70 anos.

Como a doença renal policística ocorre em adultos e o mecanismo de formação de cisto no momento atual não é definitivamente determinado.

Como resultado de um estudo ativo dos mecanismos celulares subjacentes à formação de cisto, foram identificados os seguintes principais links neste processo:

• proliferação de células dos túbulos, levando à sua obstrução, dilatação e aumento da pressão intracanal;
• dilatabilidade hemorrágica da membrana basal dos túbulos, levando a dilatação do túbulo mesmo a uma pressão intracanal normal;
• acumulação excessiva de fluido que pode ser associada a uma violação da polaridade da bomba de sódio e, como conseqüência, com a entrada de sódio nos cistos e não no sangue, bem como com a produção de células epiteliais dos cistos de gordura neutra que contribuem para o acúmulo de líquido.

Mostra-se que uma série de fatores provocam o desenvolvimento de doença renal policística. Entre esses produtos químicos e substâncias medicamentosas :. Insecticidas, conservantes de alimentos, difenilamina, todos os antioxidantes, as preparações de lítio aloxano e estreptozotocina, um número de drogas anti-tumorais, incluindo a cisplatina, etc, em pacientes que têm factores acima mencionados efeito gene policístico manifesta mais cedo desenvolvimento de clínica manifestações da doença.

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Sintomas doença renal policística

Os sintomas do rim poliquístico são divididos em renais e extrarrenais.

Sintomas renais de doença renal policística em adultos

• Dor aguda e permanente na cavidade abdominal.
• Hematúria  (micro- ou hematúria bruto).
• Hipertensão arterial.
• Infecção do trato urinário (bexiga, parênquima renal, cistos).
• Nefrolitíase.
• Nefromgegalia.
• Falha renal.

Diagnósticos doença renal policística

O diagnóstico de "poliquistose dos rins de adultos" baseia-se num quadro clínico típico da doença e identifica alterações na urina,  hipertensão e insuficiência renal em pessoas com hereditariedade hereditária para doença renal. Confirme o diagnóstico do exame clínico do paciente - a detecção de palpação de rins tubérculos alargados (seu valor pode atingir 40 cm) e dados de pesquisa instrumental. No coração do diagnóstico instrumental desta doença encontra-se a detecção de cistos no rim - o principal marcador clínico da doença renal policística.

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Tratamento doença renal policística

No estágio atual, a doença renal policística em adultos não é tratada. Nos últimos anos (início de 2000), foram feitas tentativas para desenvolver uma abordagem patogênica do tratamento, que considera esta patologia do ponto de vista do processo neoplásico. O tratamento de ratinhos com policisstase experimental com fármacos antitumorais (paclitaxel) e inibidor de tirosina quinase, inibindo a proliferação de células, levou à inibição da formação de cisto e a uma diminuição dos cistos disponíveis. Esses métodos de tratamento são testados em uma experiência e ainda não foram introduzidos na prática clínica.