Doença renal policística em crianças

A doença renal policística autossômica recessiva, também conhecida como doença renal policística infantil ou doença renal policística, é uma doença hereditária de recém-nascidos ou crianças pequenas, caracterizada pelo desenvolvimento de múltiplos cistos em ambos os rins e fibrose periportal.

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Epidemiologia

A doença renal policística em crianças é uma doença muito rara: sua incidência é de 1:6.000 a 1:40.000 nascidos vivos. A doença renal policística em crianças é herdada de forma autossômica recessiva. A localização do dano genético ainda não foi estabelecida.

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Causas doença renal policística em crianças

À medida que a doença se desenvolve em recém-nascidos, formam-se cistos na região dos túbulos distais e ductos coletores. Os glomérulos renais, o interstício intertubular, os cálices, a pelve e os ureteres permanecem intactos. Como resultado, são detectados grandes cistos ao longo do rádio, na região do córtex renal, o que leva a um aumento acentuado do tamanho dos rins. Se o processo patológico se desenvolver mais tarde, na primeira infância, tanto o número de cistos quanto seu tamanho diminuem. Além dos rins, o fígado também está envolvido no processo patológico. O exame morfológico revela dilatação dos ductos biliares intra-hepáticos, um quadro de fibrose periportal. As causas e a patogênese da doença renal policística em crianças ainda não foram suficientemente estudadas.

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Sintomas doença renal policística em crianças

Dependendo da idade em que os primeiros sintomas da doença renal policística infantil apareceram, distinguem-se quatro grupos: perinatal, neonatal, primeira infância e juvenil. Os grupos diferem significativamente no quadro clínico e no prognóstico da doença. Durante o desenvolvimento perinatal e neonatal da doença em recém-nascidos, 90% do tecido renal é substituído por cistos, o que leva a um aumento acentuado dos rins e, consequentemente, do volume abdominal. Em crianças, é detectada insuficiência renal de progressão rápida, mas a causa da morte (que ocorre poucos dias após o nascimento) é a síndrome do desconforto respiratório devido à hipoplasia pulmonar e ao pneumotórax.

No desenvolvimento da doença renal policística em crianças na primeira infância (3 a 6 meses) e na adolescência (6 meses a 5 anos), o número de cistos é significativamente menor, mas surgem sinais de patologia hepática. Nessas crianças, o exame clínico revela aumento do tamanho dos rins, fígado e, frequentemente, hepatoesplenomegalia. Os sintomas mais comuns da doença renal policística em crianças são hipertensão arterial persistente e alta e infecção do trato urinário. A insuficiência renal se desenvolve gradualmente, manifestada por comprometimento da função de depuração dos rins, desenvolvimento de anemia, osteodistrofia e retardo significativo do crescimento da criança. Ao mesmo tempo, são detectadas manifestações de fibrose hepática, frequentemente complicada por sangramento esofágico e gastrointestinal, e desenvolvimento de hipertensão portal.

O prognóstico para pacientes na primeira infância e na adolescência é significativamente melhor do que para crianças do grupo neonatal ou perinatal: a morte ocorre de 2 a 15 anos após o início da doença. Estudos recentes demonstraram que, com tratamento sintomático ativo, crianças que sobreviveram aos primeiros 78 meses de vida sobrevivem até os 15 anos. As causas de morte em crianças com doença renal policística são insuficiência renal ou complicações de insuficiência hepática.

Diagnósticos doença renal policística em crianças

O diagnóstico da doença renal policística em crianças baseia-se no quadro clínico típico da doença e é confirmado por exames instrumentais – ultrassonografia, cintilografia e tomografia computadorizada dos rins e do fígado. Frequentemente, uma biópsia por punção do fígado é utilizada para esclarecer a patologia hepática.

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Tratamento doença renal policística em crianças

Não existe tratamento específico para a doença renal policística em crianças. Quando se desenvolve na primeira infância ou na adolescência, as medidas terapêuticas visam retardar a progressão da insuficiência renal e hepática. Nesse sentido, o foco principal é o tratamento da hipertensão arterial e das infecções do trato urinário. O tratamento da insuficiência renal crônica avançada é geralmente aceito e não apresenta características específicas (ver "Insuficiência renal crônica"). No desenvolvimento de complicações da cirrose periportal (hipertensão portal), a derivação portocava ou esplenorrenal tem sido utilizada com sucesso nos últimos anos. O transplante combinado de fígado e rim é recomendado para pacientes com insuficiência renal crônica terminal e insuficiência renal grave.