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Doença renal policística em adultos
Última revisão: 12.07.2025

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Epidemiologia
Esta é a patologia mais comum do grupo das doenças renais policísticas. Sua frequência na população é de aproximadamente 1:1.000, o que corresponde à detecção de cerca de 6.000 novos casos da doença por ano em países como Rússia e EUA. A grande maioria dos pacientes com doença renal policística desenvolve insuficiência renal. Entre os pacientes com uremia tratados com hemodiálise crônica, os pacientes com doença renal policística representam uma média de 8 a 10%.
Causas doença renal policística do adulto
A doença renal policística em adultos é uma doença geneticamente determinada, herdada de forma autossômica dominante. Isso significa que a probabilidade de desenvolver a doença em crianças cujos pais sofrem de doença renal policística é de 50%. Não há diferenças na herança da doença dependendo se o pai ou a mãe são portadores do gene patológico; da mesma forma, a doença é transmitida com a mesma frequência para meninos e meninas.
Atualmente, três variantes de mutações genéticas da doença renal policística foram identificadas: 80-85% dos pacientes herdam a mutação do gene PKD1 do tipo 1 da doença policística no braço curto do cromossomo 16; 10-15% apresentam a mutação do gene PKD2 do tipo 2 da doença policística no cromossomo 4. Uma nova mutação genética (recém-identificada e ainda não decifrada) é diagnosticada em 5-10% dos pacientes. A localização dos distúrbios genéticos afeta o curso natural da doença policística em adultos: o tipo 1 é caracterizado pela taxa mais rápida de desenvolvimento de insuficiência renal, enquanto os tipos 2 e 3 apresentam um curso favorável da doença policística e o desenvolvimento de insuficiência renal terminal ocorre após 70 anos.
A forma como a doença renal policística ocorre em adultos e o mecanismo de formação do cisto ainda não foram totalmente determinados.
Como resultado do estudo ativo dos mecanismos celulares subjacentes à formação de cistos, os seguintes elos principais neste processo foram identificados:
- proliferação de células tubulares, levando à sua obstrução, estiramento e aumento da pressão intratubular;
- extensibilidade hereditária prejudicada da membrana basal tubular, levando à dilatação do túbulo mesmo com pressão intratubular normal;
- acúmulo excessivo de líquido, que pode estar associado a uma ruptura na polaridade da bomba de sódio e, como resultado, à entrada de sódio no cisto em vez de no sangue, bem como à produção de corpos de gordura neutros pelas células epiteliais dos cistos, que contribuem para o acúmulo de líquido.
Foi demonstrado que uma série de fatores provoca o desenvolvimento da doença renal policística. Entre eles estão substâncias químicas e medicamentosas: inseticidas, conservantes de alimentos, difenilamina, todos os antioxidantes, preparações de lítio, aloxana e estreptozotocina, diversos medicamentos antitumorais, incluindo cisplatina, etc. Em pacientes com o gene da doença policística, o impacto dos fatores acima se manifesta pelo desenvolvimento precoce das manifestações clínicas da doença.
Sintomas doença renal policística do adulto
Os sintomas da doença renal policística são divididos em renais e extrarrenais.
Sintomas renais da doença renal policística em adultos
- Dor aguda e constante na cavidade abdominal.
- Hematúria (micro ou macrohematúria).
- Hipertensão arterial.
- Infecção do trato urinário (bexiga, parênquima renal, cistos).
- Nefrolitíase.
- Nefromegalia.
- Insuficiência renal.
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Diagnósticos doença renal policística do adulto
O diagnóstico de "doença renal policística em adultos" baseia-se no quadro clínico típico da doença e na detecção de alterações na urina, hipertensão arterial e insuficiência renal em indivíduos com hereditariedade acentuada para doença renal. O diagnóstico é confirmado pelos dados do exame clínico do paciente - a detecção de rins tuberosos aumentados à palpação (podem chegar a 40 cm) e pelos dados de exames instrumentais. A base do diagnóstico instrumental desta doença é a detecção de cistos nos rins - o principal marcador clínico da doença renal policística.
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Tratamento doença renal policística do adulto
No estágio atual, a doença renal policística em adultos não é tratada. Recentemente (início de 2000), foram feitas tentativas para desenvolver uma abordagem patogênica para o tratamento no âmbito de um experimento, considerando essa patologia do ponto de vista de um processo neoplásico. O tratamento de camundongos com doença policística experimental com fármacos antitumorais (paclitaxel) e um inibidor da tirosina quinase, que inibe a proliferação celular, levou à inibição da formação de cistos e à redução dos cistos existentes. Esses métodos de tratamento estão sendo testados experimentalmente e ainda não foram introduzidos na prática clínica.