Doenças de crianças (pediatria)

Tratamento das complicações da fibrose quística

Em recém-nascidos, ao diagnosticar íleo meconial sem perfuração da parede do cólon, são administrados enemas contrastados com solução de alta osmolalidade. Ao realizar enemas contrastados, é necessário garantir que a solução atinja o íleo. Isso, por sua vez, estimula a liberação de líquido e mecônio remanescente para o lúmen do cólon.

Febre mediterrânica familiar (doença periódica): sintomas, diagnóstico, tratamento

A febre familiar do Mediterrâneo (FMF, doença periódica) é uma doença hereditária caracterizada por episódios recorrentes de febre e peritonite, às vezes com pleurisia, lesões cutâneas, artrite e, muito raramente, pericardite. Pode ocorrer amiloidose renal, que pode levar à insuficiência renal.

Deficiência de inibidores de C1.

A deficiência do inibidor de Cl (C1I) leva ao desenvolvimento de uma síndrome clínica característica: o angioedema hereditário (AEH). A principal manifestação clínica do angioedema hereditário é o edema recorrente, que pode ameaçar a vida do paciente se se desenvolver em locais vitais.

Defeitos na imunidade inata e no sistema do complemento

Defeitos do sistema complemento são o tipo mais raro de estado de imunodeficiência primária (1-3%). Defeitos hereditários de quase todos os componentes do complemento já foram descritos. Todos os genes (exceto o gene da properdina) estão localizados em cromossomos autossômicos. A deficiência mais comum é a do componente C2. Os defeitos do sistema complemento variam em suas manifestações clínicas.

Defeitos na via dependente do interferão-y/interleucina-12: sintomas, diagnóstico, tratamento

Defeitos que levam à interrupção da via dependente de interferon-gama (INF-y) e interleucina-12 (11-12) são caracterizados por maior sensibilidade a infecções micobacterianas e algumas outras infecções (Salmonella, vírus).

Defeitos na adesão dos leucócitos

A adesão entre leucócitos e endotélio, outros leucócitos e bactérias é necessária para o desempenho das principais funções fagocitárias – movimento para o local da infecção, comunicação entre células e formação de uma reação inflamatória. As principais moléculas de adesão incluem selectinas e integrinas. Defeitos nas próprias moléculas de adesão ou em proteínas envolvidas na transmissão de um sinal das moléculas de adesão levam a defeitos pronunciados na resposta anti-infecciosa dos fagócitos.

Tratamento da doença granulomatosa crónica

Anteriormente, o transplante de medula óssea (TMO) ou o transplante de células-tronco hematopoiéticas (TCTH) em pacientes com doença granulomatosa crônica apresentavam uma taxa de insucesso bastante alta. Além disso, isso estava frequentemente associado ao estado pré-transplante insatisfatório dos pacientes, em particular, com infecção fúngica, que, como se sabe, juntamente com a DECH, ocupa um dos primeiros lugares na estrutura da mortalidade pós-transplante.

Neutropenias congénitas

A neutropenia é definida como uma diminuição do número de neutrófilos circulantes no sangue periférico abaixo de 1.500/mL (em crianças de 2 semanas a 1 ano, o limite inferior da norma é 1.000/mL). Uma diminuição de neutrófilos para menos de 1.000/mL é considerada neutropenia leve, 500-1.000/mL - moderada, e menos de 500 - neutropenia grave (agranulocitose).

Síndrome de desregulação imunitária, poliendocrinopatias, enteropatias (IPEX)

Imunodisregulação, Poliendocrinopatia e Enteropatia (ligada ao cromossomo X - IPEX) é uma doença rara e grave. Foi descrita pela primeira vez há mais de 20 anos em uma família numerosa, onde a herança ligada ao sexo foi identificada.

Síndrome linfoproliferativa autoimune

A síndrome linfoproliferativa autoimune (ALPS) é uma doença causada por defeitos congênitos na apoptose mediada por Fas. Foi descrita em 1995, mas desde a década de 1960 uma doença com fenótipo semelhante é conhecida como síndrome de Cana-Le-Smith.

Saúde