Doenças de crianças (pediatria)

Tratamento de complicações da fibrose cística

Os recém-nascidos no diagnóstico de íleo de mecônio sem perfuração da parede do cólon realizam enemas de contraste com uma solução altamente osmolar. Ao realizar enemas de contraste, você precisa garantir que a solução atinja o íleo. Isso, por sua vez, estimula a secreção de fluido no lúmen do intestino grosso e no mecônio restante.

Febre mediterrânea familiar (doença periódica): sintomas, diagnóstico, tratamento

A febre mediterrânea familiar (FMF), uma doença recorrente, é uma doença hereditária caracterizada por episódios recorrentes de febre e peritonite, às vezes com pleuresia, lesões cutâneas, artrite e muito raramente pericardite. Pode desenvolver amiloidose dos rins, o que pode levar à insuficiência renal.

Deficiência do inibidor C1.

A deficiência de inibidor de Cl (ClI) leva ao surgimento de uma síndrome clínica característica - angioedema hereditário (HAE). A principal manifestação clínica do angioedema hereditário é o edema recorrente, que pode ameaçar a vida do paciente quando se desenvolve em localizações vitais.

Defeitos da imunidade congênita e sistema de complemento

Os defeitos do sistema do complemento são a mais rara variedade de estados de imunodeficiência primária (1-3%). São descritos defeitos hereditários de quase todos os componentes do complemento. Todos os genes (exceto o gene forperdin) são encontrados em cromossomos autossômicos. A deficiência mais comum é o componente C2. Os defeitos do sistema do complemento são diferentes em suas manifestações clínicas.

Defeitos da via dependente do interferon-y / interleucina-12: sintomas, diagnóstico, tratamento

Os defeitos que levam a uma violação da via dependente de interferão-gama (INF-y) e interleucina-12 (11-12) são caracterizados por hipersensibilidade a micobacterianas e outras infecções (Salmonella, vírus).

Defeitos de adesão de leucócitos

A adesão entre leucócitos e endotélio, outros leucócitos e bactérias é necessária para realizar as funções fagocíticas básicas - movendo-se para o foco de infecção, comunicação entre células, a formação de uma reação de inflamação. As principais moléculas de adesão incluem selectinas e integrinas. Os defeitos das próprias moléculas de adesão ou proteínas envolvidas na transmissão de sinal a partir de moléculas de adesão levam a defeitos pronunciados da resposta anti-infecciosa de fagócitos.

Tratamento da doença granulomatosa crônica

Anteriormente, o transplante de medula óssea (BMT) ou células estaminais hematopoiéticas (HCT) em pacientes com doença granulomatosa crónica acompanhada por suficientemente alta taxa de falha. E muitas vezes era devido aos pacientes pré-transplante de estado insatisfatórios, em especial, uma infecção fúngica, o qual é conhecido, juntamente com a GVHD, é um dos principais locais da estrutura de mortalidade pós-transplante.

Neutropenia congênita

A neutropenia é definida como uma diminuição no número de neutrófilos circulantes do sangue periférico abaixo de 1500 / μL (em crianças de 2 semanas a 1 ano, o limite inferior do normal é 1000 / μp). Uma diminuição nos neutrófilos de menos de 1000 / μL é considerada um grau leve de neutropenia, 500-1 000 / mL - uma média, menos de 500 - um grau severo de neutropenia (agranulocitose).

Síndrome de desregulação imune, polendocrinopatia, enteropatia (IPEX)

A síndrome da desregulação imune ligada ao X, a polendocrinopatia e a enteropatia (Imunodistribuição, Polendocrinopatia e Enteropatia, X-Linked - IPEX) é uma doença grave e grave. Pela primeira vez, foi descrito há mais de 20 anos em uma família grande, onde a herança ligada ao sexo foi revelada.

Síndrome linfoproliferativa autoimune

A síndrome linfoproliferativa autoimune (ALPS) é uma doença que se baseia em defeitos congênitos da apoptose mediada por Fas. Foi descrito em 1995, mas desde a década de 1960, uma doença com um fenótipo semelhante era conhecida como a síndrome de CanaLe-Smith.

Saúde