Doenças de crianças (pediatria)

Imunodeficiências combinadas de células T e B

Imunodeficiências combinadas são síndromes caracterizadas pela ausência ou redução do número e/ou função de linfócitos T e comprometimento grave de outros componentes da imunidade adaptativa. Mesmo com níveis normais de células B no sangue periférico, sua função geralmente é suprimida devido à falta de assistência das células T.

Síndrome de hiperimunoglobulinemia M

A síndrome de hiper-IgM (HIGM) é um grupo de imunodeficiências primárias caracterizadas por concentrações séricas normais ou elevadas de imunoglobulina M e uma diminuição acentuada ou ausência completa de imunoglobulinas de outras classes (G, A, E). A síndrome de hiper-IgM é uma imunodeficiência rara, com uma frequência populacional de no máximo 1 caso por 100.000 recém-nascidos.

Síndrome de hiper-IgM associada à deficiência de CD40 (HIGM3): sintomas, tratamento

A variante autossômica recessiva associada à deficiência de CD40 (HIGM3) é uma forma rara da síndrome de hiper-IgM (HIGM3) com herança autossômica recessiva, descrita até o momento em apenas 4 pacientes de 3 famílias não relacionadas. A molécula CD40 é um membro da superfamília de receptores do fator de necrose tumoral, expressa constitutivamente na superfície de linfócitos B, fagócitos mononucleares, fibras dendríticas e células epiteliais ativadas.

Síndrome hiper IgM autossómica recessiva: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

Após a descoberta da base molecular da síndrome de hiper-IgM ligada ao cromossomo X, surgiram descrições de pacientes do sexo masculino e feminino com expressão normal de CD40L, maior suscetibilidade a infecções bacterianas, mas não oportunistas, e, em algumas famílias, um padrão de herança autossômica recessiva. Em 2000, Revy et al. publicaram os resultados de um estudo com um grupo de pacientes com síndrome de hiper-IgM, que revelou uma mutação no gene que codifica a citidina desaminase induzível por ativação (AICDA).

Síndrome hiper-IgM ligada ao X tipo 1 (HIGM1)

Há mais de 10 anos, foi descoberto um gene cujas mutações levam ao desenvolvimento da forma HIGM1 da doença. Em 1993, foram publicados os resultados do trabalho de cinco grupos de pesquisa independentes, demonstrando que mutações no gene ligante do CD40 (CD40L) são um defeito molecular subjacente à forma ligada ao cromossomo X da síndrome de hiper-IgM. O gene que codifica a proteína gp39 (CD154) - CD40L está localizado no braço longo do cromossomo X (Xq26-27). O ligante do CD40 é expresso na superfície de linfócitos T ativados.

Hipogamaglobulinemia infantil transitória: sintomas, diagnóstico, tratamento

Hipogamaglobulinemia infantil transitória (HIT) é definida como uma diminuição significativa nos níveis de IgG com ou sem deficiência de outras classes de imunoglobulina em uma criança com mais de 6 meses, desde que outras condições de imunodeficiência tenham sido excluídas.

Deficiência da subclasse IgG: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

Uma condição na qual a deficiência de uma das subclasses de IgG é determinada com um nível normal ou reduzido de imunoglobulina G total é chamada de deficiência seletiva de subclasse de IgG. Uma combinação de deficiências de várias subclasses é frequentemente encontrada.

Deficiência selectiva de imunoglobulina A: sintomas, diagnóstico, tratamento

Entre as condições de imunodeficiência conhecidas, a mais comum na população é a deficiência seletiva de imunoglobulina A (IgA). Na Europa, sua frequência é de 1/400 a 1/600 pessoas, enquanto em países asiáticos e africanos a frequência é um pouco menor.

Imunodeficiência comum variável: sintomas, diagnóstico, tratamento

A imunodeficiência comum variável (IDCV) é um grupo heterogêneo de doenças caracterizadas por um defeito na síntese de anticorpos. A prevalência de IDCV varia de 1:25.000 a 1:200.000, com proporção sexual igual.

Agamaglobulinemia em crianças

A agamaglobulinemia em crianças é uma doença típica acompanhada de deficiência isolada de anticorpos. Essa doença se manifesta em infecções bacterianas recorrentes e frequentes.

Saúde