Doenças de crianças (pediatria)

Imunodeficiências combinadas de células T e B

As imunodeficiências combinadas são síndromes caracterizadas pela ausência ou diminuição do número e / ou função dos linfócitos T e violações marcadas de outros componentes da imunidade adaptativa. Mesmo com células B normais no sangue periférico, sua função é geralmente suprimida, em vista da falta de ajuda das células T.

Síndrome da hiperimunoglobulinemia M

A síndrome de Hyper-IgM (HIGM) é um grupo de imunodeficiências primárias caracterizadas por uma concentração normal ou elevada de imunoglobulina M sérica, e uma diminuição acentuada ou ausência de imunoglobulinas de outras classes (G, A, E). A síndrome de Hyper-IgM refere-se a imunodeficiências raras, a freqüência na população não excede 1 caso por 100.000 recém-nascidos.

Síndrome de hiper-IgM associada à deficiência de CD40 (HIGM3): sintomas, tratamento

Variante recessiva autossómica associados com uma deficiência de CD40 (HIGM3) - esta é uma forma rara de síndrome de hiper-IgM (HIGM3) com um modo de autossómica recessiva da herança até agora descrito apenas em 4 pacientes a partir de 3 famílias independentes. Molécula CD40 - membro da superfamília do receptor do factor de necrose tumoral é constitutivamente expresso em linfócitos B, os fagócitos mononucleares, cílios dendríticas e células epiteliais activadas.

Síndrome hiper IgM autossômica recessiva: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

Na sequência da descoberta da base molecular da síndrome de hiper-IgM ligado ao cromossoma X apareceu descrever pacientes de ambos os sexos com expressão normal de CD40L, aumento da susceptibilidade a infecções bacterianas, mas não infecções oportunistas, e em algumas famílias - com um modo autossómica recessiva. Em 2000, Revy ssoavt. Nós publicaram os resultados de um estudo de um grupo de pacientes com síndrome de hiper-IgM, para detectar uma mutação num gene que codifica uma desaminase de citidina induzida por activação (AICDA).

Síndrome de hiper-IgM ligada ao X tipo 1 (HIGM1)

Há mais de 10 anos, descobriu-se um gene cujas mutações levaram ao desenvolvimento da forma HIGM1 da doença. Em 1993, os resultados de cinco grupos de pesquisa independentes foram publicados mostrando que as mutações no gene do ligando CD40 (CD40L) são um defeito molecular subjacente à forma de cadeia Xt de síndrome de hiper-IgM. O gene que codifica a proteína gp39 (CD154) - CD40L está localizado no braço longo do cromossomo X (Xq26-27). O ligando CD40 é expresso na superfície de linfócitos T ativados.

Hipogamaglobulinemia transitória infantil: sintomas, diagnóstico, tratamento

A hipogamaglobulinemia infantil transitória (TMG) é definida como uma diminuição significativa no nível de IgG com ou sem deficiência de outras classes de imunoglobulinas em uma criança com mais de 6 meses, desde que outras condições de imunodeficiência sejam excluídas.

Deficiência de subclasses de IgG: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

Uma condição em que o déficit de uma das subclasses de IgG é determinado em um nível normal ou reduzido de imunoglobulina total G é chamada de deficiência seletiva da subclasse de IgG. Muitas vezes, há uma combinação de déficits em várias subclasses.

Deficiência seletiva de imunoglobulina A: sintomas, diagnóstico, tratamento

Entre os estados de imunodeficiência conhecidos, a deficiência seletiva de imunoglobulina A (IgA) é mais comum na população. Na Europa, a sua frequência é de 1 / 400-1 / 600 pessoas, nos países asiáticos e africanos a frequência de ocorrência é um tanto menor.

Deficiência imunológica variável geral: sintomas, diagnóstico, tratamento

A Deficiência Imune Variável Comum (CVID) é um grupo heterogêneo de doenças caracterizadas por um defeito na síntese de anticorpos. A prevalência de OVIN varia de 1: 25,000 para 1: 200,000, a proporção de sexo é a mesma.

Agamaglobulinemia em crianças

A agammaglobulinemia em crianças é uma doença típica que é acompanhada por um déficit de anticorpos isolado. Esta doença manifesta-se em freqüentes infecções bacterianas repetidas.

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