Doenças de crianças (pediatria)

Síndrome de Griscelli (síndrome de Griscelli)

A síndrome de Griscelli é uma síndrome congênita autossômica recessiva de imunodeficiência combinada e albinismo parcial, descrita pela primeira vez na França por Claude Griscelli. O albinismo nessa síndrome é causado por um distúrbio na migração dos melanossomos dos melanócitos (onde o pigmento é formado) para os ceratócitos.

Síndrome linfoproliferativa ligada ao X: sintomas, diagnóstico, tratamento

A síndrome linfoproliferativa ligada ao cromossomo X (XLP) é uma doença hereditária rara caracterizada por uma resposta imune prejudicada ao vírus Epstein-Barr (VEB). A XLP foi identificada pela primeira vez em 1969 por David T. Purtilo et al., que observaram uma família na qual meninos morreram de mononucleose infecciosa.

Linfohistiocitose hemofagocítica

A linfo-histiocitose hemofagocítica primária (familiar e esporádica) ocorre em vários grupos étnicos e está distribuída por todo o mundo. A incidência de linfo-histiocitose hemofagocítica primária, segundo J. Henter, é de aproximadamente 1,2 por 1.000.000 de crianças menores de 15 anos ou 1 por 50.000 recém-nascidos. Esses números são comparáveis à prevalência de fenilcetonúria ou galactosemia em recém-nascidos.

Síndrome de DiGeorge: sintomas, diagnóstico, tratamento

A síndrome de DiGeorge clássica foi descrita em pacientes com um fenótipo característico, incluindo malformações cardíacas e faciais, endocrinopatia e hipoplasia tímica. A síndrome também pode estar associada a outras anomalias do desenvolvimento.

Síndromes de rutura cromossómica

Imunodeficiência e instabilidade cromossômica são marcadores de ataxia-telangiectasia (AT) e síndrome de ruptura de Nijmegen (NBS), que, juntamente com a síndrome de Bloom e o xeroderma pigmentoso, pertencem ao grupo de síndromes com instabilidade cromossômica. Os genes cujas mutações causam o desenvolvimento de AT e NBS são ATM (Ataxia-Telangiectasia Mutated) e NBS1, respectivamente.

Ataxia-telangiectasia em crianças

A ataxia-telangiectasia pode variar significativamente em diferentes pacientes. Ataxia cerebelar progressiva e telangiectasia estão presentes em todos os pacientes, e o padrão "café com leite" na pele é comum. A tendência a infecções varia de muito pronunciada a muito moderada. A incidência de neoplasias malignas, principalmente tumores do sistema linfoide, é muito alta.

Síndrome de quebra cromossómica de Nijmegen.

A síndrome de ruptura de Nijmegen foi descrita pela primeira vez em 1981 por Weemaes CM como uma nova síndrome com instabilidade cromossômica. A doença, caracterizada por microcefalia, atraso no desenvolvimento físico, anormalidades esqueléticas faciais específicas, manchas café com leite e múltiplas quebras nos cromossomos 7 e 14, foi diagnosticada em um menino de 10 anos.

Síndrome de Wiskott-Aldrich.

A síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) (OMIM #301000) é uma doença ligada ao cromossomo X caracterizada por microtrombocitopenia, eczema e imunodeficiência. A incidência da doença é de aproximadamente 1 em 250.000 nascimentos do sexo masculino.

Síndrome de hiperimunoglobulinemia E com infecções recorrentes: sintomas, diagnóstico, tratamento

A síndrome de hiper-IgE (HIES) (0MIM 147060), anteriormente chamada de síndrome de Job, é caracterizada por infecções recorrentes, predominantemente de etiologia estafilocócica, características faciais grosseiras, anormalidades esqueléticas e níveis acentuadamente elevados de imunoglobulina E. Os dois primeiros pacientes com essa síndrome foram descritos em 1966 por Davis e colaboradores. Desde então, mais de 50 casos com quadro clínico semelhante foram descritos, mas a patogênese da doença ainda não foi determinada.

Síndrome de Omen: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A síndrome de Omen é uma doença caracterizada pelo início precoce (primeiras semanas de vida) de erupção cutânea exsudativa, alopecia, hepatoesplenomegalia, linfadenopatia generalizada, diarreia, hipereosinofilia, hiperimunoglobulinemia E e maior suscetibilidade a infecções características de imunodeficiências combinadas.

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