Doenças de crianças (pediatria)

Síndrome Griselli (síndrome de Griscelli)

A síndrome de Gricelli é uma síndrome congênita autossômica recessiva, que é uma combinação de imunodeficiência e albinismo parcial, descrita pela primeira vez em França por Claude Griscelli. O albinismo nessa síndrome é causado por uma violação da migração de melanosomas de melanócitos (em que se forma um pigmento) em queratócitos.

Síndrome linfoproliferativa ligada ao X: sintomas, diagnóstico, tratamento

A Síndrome Linfoproliferativa X-Ligada (XLP) é uma doença hereditária rara caracterizada por uma violação da resposta imune ao vírus Epstein-Barr-vírus EBV. O XLP foi identificado pela primeira vez em 1969 por David T. Purtilo e outros. Quem observou uma família em que meninos morreram de mononucleose infecciosa.

Linfohistiocitose hemofagocítica

A linfogiocitose hemofagocítica primária (familiar e esporádica) ocorre em vários grupos étnicos e está espalhada por todo o mundo. A incidência de linfogiocitose hemofagocítica primária, de acordo com J.Henter, é de aproximadamente 1,2 por 1.000.000 crianças menores de 15 anos ou 1 por 50.000 recém nascidos. Estes indicadores são comparáveis com a prevalência em recém-nascidos de fenilcetonúria ou galactosemia.

Síndrome de DiGeorge: sintomas, diagnóstico, tratamento

A síndrome clássica de DiGeorge foi descrita em pacientes com fenótipo característico, incluindo defeitos cardíacos, esqueleto facial, endocrinopatia e hipoplasia tímica. A síndrome também pode ser acompanhada por outras anomalias de desenvolvimento.

Síndromes de rupturas cromossômicas

Imunodeficiência e instabilidade cromossómica são marcadores ataxia-telangiectasia (A-T) e Nijmegen síndrome quebra cromossoma - síndrome de Quebra de Nijmegen (NBS), que, juntamente com a síndroma de Bloom, o xeroderma pigmentoso grupo incluído nas síndromes com instabilidade cromossómica. Os genes cujas mutações causam o desenvolvimento de AT e NBS são ATM (Ataxia-Teleangiectasia Mutated) e NBSl, respectivamente.

Ataxia-telangiectasia em crianças

Ataxia-telangiectasia pode diferir significativamente em diferentes pacientes. Ataxia cerebelar progressiva e telangiectasias estão presentes no acex, muitas vezes há um "café com leite" na pele. A inclinação para infecções varia de muito pronunciada a muito leve. Muito alta incidência de tumores malignos, principalmente tumores do sistema linfóide.

Síndrome de rupturas cromossômicas de Nijmegen

A síndrome de ruptura de Nijmegen foi descrita pela primeira vez em 1981. Weemaes CM como uma nova síndrome com instabilidade cromossômica. A doença manifestada pela microcefalia, atrasada no desenvolvimento físico, distúrbios específicos do esqueleto facial, manchas na pele da cor "café com leite" e múltiplas quebras de 7 e 14 cromossomos foi detectada em um menino de 10 anos.

Síndrome de Wiskott-Aldrich

A síndrome de Wiscott-Aldrich (WAS) (OMIM # 301000) é uma doença ligada ao X, cujas principais manifestações são microtrombocitopenia, eczema e imunodeficiência. A incidência da doença é de aproximadamente 1 em 250 mil recém-nascidos.

Síndrome de hiperimmunoglobulinemia E com infecções recorrentes: sintomas, diagnóstico, tratamento

Síndroma de hiper-IgE (HIES) (0MIM 147060), anteriormente chamado síndroma (síndrome de trabalho) de trabalho, caracterizado por infecções repetidas, principalmente estafilococos, características faciais grosseiras, anormalidades esqueléticas e dramaticamente aumento dos níveis de imunoglobulina E. Os dois primeiros pacientes com uma tal síndrome são descritos em 1966, Davis e colegas. Desde então, mais de 50 casos com quadro clínico similar foram descritos, mas a patogênese da doença não foi determinada até o momento.

Síndrome de Omen: Causas, Sintomas, Diagnóstico, Tratamento

Síndroma de Omen - uma doença caracterizada por um início (primeira semana de vida) começando na forma de erupção exsudativa, alopecia, hepatoesplenomegalia, linfadenopatia generalizada, diarreia, hipereosinofilia, E geperimmunoglobulinemii e uma tendência aumentada para infecções característicos de imunodeficiências combinadas.

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