Síndrome de esclerose lateral amiotrófica

A esclerose lateral amiotrófica (doença de Charcot (doença de Gehrig) é um diagnóstico responsável, equivalente a um "veredicto" médico.

Este diagnóstico nem sempre é simples, porque nos últimos anos a gama de doenças se expandiu significativamente, nas manifestações clínicas das quais não pode ser observada uma doença, mas uma síndrome de esclerose lateral amiotrófica. Portanto, a tarefa mais importante é distinguir a doença de Charcot da síndrome da esclerose lateral amiotrófica e esclarecer a etiologia deste último.

A esclerose lateral amiotrófica é uma doença orgânica grave de etiologia pouco clara, caracterizada pela derrota dos motoneurônios superiores e inferiores, um curso progressivo e que resulta inevitavelmente com um resultado letal.

Sintomas da esclerose lateral amiotrófica

Os sintomas de esclerose amiotrófica lateral, de acordo com esta definição são sintomas de lesão de motoneurónios inferiores, incluindo fraqueza, atrofia, fasciculação e cãibras, e sintomas de danos do tracto corticoespinhal - espasticidade e aumento dos reflexos tendinosos com reflexos patolicos, na ausência de distúrbios sensoriais. Os tratos cortico-bulbar podem ser envolvidos, fortalecendo a doença já desenvolvida ao nível do tronco encefálico. A esclerose lateral amiotrófica é uma doença adulta e não começa em indivíduos com menos de 16 anos.

O marcador clínico mais importante dos estágios iniciais da esclerose lateral amiotrófica é a atrofia muscular progressiva assimétrica com hiperreflexia (bem como fasciculações e cólicas). A doença pode começar com os músculos estriados. Alta (paralisia pseudobulbar progressiva), bulbar ("paralisia bulbar progressiva"), formas cervicotorácicas e lombossacrais são distinguidas). A morte geralmente está associada ao envolvimento de músculos respiratórios em cerca de 3-5 anos.

O sintoma mais freqüente de esclerose lateral amiotrófica, ocorrendo em aproximadamente 40% dos casos, é a fraqueza progressiva dos músculos de um membro superior, geralmente começando com a mão (o início dos músculos proximais reflete uma variante mais favorável da doença). Se o aparecimento da doença está associado à aparência de fraqueza nos músculos da mão, então geralmente os músculos do tenar estão envolvidos na forma de fraqueza de adução (redução) e oposição do polegar. Isso dificulta o aperto do polegar e do dedo indicador e leva a uma violação do controle fino do motor. O paciente se sente difícil ao pegar itens pequenos e ao vestir (botões). Se a mão principal for afetada, então há dificuldades progressivas na escrita, bem como em atividades domésticas cotidianas.

Em um curso típico da doença, há um envolvimento progressivamente progressivo de outros músculos do mesmo membro e depois se espalhando para o outro braço antes que os membros inferiores ou os músculos bulbares sejam afetados. A doença pode começar com os músculos do rosto ou boca e língua, com os músculos do tronco (os extensores sofrem mais flexores) ou membros inferiores. Ao mesmo tempo, o envolvimento de novos músculos nunca "atinge" os músculos dos quais a doença começou. Portanto, a expectativa de vida mais curta é observada em forma bulbar: os pacientes morrem de distúrbios bulbares, permanecendo em seus pés (os pacientes não têm tempo para sobreviver a paralisia nas pernas). Forma relativamente favorável - lumbosacral.

Na forma bulbar, existem certas variantes de uma combinação de sintomas de paralisia bulbar e pseudobulbar, que se manifesta principalmente por disartria e disfagia e, em seguida, por distúrbios respiratórios. Um sintoma característico de quase todas as formas de esclerose lateral amiotrófica é um aumento precoce no reflexo mandibular. A disfagia ao engolir alimentos líquidos é observada com mais freqüência do que difícil, embora a ingestão de alimentos sólidos à medida que a doença progride se torne mais difícil. A fraqueza dos músculos de mastigação se desenvolve, o palato mole pendurado, a língua na boca é imóvel e atrófica. Há anarréia, fluxo contínuo de saliva, incapacidade de engolir. O risco de pneumonia por aspiração aumenta. Também é útil lembrar que krampi (muitas vezes generalizado) é observado em todos os pacientes com ALS e muitas vezes é o primeiro sintoma da doença.

É característico que a atrofia ao longo da doença seja claramente seletiva. Tenar, hipotenar, músculos interóseos e deltóides são surpreendidos nas mãos; nas pernas - os músculos que realizam a flexão traseira do pé; na musculatura bulbar - os músculos da língua e paladar macio.

Os músculos osteo-motor são mais resistentes à esclerose lateral amiotrófica. Os distúrbios do esfíncter são considerados raros nesta doença. Outra característica intrigante da esclerose lateral amiotrófica é a falta de decúbito mesmo em pacientes paralisados e acamados (imobilizados) por um longo período de tempo. Sabe-se também que a demência é rara na esclerose lateral amiotrófica (com exceção de alguns subgrupos: a forma familiar e o complexo de demência de parkinsonismo-BAS na ilha de Guam).

São descritas formas com envolvimento uniforme de motoneurônios superiores e inferiores, com predominância de lesões superiores (síndrome piramidal em "esclerose lateral primária") ou motoneurônio inferior (síndrome antero-neural).

Entre os estudos paraclínicos, o valor diagnóstico mais significativo é a eletroneuromiografia. O dano generalizado das células dos nervos anteriores (mesmo em músculos clinicamente preservados) com fibrilações, fasciculações, ondas positivas, mudanças nos potenciais das unidades motoras (sua amplitude e duração aumenta) a uma taxa de excitação normal ao longo das fibras dos nervos sensoriais. O conteúdo de CK no plasma pode ser ligeiramente aumentado.

Diagnóstico de esclerose lateral amiotrófica

Critérios diagnósticos para a esclerose lateral amiotrófica (de acordo com Swash M., Leigh P, 1992)

Para o diagnóstico de esclerose lateral amiotrófica, a presença de:

• sintomas de danos nos neurônios motores inferiores (incluindo a confirmação EMG em músculos clinicamente preservados)
• Os sintomas da afecção do neurônio motor superior são progressivos.

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Critérios para a exclusão da esclerose lateral amiotrófica (critérios diagnósticos negativos)

O diagnóstico de esclerose lateral amiotrófica requer a ausência de:

• distúrbios sensoriais
• distúrbios do esfíncter
• distúrbios visuais
• distúrbios vegetativos
• Doença de Parkinson
• demência do tipo Alzheimer
• ALS imitando síndromes.

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Critérios para confirmação da esclerose lateral amiotrófica

O diagnóstico de esclerose lateral amiotrófica é confirmado:

Fasciculações em uma ou mais regiões de EMG-sinais de neuronopatia pela taxa normal de excitação de fibras motoras e sensoriais (as latências distal do motor podem ser aumentadas) pela ausência de bloqueio de condução.

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Categorias diagnósticas de esclerose lateral amiotrófica

Esclerose lateral amiotrófica significativa: a presença de sintomas do neurônio motor inferior, mais os sintomas de uma lesão do neurônio motor superior em 3 regiões do corpo.

Esclerose lateral amiotrófica provável: sintomas de lesão do neurônio motor inferior mais sintomas de uma lesão do neurônio motor superior em 2 regiões do corpo com sintomas de neurônio motor superior que os sintomas do neurônio motor inferior.

esclerose possíveis Esclerose Lateral sintomas de menor neurónio motor mais sintomas de neurónio motor superior em uma região do corpo ou sintomas de neurónio motor superior em 2 ou 3 regiões do corpo, tais como monomelichesky Esclerose Lateral Amiotrófica (sintomas de esclerose lateral amiotrófica num membro), paralisia bulbar progressiva e esclerose lateral primária.

Suspeita de esclerose lateral amiotrófica: sintomas de neurônio motor inferior em 2 ou 3 regiões, como atrofia muscular progressiva ou outros sintomas motores.

Para esclarecer o diagnóstico e realizar um diagnóstico diferencial com esclerose lateral amiotrófica recomenda-se o seguinte exame do paciente:

• Teste de sangue (ESR, hematologia e análise bioquímica de sangue);
• Radiografia do tórax;
• ECG;
• Pesquisa da função da tireóide;
• Determinação de vitamina B12 e ácido fólico no sangue;
• Creatina quinase no soro;
• Departamento de Saúde;
• MRI da cabeça e, se necessário, a medula espinhal;
• punção lombar.

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Síndromes que imitam ou se parecem com esclerose lateral amiotrófica

1. Lesões da medula espinhal:
   1. Mielopatia cervical
   2. Outras mielopatias (radiação, vacuolar com AIDS, lesão elétrica).
   3. Tumor ventral da medula espinhal.
   4. Siringomielia (forma anterróica).
   5. Degeneração subaguda combinada da medula espinhal (insuficiência de vitamina B12).
   6. Paraparesia espástica familiar.
   7. Amyotrofia espinhal progressiva (bulbospinal e outras formas).
   8. Síndrome de Postpiolo.
2. Linfogranulomatose e linfomas malignos.
3. Gangliosidase GM2.
4. Intoxicação com metais pesados (chumbo e mercúrio).
5. Síndrome de ALS em paraproteinemia.
6. Doença de Creutzfeldt - Jacob.
7. Neuropatia motora multifocal.
8. Neuropatia axonal na doença de Lyme.
9. Endocrinopatias.
10. Síndrome da malabsorção.
11. Fasciculações benignas.
12. Neuroinfecções.
13. Esclerose lateral primária.

Lesões da medula espinhal

A mielopatia cervical, entre outras manifestações neurológicas, muitas vezes revela sintomas típicos de esclerose lateral amiotrófica com hipotrofia (mais frequentemente nas mãos), fasciculações, hiper-flexão tendinosa e espasticidade (mais frequentemente nas pernas). A síndrome da esclerose lateral amiotrófica na imagem da mielopatia cervical espondilogênica difere do curso e do prognóstico relativamente favoráveis.

O diagnóstico é confirmado pela detecção de outras manifestações neurológicas da mielopatia cervical (incluindo distúrbios sensoriais nas colunas posteriores e às vezes distúrbios da função da bexiga) e neuroimagem da coluna cervical e da medula espinhal.

Algumas outras mielopatias (radiação, mielopatia vacuolar na infecção pelo HIV, efeitos de lesões elétricas) também podem manifestar síndrome similar ou similar de esclerose lateral amiotrófica.

O tumor ventral da medula espinhal no nível cervicotorácico pode manifestar em certos estágios sintomas puramente motores, reminiscentes da forma cervico-torácica da esclerose lateral amiotrófica. Portanto, pacientes com atrofias espastico-paréticas nos braços e paraparesia espástica nas pernas sempre precisam de um exame minucioso para excluir a compressão da medula espinhal nos níveis cervical e cervicotorácico.

A soringomielia (especialmente sua forma anterolateral) neste nível da medula espinal pode se manifestar em um quadro clínico similar. O papel decisivo em seu reconhecimento é a detecção de transtornos sensoriais e inspeção de neuroimagem.

Degeneração subaguda combinada da medula espinal na deficiência de vitamina B12 ou ácido fólico (myelosis funicular) desenvolve-se tipicamente nas síndromes de má absorção somatogénicas manifestadas em casos típicos, os sintomas e lesões colunas laterais traseiras da medula espinal ao nível do colo do útero e torácica. A presença de paraparesia espástica mais baixa com reflexos patológicos na ausência de reflexos tendinosos às vezes torna-se diferenciado com a esclerose amilotrófica lateral. O diagnóstico é assistido pela presença de distúrbios sensoriais (violações da sensibilidade profunda e superficial), ataxia, às vezes - distúrbios pélvicos, bem como a identificação de uma doença física (anemia, gastrite, estado da linguagem, etc.). De importância decisiva no diagnóstico é o estudo do nível de vitamina B12 e ácido fólico no sangue.

Paraparesia espástica familiar (paraplegia) Strympel refere-se a doenças hereditárias do motoneurão superior. Uma vez que existem formas de esclerose lateral amiotrófica com lesão predominante do motoneurão superior, um diagnóstico diferencial entre elas às vezes torna-se muito relevante. Além disso, existe uma variante rara desta doença ("paraparesia espástica hereditária com amiotrofia distal"), em que antes de tudo é necessário excluir a esclerose lateral amiotrófica. O diagnóstico é ajudado pela história familiar da doença de Stryumpel e seu curso mais favorável.

Amyotrofias espinhais progressivas

1. Miastenia, ligada ao X, amiotrofia Stephanie Kennedy-Chukagoshi ocorre quase exclusivamente em homens com a estreia da doença geralmente 2-3 década de vida e se manifesta Fasciculações representados (na parte inferior) e síndrome paretic amiotrófica nas extremidades (mãos começa com) e uma síndrome bulbar áspera. História familiar característica, episódios transitórios de fraqueza e síndrome de distúrbios endócrinos (gynecomastia ocorre em 50% dos casos). Às vezes, há um tremor, um crump. O curso é benigno (em comparação com a esclerose lateral amiotrófica).
2. A forma bulbar de amilótica espinhal progressiva em crianças (doença de Fazio-Londe) é herdada de tipo autossômico recessivo, começa com a idade de 1-12 anos e manifesta-se como paralisia bulbar progressiva com desenvolvimento de disfagia, salivação intensa, infecções respiratórias repetidas e distúrbios respiratórios. Perda de peso geral, diminuição dos reflexos tendinosos, fraqueza dos músculos faciais, oftalmoparesis pode se desenvolver.
3. O diagnóstico diferencial da esclerose lateral amiotrófica pode exigir outras formas de amiotrofia espinal progressiva (proximal, distal, skapulo-peroneal, óculo-faríngea et al.) Ao contrário de esclerose lateral amiotrófica todas as formas de progressivo amiotrofia espinhal (PSA) são caracterizadas por lesões apenas o menor dos neurónios motores. Todos eles manifestam atrofia muscular progressiva e fraqueza. Fasciculações nem sempre estão disponíveis. Distúrbios sensoriais estão ausentes. A função do esfíncter é normal. Ao contrário de esclerose lateral amiotrófica já manifesta na abertura PSA atrofia muscular suficientemente simétrico e têm um prognóstico muito melhor. Não há sintomas de dano do motoneurão superior (sinais piramidais). Para o diagnóstico, o estudo EMG tem uma importância crucial.

Síndrome de Postpiolo

Aproximadamente um quarto dos pacientes com paresia residual após a poliomielite transferida após 20-30 anos desenvolvem fraqueza progressiva e atrofia de músculos previamente afetados e previamente não afetados (síndrome pós-poliomielite). Normalmente, a fraqueza se desenvolve muito devagar e não atinge um grau significativo. A natureza dessa síndrome não é inteiramente compreensível. Nestes casos, pode ser necessário um diagnóstico diferencial com esclerose lateral amiotrófica. São utilizados os critérios acima para o diagnóstico de síndrome lateral amiotrófica.

Linfogranulomatose, bem como linfoma maligno

Essas doenças podem ser complicadas por uma síndrome paraneoplásica na forma de uma neuronopatia motora mais baixa, que não é facilmente diferenciada da esclerose lateral amiotrófica (ainda que seu fluxo é mais benigno com melhora em alguns pacientes). Os sintomas predominantes de motoneurão inferior predominam com fraqueza progressiva subaguda, atrofia e fasciculações na ausência de dor. A fraqueza geralmente é assimétrica; principalmente sofrem de membros inferiores. Ao estudar a excitação dos nervos, a desmielinização é observada sob a forma de um bloqueio de condução ao longo dos nervos motores. A fraqueza precede o linfoma ou vice-versa.

Gangliosidase GM2

A inadequação da hexosaminidase do tipo A em adultos, que é fenomenologicamente diferente da conhecida doença de Tay-Sachs em lactentes, pode ser acompanhada de sintomas que relembram a doença do neurônio motor. As manifestações da deficiência de hexosaminidase de tipo A em adultos são altamente polimórficas e podem assemelhar tanto a esclerose lateral amiotrófica quanto a amiotrofia espinhal progressiva. Outro genótipo próximo, que se baseia na deficiência de hexosaminidase tipo A e B (doença de Sendhoff), também pode ser acompanhado de sintomas que relembram a doença do neurônio motor. Embora a síndrome da esclerose lateral amiotrófica pareça ser a manifestação principal da deficiência de hexosaminidase-A em adultos, o espectro clínico de suas manifestações sugere que a degeneração multissistêmica está no cerne.

Intoxicação com metais pesados (chumbo e mercúrio)

Essas intoxicações (especialmente mercúrio) são atualmente raras, mas podem causar o desenvolvimento de síndrome de esclerose lateral amiotrófica com lesão predominante do neurônio motor inferior.

Síndrome de esclerose lateral amiotrófica com paraproteinemia

A paraaproteinemia é um tipo de disproteinemia, que é caracterizada pela presença no sangue de uma proteína patológica (paraproteína) do grupo de imunoglobulinas. A paraaproteinemia inclui mieloma múltiplo, macroglobulinemia de Waldenstrom, mieloma osteosclerótico (mais frequentemente), amiloidose primária, plasmocitoma e paraproteinemia de origem desconhecida. No cerne de algumas complicações neurológicas nessas doenças é a formação de anticorpos contra a mielina ou componentes axônicos. Na maioria das vezes polineuropatia observados (incluindo imagem síndrome POEMS), é ataxia cerebelar menos comum, fenômeno de Raynaud, mas desde 1968, e de vez em quando se refere à síndrome de esclerose lateral amiotrófica (neyronopatiya motor) com fraqueza e fasciculações. A paraproteinemia é descrita como a ALS clássica e com uma variante da síndrome da esclerose lateral amiotrófica com progressão lenta (em casos raros, a terapia imunossupressora e a plasmaferese levaram a alguma melhora na condição).

Doença de Creutzfeldt-Jakob

A doença de Creutzfeldt-Jakob pertence ao grupo das doenças priónicas e começa em casos típicos com idade de 50-60 anos; Tem um fluxo subcrônico (geralmente 1-2 anos) com um desfecho fatal. Para a doença de Creutzfeldt-Jakob é caracterizada por uma combinação de demência, síndromes extrapiramidais (rígido-mecânico, mioclonia, distonia, tremor), bem como sinais de cerebelo, anteroluminal e piramidal. Muitas vezes, há crises epilépticas. Para o diagnóstico, é atribuída grande importância à combinação de demência e mioclonia com alterações típicas no EEG (a atividade trifásica e polifásica da forma aguda com uma amplitude de até 200 microvolts, ocorrendo a uma freqüência de 1,5-2 por seg) no contexto da composição normal de LCR.

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Neuropatia motora multifocal

A neuropatia motora multifocal com blocos de condução é encontrada principalmente em homens e é clinicamente caracterizada por fraqueza assimétrica progressiva nos membros sem (ou com mínimo) distúrbios sensoriais. A fraqueza geralmente é (em 90%) expressa distalmente e mais nas mãos do que nas pernas. A fraqueza dos músculos em sua distribuição é freqüentemente assimetricamente "unida" aos nervos individuais: o radial ("escova pendurada"), o ulnar e a mediana. As atrofias são freqüentemente detectadas, mas podem estar ausentes nos estágios iniciais. Fasciculações e cólicas são observadas em quase 75% dos casos; às vezes - myokimii. Aproximadamente 50% dos casos, os reflexos tendinosos são reduzidos. Mas, ocasionalmente, os reflexos permanecem normais e até acentuados, o que dá razão para diferenciar a neuropatia motora multifocal da ALS. Um marcador eletrofisiológico é a presença de blocos parciais multifocais de excitação (desmielinização).

Neuropatia axonal na doença de Lyme

Doença de Lyme (borreliose de Lyme) é provocada por uma espiroqueta, entra no corpo por meio da picada de uma carraça, e é uma doença infecciosa multissistémica que mais comumente afeta a pele (migrans eritema anular), sistema nervoso (meningite asséptica; nervo facial neuropatia, frequentemente bilateral, polineuropatia) , articulações (mono- recorrente e poliartrite) e do coração (miocardite, bloqueio atrioventricular e outras arritmias cardíacas). A polineuropatia subaguda na doença de Lyme às vezes pode ser diferenciada da síndrome de Guillain-Barre (especialmente com diplegia facialis). No entanto, pacientes com polineuropatia na doença de Lyme quase sempre encontram pleocitose no líquido cefalorraquidiano. Em alguns pacientes com borreliose, desenvolve-se principalmente a polirradiculite motora, que pode parecer a neuronopatia motora com sintomas semelhantes à ALS. O diagnóstico diferencial pode novamente ser auxiliado pelo estudo do líquido cefalorraquidiano.

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Endocrinopatias

Hipoglicemia associada com hiperinsulinismo, - um dos endocrinopatias conhecidos descritos na literatura externa e interna pode levar à síndrome de esclerose lateral amiotrófica. Outra forma endocrinopatia - tireotoxicose - pode assemelhar-se a esclerose lateral amiotrófica nos pacientes com perda de peso grave e disponibilidade geral de altas reflexos tendinosos simetricamente (por vezes ocorrer e Babinski e fasciculação), que é muitas vezes observada na tireotoxicose não tratada. O hiperparatiroidismo é mais frequentemente causada por adenoma da glândula paratiróide e leva a metabolismo deficiente de cálcio (hipercalcemia) e fósforo. Complicações do sistema nervoso dizem respeito a funções mentais (perda de memória, depressão, menos freqüentemente - distúrbios psicóticos) ou (menos freqüentemente) - problemas motores. Neste último caso, por vezes, desenvolver atrofia e fraqueza dos músculos, geralmente mais perceptível nas partes proximais de pernas e é muitas vezes acompanhada de dor, hiper e fasciculações da língua; desenvolve uma disbasia, às vezes parecida com a marcha de um pato. Os reflexos preservados ou aumentados contra um fundo de atrofia muscular às vezes servem de base para a suspeita de esclerose lateral amiotrófica. Finalmente, no trabalho prático, às vezes há casos de "amicotrofia" diabética, exigindo um diagnóstico diferencial com ALS. No diagnóstico de distúrbios de movimento com detecção endocrinopatia importante endócrino violação e critérios diagnósticos para uso (e exceções) esclerose lateral amiotrófica.

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Síndrome da malabsorção

Má absorção de vitaminas áspero são acompanhados pela troca de electrólitos, anemia, várias doenças metabólicas e endócrinas, por vezes, resultando em distúrbios neurológicos graves, sob a forma de encefalopatia (geralmente resultam, cerebelar e outras manifestações), e perturbações do sistema nervoso periférico. Entre as manifestações neurológicas de má absorção grave como síndrome rara, há um complexo de sintomas que se assemelha a esclerose lateral amiotrófica.

Fasciculações benignas

A presença de algumas fasciculações sem sinais EMG de desnervação não é suficiente para o diagnóstico de ALS. As fasciculações benignas duram por anos sem sinais de envolvimento do sistema motor (não há fraqueza, atrofia, o tempo de relaxamento não muda, os reflexos não mudam, a taxa de excitação é ao longo dos nervos, não há distúrbios sensíveis, as enzimas musculares permanecem normais). Se, por algum motivo, há uma perda geral de peso do paciente, às vezes em tais casos há uma suspeição razoável de ALS.

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Neuroinfecções

Algumas infecções do sistema nervoso (poliomielite (raramente), brucelose, encefalite epidemia, carrapatos encefalite, neurosyphilis, infecção por HIV, doença de Lyme acima mencionado, "síndrome paralítico chinesa") pode ser acompanhado por uma variedade de síndromas neurológicos, incluindo piramidal e sintomas perednerogovymi o que pode causar suspeita de síndrome ALS em determinados estágios da doença.

Esclerose lateral primária

Esclerose lateral primária - uma doença extremamente rara na idade adulta e velhice, a qual é caracterizada por tetrapareses espástica progressiva precedentes ou seguintes disartria psevdobulbarnoj e de disfagia, que reflete o envolvimento combinado dos tractos corticospinais e kortikobulbarnyh. Fachada, atrofia e distúrbios sensoriais estão ausentes. EMG e biópsia muscular não apresentam sinais de desnervação. Embora a longa sobrevivência entre pacientes com esclerose lateral primária seja descrita, são encontrados pacientes com o mesmo curso rápido que é característico da ALS. A afiliação nosológica final desta doença não está estabelecida. A visão predominante é que a esclerose lateral primária é uma variante extrema de ALS, quando a doença é limitada à derrota de apenas o motoneurão superior.

Na literatura é possível encontrar uma única descrição síndromes que se assemelham a esclerose lateral amiotrófica, em doenças como o dano de radiação do sistema nervoso (neyronopatiya do motor), miosite de corpos de inclusão, encefalomielite paraneoplásico envolvendo as células do corno anterior, atrofia muscular espinal juvenil com a atrofia distal nas mãos, uma doença Machado-Joseph, atrofia de múltiplos sistemas, doença Gallervordena-Spatz, alguns túnel neuropatia junção craniovertebral anomalia.