Doenças de crianças (pediatria)

Sindactilia: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

Sindactilia é uma malformação congênita da mão, que consiste na fusão de dois ou mais dedos, com comprometimento estético e funcional. Essa anomalia às vezes é observada isoladamente, podendo ser considerada um diagnóstico. Nesses casos, os dedos estão totalmente desenvolvidos, mas há fusão de tecido mole ou osso entre eles.

Anomalias congénitas dos membros superiores

I. V. Shvedovchenko (1993) desenvolveu uma classificação de malformações congênitas dos membros superiores, e o autor sistematizou e apresentou em forma de tabela todas as formas de subdesenvolvimento de acordo com a série teratológica. Foram desenvolvidos os princípios básicos, a estratégia e as táticas de tratamento das malformações congênitas dos membros superiores.

Especialização em crianças com síndrome metabólica

Grupo de saúde de crianças e adolescentes com síndrome metabólica, dependendo da gravidade dos marcadores clínicos da doença - III ou IV, V. Na escolha de uma profissão, recomenda-se a realização de todos os tipos de trabalho intelectual, bem como o trabalho como auxiliar de laboratório, desenhista e mecânico. É proibido trabalhar com riscos ocupacionais (ruído e vibração), com ritmos de trabalho prescritos (esteira transportadora), em posições forçadas e em turnos noturnos. Trabalhos estressantes e viagens de negócios são contraindicados.

Síndrome metabólica nas crianças

A síndrome metabólica é um complexo de sintomas de distúrbios metabólicos, hormonais e psicossomáticos, que se baseiam na obesidade abdominal-visceral (central) com resistência à insulina e hiperinsulinemia compensatória.

Mucopolissacaridose tipo IX: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A mucopolissacaridose tipo IX é uma forma extremamente rara de mucopolissacaridose. Até o momento, há uma descrição clínica de uma paciente, uma menina de 14 anos.

Mucopolissacaridose tipo VII: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A mucopolissacaridose VII é uma doença progressiva autossômica recessiva resultante da diminuição da atividade da beta-D-glucuronidase lisossomal, que está envolvida no metabolismo do dermatano sulfato, heparano sulfato e condroitina sulfato.

Mucopolissacaridose tipo IV

A mucopolissacaridose IV é uma doença autossômica recessiva progressiva, geneticamente heterogênea, que ocorre como resultado de mutações nos genes que codificam a galactose-6-sulfatase (N-acetilgalactosamina-6-sulfatase), que está envolvida no metabolismo do sulfato de queratana e do sulfato de condroitina, ou no gene da beta-galactosidase (esta forma é uma variante alélica da gangliosidose Gml), levando à manifestação da mucopolissacaridose IVA e da mucopolissacaridose IVB, respectivamente.

Mucopolissacaridose tipo VI: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A mucopolissacaridose tipo VI é uma doença autossômica recessiva caracterizada por sintomas clínicos graves ou leves; é semelhante à síndrome de Hurler, mas difere dela porque a inteligência é preservada.

Mucopolissacaridose tipo 3

A mucopolissacaridose tipo III é um grupo geneticamente heterogêneo de doenças herdadas de forma autossômica recessiva. Existem quatro formas nosológicas, diferindo na gravidade das manifestações clínicas e no defeito bioquímico primário.

Mucopolissacaridose tipo II: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A mucopolissacaridose tipo II é uma doença recessiva ligada ao cromossomo X, resultante da diminuição da atividade da iduronato-2-sulfatase lisossomal, envolvida no metabolismo de glicosaminoglicanos. A mucopolissacaridose tipo II é caracterizada por distúrbios psiconeurológicos progressivos, hepatoesplenomegalia, distúrbios cardiopulmonares e deformidades ósseas. Até o momento, foram descritos dois casos da doença em meninas, associados à inativação do segundo cromossomo X normal.

Saúde