Doenças de crianças (pediatria)

Sindactilia: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

Syndactyly - malformação congênita da mão, consistindo na união de dois ou mais dedos com uma violação do estado cosmético e funcional. Esta anomalia às vezes é observada de forma isolada, caso em que o transtorno do desenvolvimento pode ser considerado um diagnóstico. Nestes casos, os dedos são desenvolvidos completamente, mas entre eles há fusão de tecido mole ou osso.

Malformações congênitas dos membros superiores

I.V. Shvedovchenko (1993) desenvolveu uma classificação de malformações congênitas dos membros superiores, enquanto o autor sistematizava e apresentava sob a forma de uma tabela todas as formas de subdesenvolvimento de acordo com a série teratológica. São desenvolvidos os princípios, estratégias e táticas básicas de tratamento de malformações congênitas das extremidades superiores.

Exame de crianças com síndrome metabólica

Grupo de saúde em crianças e adolescentes com síndrome metabólica, dependendo do grau de gravidade dos marcadores clínicos da doença - III ou IV, V. Ao escolher uma profissão, todos os tipos de trabalho intelectual, bem como trabalhar como assistente de laboratório, desenhista, ajustador. Você não pode trabalhar com riscos ocupacionais (ruído e vibração), com o ritmo prescrito de trabalho (transportador), trabalho em posições forçadas, turnos noturnos não são mostrados. Trabalho contra-indicado associado ao estresse e viagens de negócios.

Síndrome metabólica em crianças

A síndrome metabólica é um complexo sintomático de distúrbios metabólicos, hormonais e psicossomáticos, com base na obesidade abdominal-visceral (central) com resistência à insulina e hiperinsulinemia compensatória.

Mucopolissacaridose, tipo IX: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

Mucopolissacaridose, tipo IX é uma forma extremamente rara de mucopolisacaridose. Até à data, há uma descrição clínica de um paciente, uma menina de 14 anos.

Mucopolissacaridose, tipo VII: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

Mucopolissacaridose VII - doença autossómica recessiva progressiva que ocorre como um resultado da redução da actividade do lisossomal beta-D-glucuronidase, que participam no metabolismo de sulfato de dermatano, sulfato de heparano e sulfato de condroitina.

Mucopolissacaridose, tipo IV

Mucopolissacaridose IV - autossómica doença geneticamente heterogénea progressiva recessiva resultante de mutações em genes que codificam galactose-6-sulfatase (N-acetilgalactosamina-6-sulfatase), que está envolvida no metabolismo de sulfato de ceratano e sulfato de condroitina, ou no gene da beta-galactosidase (esta forma é uma variante alélica GML-gangliosidose) que conduz à manifestação de mucopolissacaridose IVA e IVB respectivamente mucopolissacaridose.

Mucopolissacaridose, tipo VI: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

Mucopolissacaridose, tipo VI é uma doença autossômica recessiva caracterizada por sintomas clínicos graves ou leves; é semelhante à síndrome de Hurler, mas difere dele com um intelecto reservado.

Mucopolissacaridose tipo 3

Mucopolissacaridose, tipo III - grupo geneticamente heterogêneo de doenças herdadas por tipo autossômico recessivo. Existem quatro formas nosológicas que diferem no grau de manifestação das manifestações clínicas e do defeito bioquímico primário.

Mucopolissacaridose, tipo II: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

Mucopolissacaridose, tipo II - uma doença recessiva associada ao cromossomo X, resultante de uma diminuição da atividade da idononato-2-sulfatase lisossômica, envolvida no metabolismo dos glicosaminoglicanos. A mucopolisacaridosis II caracteriza-se por distúrbios psiconeurológicos progressivos, hepatoesplenomegalia, distúrbios cardiopulmonares, deformidades ósseas. Até à data, foram descritos 2 casos de doença em meninas associadas à inativação do cromossomo X segundo, normal.

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