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Mucopolissacaridose tipo IX: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento
Última revisão: 07.07.2025
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Código CID-10
- E76 Distúrbios do metabolismo dos glicosaminoglicanos.
- E76.2 Outras mucopolissacaridoses.
Epidemiologia
A mucopolissacaridose tipo IX é uma forma extremamente rara de mucopolissacaridose. Até o momento, há uma descrição clínica de uma paciente, uma menina de 14 anos.
Causas da mucopolissacaridose tipo IX
A mucopolissacaridose tipo IX é causada por mutações no gene HYAL1, mapeado no cromossomo 3p.21.2. O gene codifica a enzima hialuronidase.
Sintomas da mucopolissacaridose tipo IX
As principais manifestações clínicas da doença são depósitos nodulares simétricos nas regiões parotídeas, características dismórficas leves, retardo de crescimento e inteligência preservada; ausência de rigidez articular. A radiografia revelou múltiplas ulcerações do acetábulo.
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