Mucopolissacaridose, tipo VII: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

Mucopolissacaridose, tipo VII (sinónimos: síndrome de Sloi, insuficiência de beta-D-glucuronidase lisosomal).

Código ICD-10

• E76 Distúrbios do metabolismo do glicosaminoglicano.
• E76.2 Outras mucopolissacaridoses.

Epidemiologia

Mucopolissacaridose, tipo VII é uma doença extremamente rara, na literatura existem descrições de várias dúzias de pacientes.

Causas e patogênese da mucopolissacaridose do tipo VII

Mucopolissacaridose VII - doença autossómica recessiva progressiva que ocorre como um resultado da redução da actividade do lisossomal beta-D-glucuronidase, que participam no metabolismo de sulfato de dermatano, sulfato de heparano e sulfato de condroitina. O gene da beta-glucuronidase - GUSB - está localizado no braço longo do cromossomo 7 - 7q21.ll. 77,8% das mutações no gene são pontilhadas. Na Rússia, nenhum paciente com MPS VII foi diagnosticado.

Sintomas da mucopolissacaridose tipo VII

A maioria das formas graves desta síndrome se manifesta do nascimento como um chamado edema fetal fatal não imune e pode ser detectada no útero por ultra-som. Em outros pacientes, os principais sintomas clínicos aparecem desde o nascimento sob a forma de hepatoesplenomegalia, sinais de disostose múltipla e compactação da pele. Em casos menos graves de doença, os primeiros sintomas ocorrem no primeiro ano de vida e são semelhantes aos da síndrome de Hurler ou forma grave da síndrome de Hunter. Desde o nascimento, os pacientes têm hérnia umbilical ou inguinal, os pacientes geralmente recebem infecções virais respiratórias e otite. Formações irregulares gradualmente formadas do tipo de gargoyilismo, distúrbios esqueléticos e hepatoesplenomegalia e opacidade da córnea. Freqüentemente observou atraso no crescimento, deformação do tórax pelo tipo de quilha e cifose da coluna vertebral.

À medida que a doença progride, ocorre um atraso no desenvolvimento da psico-fala, atingindo um grau de atraso mental. Na maioria dos casos, a instabilidade da coluna cervical é observada com alto risco de desenvolver a compressão da medula espinhal. Em pacientes com manifestação da doença após 4 anos apresentando sintomas - distúrbios esqueléticos.

Diagnóstico da mucopolissacaridose do tipo VII

Diagnóstico laboratorial

Para confirmar o diagnóstico de mucopolisacaridose VII, o nível de excreção urinária de glucosamiclina é medido e a atividade da beta-glucuronidase é medida. No caso da mucopolisacaridose VII, a excreção total de glicosaminoglicanos na urina aumenta e há hiperexcreção de dermatan sulfato e heparan sulfato. A atividade da beta-glucuronidase é medida em leucócitos ou uma cultura de fibroblastos da pele usando um substrato fluorogênico artificial.

O diagnóstico pré-natal é possível medindo a atividade da beta-glucuronidase na biópsia de amostragem das vilosidades coriônicas na 9-11ª semana de gravidez e / ou determinando o espectro de glicosaminoglicanos no líquido amniótico na 20-22a semana de gravidez. Para famílias com um genótipo conhecido, é possível realizar diagnósticos de DNA nos estágios iniciais da gravidez.

Diagnóstico diferencial

O diagnóstico diferencial é realizado tanto no grupo da mucopolisacaridose quanto com outras doenças de acumulação lisossômica: mucolipidose, galactosialidose, sialidose, mannosidose, fucosidose, GM1-gangliosidose.

Tratamento da mucopolissacaridose tipo VII

Métodos efetivos não são desenvolvidos. Conduzir tratamento sintomático.

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