Doenças de crianças (pediatria)

Mucopolissacaridose, tipo I: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A mucopolisacaridose, tipo I - é uma doença autossômica recessiva resultante de uma diminuição da atividade da aL-iduronidase lisosomal, que está envolvida no metabolismo dos glicosaminoglicanos. A doença é caracterizada por distúrbios progressivos dos órgãos internos, do sistema ósseo, do transtorno psiconeurológico e cardiopulmonar.

Mucopolissacaridose em crianças: sintomas, diagnóstico, tratamento

Mucopolysaccharidoses (MPS) são doenças metabólicas hereditárias do grupo de doenças de acumulação lisossômica. O desenvolvimento da mucopolissacaridose hereditária é causado por uma ruptura na função das enzimas lisossômicas envolvidas na degradação de glicosaminoglicanos (GAGs), importantes componentes estruturais da matriz intracelular.

Transtorno do metabolismo da frutose (frutosúria) em crianças: sintomas, diagnóstico, tratamento

Três distúrbios hereditários do metabolismo da frutose são conhecidos em seres humanos. Frutosúria (frutoquinase falha) - doença assintomática, associada com um elevado teor de frutose na urina: intolerância frutose hereditária (falta de aldolase B) e a falta de frutose-1,6-bifosfatase, o que também se aplica a defeitos na gluconeogénese.

Perturbação do metabolismo da galactose (galactosemia) em crianças

A galactosemia é uma doença hereditária causada por anormalidades no metabolismo da galactose. Os sintomas da galactossemia incluem insuficiência hepática e renal, diminuição da função cognitiva, catarata e insuficiência ovariana prematura. O diagnóstico é baseado no estudo de enzimas eritrócitas. O tratamento consiste em uma dieta que não contém galactose.

Infracção de uma troca de carboidratos em crianças

Distúrbios do metabolismo de carboidratos são um grupo de distúrbios metabólicos hereditários comuns. Os hidratos de carbono - uma das principais fontes de energia metabólica na célula, entre eles, um lugar especial é ocupado por monosugar - galactose, glicose, frutose e polissacarídeo - glicogênio. O principal substrato do metabolismo energético é a glicose.

Patogênese de glicogeneses

A glicose-6-fosfatase catalisa a reação final tanto da gluconeogênese quanto da hidrólise de glicogênio e realiza a hidrólise de glicose-6-fosfato em glicose e fosfato inorgânico. A glicose-6-fosfatase é uma enzima especial entre o fígado envolvido no metabolismo do glicogênio. O centro ativo de glucose-6-fosfatase está localizado no lúmen do retículo endoplasmático, o que requer o transporte de todos os substratos e produtos de reação através da membrana.

Glicogenosis em crianças

As glicogenoses são causadas por uma deficiência de enzimas envolvidas na síntese ou clivagem de glicogênio; pode ocorrer uma deficiência no fígado ou nos músculos e causar hipoglicemia ou a deposição de quantidades anormais ou tipos de glicogênio (ou seus metabolitos intermediários) nos tecidos.

Hiperparatiroidismo em crianças

Hiperparatiroidismo - excesso de produção de hormônio paratireóide. O excesso de produção de hormônio paratireóide pode ser devido à patologia primária da glândula paratireóidea - adenoma ou hiperplasia idiopática (hiperparatiroidismo primário).

Hipoparatireoidismo em crianças

Hipoparatireoidismo - deficiência da função das glândulas paratireóides, caracterizada pela diminuição da produção de hormônio paratireóide e uma violação do metabolismo de cálcio e fósforo.

Não diabetes em crianças

A não diabetes mellitus - uma doença causada por deficiência absoluta ou relativa do hormônio antiduriótico, é caracterizada por poliúria e polidipsia. O hormônio antidiurético estimula a reabsorção de água nos túbulos coletores dos rins e regula o metabolismo da água no organismo.

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