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Saúde

Doenças de crianças (pediatria)

Mucopolissacaridose tipo I: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A mucopolissacaridose tipo I é uma doença autossômica recessiva resultante da diminuição da atividade da aL-iduronidase lisossomal, envolvida no metabolismo dos glicosaminoglicanos. A doença é caracterizada por distúrbios progressivos dos órgãos internos, do sistema esquelético, além de distúrbios psiconeurológicos e cardiopulmonares.

Mucopolissacaridose em crianças: sintomas, diagnóstico, tratamento

As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças metabólicas hereditárias do grupo das doenças de depósito lisossomal. O desenvolvimento de mucopolissacaridoses hereditárias é causado pela disfunção de enzimas lisossomais envolvidas na degradação de glicosaminoglicanos (GAGs), importantes componentes estruturais da matriz intracelular.

Perturbação do metabolismo da frutose (fructosúria) em crianças: sintomas, diagnóstico, tratamento

Existem três distúrbios hereditários conhecidos do metabolismo da frutose em humanos. Fructosúria (deficiência de frutoquinase) é uma condição assintomática associada a níveis elevados de frutose na urina; intolerância hereditária à frutose (deficiência de aldolase B); e deficiência de frutose-1,6-bifosfatase, que também é classificada como um defeito da gliconeogênese.

Perturbação do metabolismo da galactose (galactosemia) em crianças

Galactosemia é uma doença hereditária causada pelo metabolismo anormal da galactose. Os sintomas da galactosemia incluem disfunção hepática e renal, declínio cognitivo, catarata e falência ovariana prematura. O diagnóstico é baseado na análise de enzimas nos glóbulos vermelhos. O tratamento consiste em uma dieta sem galactose.

Perturbação do metabolismo dos hidratos de carbono na criança

Os distúrbios do metabolismo de carboidratos constituem um grupo de distúrbios metabólicos hereditários comuns. Os carboidratos são uma das principais fontes de energia metabólica na célula, e entre eles, os monossacarídeos — galactose, glicose, frutose e o polissacarídeo — o glicogênio ocupa um lugar especial. O principal substrato do metabolismo energético é a glicose.

Patogénese das glicogenoses

A glicose-6-fosfatase catalisa a reação final da gliconeogênese e da hidrólise do glicogênio, hidrolisando a glicose-6-fosfato em glicose e fosfato inorgânico. A glicose-6-fosfatase é uma enzima especial entre as envolvidas no metabolismo do glicogênio hepático. O centro ativo da glicose-6-fosfatase está localizado no lúmen do retículo endoplasmático, o que requer o transporte de todos os substratos e produtos da reação através da membrana.

Glicogenoses em crianças

Glicogenoses são causadas por deficiências de enzimas envolvidas na síntese ou degradação do glicogênio; a deficiência pode ocorrer no fígado ou no músculo e causar hipoglicemia ou deposição de quantidades ou tipos anormais de glicogênio (ou seus metabólitos intermediários) nos tecidos.

Hiperparatiroidismo em crianças

O hiperparatireoidismo é uma produção excessiva de hormônio da paratireoide. A produção excessiva de hormônio da paratireoide pode ser causada por patologia primária das glândulas paratireoides - adenoma ou hiperplasia idiopática (hiperparatireoidismo primário).

Hipoparatiroidismo em crianças

Hipoparatireoidismo é uma deficiência das glândulas paratireoides, caracterizada pela redução da produção do hormônio da paratireoide e comprometimento do metabolismo do cálcio e do fósforo.

Não-diabetes mellitus em crianças

Diabetes insípido é uma doença causada pela deficiência absoluta ou relativa do hormônio antidiurético, caracterizada por poliúria e polidipsia. O hormônio antidiurético estimula a reabsorção de água nos túbulos coletores dos rins e regula o metabolismo da água no corpo.

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