Anencefalia do cérebro no feto

Entre as malformações intra-uterinas, existe um tipo de violação irreversível da morfogênese embrionária do cérebro fetal como a anencefalia. Na CID-10, esse defeito é atribuído a anomalias congênitas do sistema nervoso com o código Q00.0.

Epidemiologia

Segundo as estatísticas médicas, a anencefalia fetal é um dos tipos mais comuns de defeitos do tubo neural e, nos Estados Unidos, cerca de três gestações por 10 mil são anualmente complicadas por essa anomalia. Embora esses números não levem em conta as gestações interrompidas por um aborto espontâneo.

No Reino Unido, esses defeitos foram encontrados em 2,8 bebês por mil nascidos vivos e em 5,3 casos por mil gestações terminadas espontaneamente (por um período de pelo menos oito semanas). [1]

E de acordo com o EUROCAT (Comissão Européia de Monitoramento Epidemiológico de Anomalias Congênitas), ao longo de 10 anos (2000-2010), a prevalência total de anencefalia foi de 3,52 por 10 mil nascidos vivos. Após o diagnóstico pré-natal, de todas as gestações, 43% foram interrompidas por motivos médicos. [2], [3]

Causas anencefalia

Três semanas após a fertilização - durante o  desenvolvimento do embrião humano  - ocorre a neurulação, ou seja, a formação do tubo neural, que é o germe do cérebro e da medula espinhal.

Uma das principais causas de anencefalia na disrafia do tubo neural é a violação de seu fechamento na quarta a quinta semana de desenvolvimento embrionário. Essa anomalia ocorre quando a extremidade rostral do tubo neural do embrião, que forma a cabeça do feto e se transforma no cérebro, permanece aberta. Isso torna impossível o desenvolvimento adicional das estruturas e tecidos básicos do cérebro.

Uma anencefalia fetal é caracterizada pela ausência de hemisférios e, consequentemente, pelo córtex e pelo neocórtex do cérebro, que fornece as funções mais altas do sistema nervoso central, bem como os ossos do cofre craniano e a pele que os cobre. [4]

Fatores de risco

A morfogênese embrionária é um processo muito complicado, portanto, nem todos os fatores de risco prováveis por sua violação que leva à anencefalia foram identificados até o momento.

Verificou-se que com a  falta de ácido fólico  - ácido pteroilglutâmico (ou vitamina B9), necessário para a síntese de bases de purina e pirimidina de certos aminoácidos e defeitos no tubo neural do DNA, em particular anencefalia e clivagem espinhal, são observados com muito mais frequência.

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Além disso, o risco de comprometimento do desenvolvimento intra-uterino do cérebro pode estar associado a:

• problemas genéticos (desde que o aparecimento de um anencéfalo na família aumenta a probabilidade dessa anomalia nas gestações subsequentes para 4-7%);
• infecções virais maternas persistentes;
• diabetes mellitus não controlado, outras patologias endócrinas e obesidade;
• o impacto negativo do meio ambiente, em particular a radiação ionizante, provocando mutações espontâneas;
• efeitos teratogênicos de produtos químicos, incluindo narcóticos, bem como álcool e drogas.

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Patogênese

O fechamento de um tubo neural já formado ocorre 28-32 dias após a concepção, e os pesquisadores veem a patogênese da anencefalia como uma violação da formação de um embrião do sistema nervoso central do feto, mesmo quando a placa neural é formada (entre 23 e 26 dias após a concepção), com a qual, de fato, o estágio começa. Neurula, terminando com o fechamento da placa no tubo neural.

A essência da violação da morfogênese do cérebro no embrião com essa anomalia é que a abertura do canal do tubo neural (neuropore) na extremidade frontal do embrião permanece aberta.

Além disso, o tubo neural se dobra com a formação de saliências para a formação de células-tronco nervosas diferenciadas do cérebro anterior, médio e posterior. E para a formação dos hemisférios cerebrais (cérebro final), a placa pterigóide do mesencéfalo deve se expandir. Porém, como o neuroporo frontal não se fecha no tempo, a formação do crânio adquire um caráter anormal e a morfologia do tecido cerebral muda, perdendo suas funções.

Dado o papel principal no desenvolvimento embrionário e controle da formação de órgãos e tecidos fetais, homeose ou genes homeóticos (genes HOX ou morfogênicos) localizados em diferentes cromossomos e que contêm sequências de DNA que codificam fatores de transcrição de proteínas, deve-se considerar a possibilidade de neurulação prejudicada no nível gênico. [5]

Sintomas anencefalia

Apesar da aparência individual dos recém-nascidos, há sinais externos claros de crianças com anencefalia.

Imediatamente após o parto, os primeiros sinais desse defeito de nascença são visíveis: o crânio de um bebê deformado com ossos do arco ausentes - o occipital ou parietal; uma ausência parcial do osso frontal ou, menos comumente, do osso temporal também é possível. Não existem hemisférios cerebrais e cerebrais e, em um defeito do crânio sem pele, pode haver tecido exposto (glia), ou as estruturas existentes - o tronco cerebral, os núcleos basais incompletamente formados do cérebro anterior - são cobertos por uma fina membrana de tecido conjuntivo. [6]

Outro sinal externo são os globos oculares que se destacam das órbitas, o que é explicado pelo subdesenvolvimento do osso frontal do crânio, que forma a borda superior das órbitas oculares.

Em 80% dos casos, outras anomalias congênitas não acompanham a anencefalia, mas pode ser observada a clivagem do palato mole (fenda palatina). [7]

Complicações e consequências

Os bebês com essa malformação do cérebro geralmente morrem durante o parto ou logo após o nascimento, pois o sistema nervoso central não funciona com uma anomalia do cérebro (existem apenas alguns reflexos básicos, e nem sempre). E especialistas observam 100% de mortalidade entre bebês com anencefalia.

Em casos raros de vida mais longa - no final da publicação.

Diagnósticos anencefalia

Um  diagnóstico pré-natal é realizado e o diagnóstico de anencefalia fetal pode ser feito durante a gravidez - nos estágios iniciais.

Isso pode ser feito pela visualização - diagnóstico instrumental usando a ultrassonografia.

A anencefalia é detectada no ultra-som - na forma de um defeito no tubo neural aberto durante um exame de ultra-som do feto na 12ª semana de gravidez. Nesse caso, a poli-hidrâmnio (excesso de líquido amniótico) é frequentemente observada. Portanto, sua análise pode ser necessária -  amnioscopia e amniocentese .

No futuro, se a gravidez não terminar espontaneamente, durante um ultra -  som do feto

A anencefalia, a microcefalia e a hidrocefalia do feto são diferenciadas, pois na  microcefalia o  crânio é subdesenvolvido na presença de convoluções com largura anormal. E no caso de  hidropisia cerebral em um recém-nascido  ou hidrocefalia congênita, o tamanho da cabeça é aumentado.

Além disso, por um período de 13 a 14 semanas,  é necessária uma análise da  alfa-fetoproteína no sangue de mulheres grávidas, uma vez que, na presença de anencefalia no feto, o nível dessa proteína embrionária específica é sempre aumentado. 

Diagnóstico diferencial

O diagnóstico diferencial é realizado, em primeiro lugar, com a hérnia cerebral occipital do recém-nascido (encefalocele), que ocorre devido a uma abóbada craniana parcialmente descoberta; micro-hidranencefalia, o tipo lobar de  holoprosencefalia , esquizocefalia.

Tratamento anencefalia

O tratamento da anencefalia em um bebê - nos casos em que ele está vivo após o nascimento - é paliativo, pois esse defeito é irreversível.

Prevenção

Embora nem todos os fatores etiológicos que levam à anencefalia sejam conhecidos, numerosos estudos comprovaram a eficácia da ingestão de  ácido fólico no planejamento da gravidez : com uma dose diária de 0,8 mg.

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Previsão

Surge uma questão lógica: quanto tempo as pessoas vivem com anencefalia? Em relação à expectativa de vida de bebês com essa anomalia congênita, o prognóstico não pode ser pelo menos positivo a longo prazo...

Segundo os obstetras britânicos, pouco mais de 70% dos recém-nascidos viviam muito pouco tempo após o nascimento (de algumas horas a dois a três dias) e apenas 7% viviam por cerca de quatro semanas. Então a morte veio do colapso cardiorrespiratório - cessação da respiração e parada cardíaca. [8], 

No entanto, houve vários casos em que crianças sobreviventes com anencefalia, após nascerem, viveram por períodos mais longos.

Por exemplo, a garota Angela Morales de Providence (Rhode Island, EUA) viveu por 3 anos e 9 meses, aos dois meses de idade foi submetida a cirurgia para fechar a abertura na parte occipital do crânio, pois havia um vazamento constante de líquido cefalorraquidiano.

Um menino Nicolas Cox, nascido em Pueblo (Colorado, EUA), viveu mais dois meses.

E Jackson Emmett Buell (nascido em agosto de 2014 em Orlando, Flórida), com a ausência de 80% do cérebro (incluindo os hemisférios cerebrais) e a maior parte do crânio, ainda está vivo, mas seu diagnóstico é micro-hidrranencefalia e ele possui tronco cerebral e tálamo. Não danificado, e também existem alguns nervos cranianos.