Diagnóstico pré-natal: fetoscopia, análise de sangue tripla

Aos pais que apresentam risco aumentado de ter filhos com deformidades congênitas são oferecidos diagnósticos pré-natais, de acordo com os resultados dos quais um plano de tratamento aceitável pode ser desenvolvido para minimizar as consequências do defeito fetal ou para dar aos futuros pais a oportunidade de interromper uma gravidez que terminará no nascimento de uma criança com deformidades significativas.

O grupo de alto risco inclui mulheres com mais de 35 anos de idade (defeitos cromossômicos); aquelas que já deram à luz crianças com deformidades ou têm histórico familiar de doenças hereditárias; representantes de uma população de alto risco (anemia falciforme em caribenhos de ascendência africana).

Problemas do diagnóstico pré-natal

• Estresse e ansiedade ao receber resultados falso-positivos de testes de triagem.
• Interrupção injustificada de uma gravidez normal, por exemplo, uma situação em que um feto masculino é abortado enquanto a doença hereditária está ligada ao cromossomo X.
• A maioria das anomalias congênitas observadas em grupos de baixo risco não são detectadas por triagem aleatória.
• A disponibilidade de serviços médicos varia de acordo com a região.

Determinação de alfa-fetoproteína

O soro materno é testado para alfa-fetoproteína na 17ª semana de gestação. Seu nível é elevado se o feto apresentar um defeito aberto (mas não fechado) do tubo neural ou hérnia umbilical, ou quando, em gestações gemelares, defeitos como válvulas uretrais posteriores e síndrome de Turner estão presentes. Os níveis de alfa-fetoproteína são baixos em gestações com síndrome de Down e em mães com diabetes. Como o teste é inespecífico, ele é usado para triagem preliminar: aquelas com resultado positivo podem ser submetidas a testes adicionais.

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Teste de sangue triplo

A determinação dos níveis séricos maternos de alfa-fetoproteína, estradiol não conjugado e gonadotrofina coriônica humana é realizada em relação à idade materna, peso corporal e idade gestacional. Isso permite avaliar o risco de defeitos do tubo neural e síndrome de Down. Se esse teste e a triagem subsequente de mães em risco estivessem disponíveis para todas as mães, a detecção precoce da síndrome de Down aumentaria de 15% para 50% (hipótese de Scheurmier), conforme demonstrado em um amplo estudo prospectivo (N = 12.603).

Amniocentese

A amniocentese é realizada sob controle ultrassonográfico por volta da 18ª semana de gestação. A frequência de perdas fetais após essa manipulação é de cerca de 0,5%. O conteúdo de alfa-fetoproteína é determinado no líquido amniótico (este é um exame mais preciso para detectar defeitos do tubo neural do que a determinação de alfa-fetoproteína no soro sanguíneo materno), e as células do líquido amniótico são cultivadas para estudar o cariótipo e determinar a atividade de enzimas para análise genética. O estudo da cultura de células leva 3 semanas, portanto, uma gravidez anormal pode ser interrompida um pouco mais tarde.

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Amostragem de vilo corial

Entre 8 e 10 semanas, amostras da placenta em desenvolvimento são coletadas para teste usando um cateter transcervical ou agulha transabdominal, sob orientação ultrassonográfica. A cariotipagem leva 2 dias, a atividade enzimática e a análise genética levam 3 semanas, permitindo interromper uma gravidez anormal mais cedo, com maior segurança e menos estresse do que após a amniocentese. A incidência de perda fetal após biópsia de vilo corial é de cerca de 3% (0,8% maior do que após a amniocentese). Este procedimento não detecta defeitos do tubo neural no feto.

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Ultrassom de alta resolução

A partir de 18 semanas, um especialista experiente pode identificar um número crescente de anomalias estruturais externas e internas.

Fetoscopia

É realizado a partir da 18ª semana, sob controle ultrassonográfico. Malformações fetais externas podem ser detectadas, e amostras de sangue fetal e biópsias de órgãos são coletadas. A frequência de perda fetal é de cerca de 4%.

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