Síndrome de Rotor: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

Síndrome do rotor (icterícia não-hemolítico familiar crónico com hiperbilirrubinemia conjugada e histologia hepática normal sem pigmento não identificado em hepatócitos) tem uma natureza hereditária, é transmitido através de uma retsessivnm autossómica.

A patogênese da síndrome de Rotor é semelhante à patogênese da síndrome de Dabin-Johnson, mas o defeito na excreção da bilirrubina é menos pronunciado.

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Sintomas da Síndrome do Rotor

Os primeiros sinais clínicos da síndrome do Rotor aparecem na infância, muitas vezes meninos e meninas igualmente doentes.

Os principais sintomas da síndrome de Rotor são os seguintes:

• não pronta icterícia crônica;
• sinais subjetivos (fadiga, dor no hipocôndrio direito, amargura na boca, perda de apetite) são indistintos; .
• Fígado de tamanho normal, apenas em alguns pacientes ligeiramente aumentados;
• o teor de bilirrubina no sangue aumenta principalmente devido à fração conjugada;
• A bilirrubinúria é observada periodicamente - aumento da excreção de urobilina com urina, escurecimento da urina;
• a análise geral do sangue e as provas funcionais do fígado não são alteradas;
• a colecistografia oral dá resultados normais;
• Após o carregamento com bromsulfaleína, há um atraso aumentado do corante após 45 minutos;
• Nas biópsias hepáticas, uma imagem histológica normal, não é detectada acumulação de pigmento.

O curso da síndrome de Rotor é favorável, a longo prazo, sem violações significativas do estado geral. Periodicamente, a exacerbação da doença sob a influência dos mesmos fatores que causam uma exacerbação da síndrome de Dabin-Johnson. Possível desenvolvimento de colelitíase.

Diagnóstico da Síndrome do Rotor

1. Análise geral de sangue, urina, fezes.
2. Determinação da bilirrubina urinária, urobilina.
3. Determinação da estercobilina em fezes.
4. A análise bioquímica de sangue: teor de bilirrubina e respectivas fracções, colesterol, lipoproteas, triglitseradov, ureia, creatinina, alanina aminotransferase e aspártico, enzimas específicas do fígado (frutose-1-fosfataldolaza, ornitinkarbamoiltransferaza, arginase).
5. Ultrassom do fígado e do trato biliar.
6. Hepatologia de radioisótopos.
7. Teste de bromossulfaleína. Bromsulfaleína é uma tinta que é secretada pelo fígado, como a bilirrubina. Após administração intravenosa, a tinta é rapidamente capturada pelo sangue pelo fígado e mais lentamente liberada para a bile. Intravenously injetou 5% de solução estéril de bromsulfaleína numa quantidade de 5 mg / kg de peso corporal. O sangue para exame é retirado da veia ulnar do outro braço em 3 e 4,5 minutos. A concentração de bromossulfaleína em 3 min é tomada como 100%; em relação a ele, calcula-se a porcentagem do corante restante após 45 minutos. Normalmente, após 45 minutos, cerca de 5% da tinta permanece. Se houver uma violação da função excrecionante do fígado, a porcentagem da tinta restante no sangue é muito maior.
8. Biopsia hepática de punção com exame histológico e histoquímico da amostra de biópsia.
9. Análise de sangue para marcadores sorológicos da hepatite B, C, D.

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