Síndrome do rotor: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A síndrome de Rotor (icterícia familiar crônica não hemolítica com hiperbilirrubinemia conjugada e histologia hepática normal sem pigmento não identificado nos hepatócitos) é de natureza hereditária e é transmitida de forma autossômica recessiva.

A patogênese da síndrome de Rotor é semelhante à patogênese da síndrome de Dubin-Johnson, mas o defeito na excreção de bilirrubina é menos pronunciado.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Sintomas da Síndrome do Rotor

Os primeiros sinais clínicos da síndrome de Rotor aparecem na infância, e meninos e meninas são igualmente afetados.

Os principais sintomas da síndrome de Rotorsão:

• icterícia crônica leve;
• sintomas subjetivos (fadiga, dor no hipocôndrio direito, amargura na boca, perda de apetite) não são claros;
• o fígado é de tamanho normal, apenas em alguns pacientes ele está ligeiramente aumentado;
• o conteúdo de bilirrubina no sangue é aumentado principalmente devido à fração conjugada;
• bilirrubinúria é observada, periodicamente - aumento da excreção de urobilina na urina, escurecimento da urina;
• análise geral de sangue e testes de função hepática não sofrem alterações;
• A colecistografia oral dá resultados normais;
• após carga com bromsulfaleína, observa-se aumento na retenção do corante após 45 minutos;
• Biópsias hepáticas mostram um quadro histológico normal, sem acúmulo de pigmento detectado.

A evolução da síndrome de Rotor é favorável, a longo prazo, sem alterações significativas no estado geral. Periodicamente, é possível uma exacerbação da doença sob a influência dos mesmos fatores que causam a exacerbação da síndrome de Dubin-Johnson. O desenvolvimento de cálculos biliares é possível.

Diagnóstico da síndrome de Rotor

1. Análise geral de sangue, urina, fezes.
2. Determinação dos níveis de bilirrubina e urobilina na urina.
3. Determinação de estercobilina em fezes.
4. Exame bioquímico de sangue: conteúdo de bilirrubina e suas frações, colesterol, lipoproteínas, triglicerídeos, ureia, creatinina, alanina e aspartato aminotransferases, enzimas hepáticas específicas (frutose-1-fosfato aldolase, ornitina carbamoiltransferase, arginase).
5. Ultrassonografia do fígado e das vias biliares.
6. Hepatografia por radioisótopos.
7. Teste de bromosulfaleína. A bromosulfaleína é um corante secretado pelo fígado, assim como a bilirrubina. Após administração intravenosa, o corante é rapidamente capturado do sangue pelo fígado e, em seguida, secretado mais lentamente na bile. Uma solução estéril de bromosulfaleína a 5% é administrada por via intravenosa na quantidade de 5 mg/kg de peso corporal. O sangue para o estudo é coletado da veia cubital do outro braço após 3 e 4,5 minutos. A concentração de bromosulfaleína após 3 minutos é considerada 100%; a porcentagem de corante restante após 45 minutos é calculada em relação a ela. Normalmente, cerca de 5% do corante permanece após 45 minutos. Se a função excretora do fígado estiver comprometida, a porcentagem de corante restante no sangue é significativamente maior.
8. Biópsia por punção do fígado com exame histológico e histoquímico da biópsia.
9. Exame de sangue para marcadores sorológicos dos vírus da hepatite B, C, D.

[ 6 ], [ 7 ]