Epispádias e extrofia da bexiga - Panorama da informação

As anomalias do grupo "extrofia de epispádia" são uma combinação de vários defeitos unidos por uma única etiologia e um defeito na superfície ventral de pelo menos parte da bexiga e da uretra. Essa definição foi proposta por Gerhardt e Jaffe em 1996. As manifestações da anomalia variam de extrofia cloacal a epispádia capitada. A extrofia clássica da bexiga se expressa na ausência da parede anterior da metade inferior do abdome e da parede anterior. Essa doença se combina com epispádia e divergência da sínfise púbica, e frequentemente com subdesenvolvimento simultâneo dos testículos, com criptorquidia, aplasia de um ou dois corpos cavernosos, hipoplasia prostática em meninos e diversas anomalias dos genitais em meninas. Na maioria das vezes, essa anomalia é definida como o complexo "extrofia de epispádia", que inclui as seguintes condições patológicas:

• epispádias;
• extrofia parcial;
• extrofia clássica;
• extrofia cloacal;
• variantes de extrofia.

Formalmente, a extrofia foi descrita pela primeira vez em detalhes como um defeito congênito em 1597 por Grafenberg, embora referências a essa anomalia tenham sido encontradas em tábuas assírias feitas 2 mil anos a.C. As primeiras tentativas de tratamento cirúrgico do defeito foram feitas em meados do século XIX. Os cirurgiões criaram uma anastomose convencional entre a bexiga e o cólon sigmoide, mas apenas em alguns pacientes conseguiram direcionar efetivamente a urina para o reto e esconder o defeito da parede abdominal anterior. Uma das primeiras operações bem-sucedidas foi realizada por Ayres: ele conseguiu cobrir a membrana mucosa exposta e reduzir a dor associada à sua irritação. Em 1906, Trendelenburg tentou fechar a bexiga realizando uma cistectomia em combinação com ureterossigmoidostomia antirrefluxo.

Em 1942, Young relatou o primeiro sucesso: a continência urinária com cirurgia plástica da bexiga. Na segunda etapa, a bexiga foi moldada em um tubo e a menina permaneceu seca por 3 horas. No entanto, até a década de 1950, a maioria dos cirurgiões preferia usar a excisão da bexiga e a derivação intestinal para corrigir a extrofia.

O uso de osteotomia ilíaca bilateral em combinação com derivação vesical foi relatado por Schultz em 1954. Uma semana após a remoção do cateter vesical, a menina tornou-se continente. Assim, a aproximação dos ossos púbicos por osteotomia ilíaca bilateral proporciona um melhor funcionamento do mecanismo de continência envolvendo os músculos do diafragma urogenital. A derivação vesical tornou-se posteriormente mais comum, especialmente após numerosos relatos de pielonefrite recorrente e insuficiência renal crônica progressiva após derivação vesical. No entanto, estabelecer um mecanismo de continência aceitável em pacientes com extrofia vesical continua sendo uma tarefa muito difícil.

Nas últimas décadas, a reconstrução em estágios tornou-se amplamente utilizada. A cirurgia plástica realizada nos primeiros dias após o nascimento facilita a redução dos ossos púbicos sem osteotomia e reduz as alterações displásicas na mucosa. Em crianças de 1 a 2 anos, a cirurgia plástica da uretra e o endireitamento do pênis são realizados durante a correção da epispádia. Esses procedimentos garantem o crescimento da bexiga, necessário para a cirurgia plástica do colo. A reconstrução do colo, em combinação com o transplante antirrefluxo dos ureteres para o fundo do detrusor, aumenta o volume da bexiga e, ao final do tratamento em estágios, os pacientes geralmente apresentam retenção urinária.

Em 1999, Grady e Mitchell propuseram combinar a cirurgia plástica primária com a cirurgia plástica do pênis e da uretra em recém-nascidos. No entanto, devido ao aumento significativo no volume e na duração da cirurgia, esse método não se tornou amplamente difundido.

Assim, o estágio moderno do tratamento do complexo “extrofia de epispádia” está associado ao desejo dos cirurgiões de garantir continência urinária aceitável e a formação de genitais de aparência normal, sem comprometer as funções renais e sexuais.

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Epidemiologia

A incidência de extrofia varia de 1 em 10.000 a 1 em 50.000 nascimentos. Ter extrofia em um dos pais aumenta a probabilidade de sua ocorrência em filhos. De acordo com estatísticas resumidas, 9 casos de extrofia ocorrem em 2.500 irmãos, e o risco de ter um filho com uma anomalia é de 3,6%. Das 215 crianças nascidas de pais com extrofia, três a herdaram (1 criança em 70 recém-nascidos).

De acordo com outros dados, nenhum dos 102 pacientes tinha pais ou filhos com essa anomalia. As razões para as discrepâncias nos dados não são claras. No entanto, o risco de ter um filho com extrofia em famílias com alguém com essa anomalia é aparentemente de aproximadamente 3%. A proporção de extrofia clássica em meninos e meninas é de 2,7:1, respectivamente.

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