Síndrome de NARP (fraqueza neurogênica, Ataxia, Retinite Pigmentosa, neuropatia, ataxia, síndrome de retinite de pigmento) foi descrita pela primeira vez em 1990. Ela é herdada pelo tipo materno.
A síndrome de MERRF (epilepsia mioclônica com fibras vermelhas irregulares, mioclonia epilepsia, fibras vermelhas "rasgadas") foi descrita pela primeira vez em 1980. Mais tarde, a doença foi alocada para uma nosologia independente.
Síndrome de Cairns-Seyr - esta doença foi descrita pela primeira vez em 1958. A maioria dos casos deve-se a grandes deleções de mtDNA com um comprimento de 2-10 mil pb. A eliminação mais difundida é de 4977 pb de comprimento. Extremamente raras são duplicações ou mutações pontuais.
A síndrome de Pearson foi descrita pela N.A. Pearson em 1979. Baseia-se em grandes deleções no DNA mitocondrial, mas são localizadas principalmente nas mitocôndrias das células da medula óssea. Na maioria dos casos, a síndrome de Pearson ocorre esporadicamente.
As doenças mitocondriais são um grande grupo heterogêneo de doenças hereditárias e condições patológicas causadas por distúrbios estruturais, funções mitocondriais e respiração de tecido. De acordo com pesquisadores estrangeiros, a incidência dessas doenças em recém-nascidos é de 1: 5000.
Pode ser considerado um tipo de alérgeno causando trombocitopenia pesado com elevada mortalidade (60%) Na ausência de trombocitopenia com proteína de leite de vaca raio, que é uma consequência da doença característicos megacariócitos de medula óssea deficiência morfológicas ou funcionais. As intervenções cirúrgicas também se tornam um estressor que causa trombocitopenia.
A síndrome de Klinefelter é a causa mais comum de hipogonadismo hipergonadotrófico em meninos. A frequência desta síndrome corresponde, segundo diferentes autores, a 1. 300-1: 1000 meninos recém-nascidos.
Associação CHARGE - um complexo de sintomas de defeitos congênitos do globo ocular (colobomas), defeitos cardíacos, atresia do khohan, hipoplasia da vulva e anomalias da aurícula em crianças com atraso no desenvolvimento físico.
O espectro de malformações congênitas é muito grande e mais de 2/3 desses defeitos estão localizados no segmento inferior do corpo (defeitos das partes distal do intestino, anomalias genito-urinárias, osso pélvico e membros inferiores).
