Síndrome de MELAS: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A síndrome MELAS (encefalomiopatia mitocondrial, acidose láctica, episódios semelhantes a acidente vascular cerebral) é uma doença causada por mutações pontuais no DNA mitocondrial.

Sintomas da síndrome MELAS. A idade em que a doença se manifesta varia amplamente da infância à idade adulta, mas na maioria das vezes os primeiros sintomas aparecem entre os 5 e os 15 anos. O início da doença é frequentemente caracterizado por episódios semelhantes a um acidente vascular cerebral (AVC), enxaquecas malignas ou retardo psicomotor. Os AVCs são mais frequentemente localizados nas regiões temporal, parietal ou occipital do cérebro, acompanhados de hemiparesia e tendem a se recuperar rapidamente. São causados por angiopatia mitocondrial, caracterizada pela proliferação excessiva de mitocôndrias nas paredes das arteríolas e capilares dos vasos cerebrais. À medida que a doença progride, no contexto de AVCs repetidos, os sintomas neurológicos aumentam. Fraqueza muscular, convulsões, mioclonia, ataxia e perda auditiva neurossensorial se juntam. Distúrbios endócrinos (diabetes mellitus, nanismo hipofisário) às vezes se desenvolvem.

O exame inclui estudos bioquímicos, morfológicos e de genética molecular. A mutação mais comum é a substituição de A por G na posição 3243. Como resultado, o terminador transcricional contido no gene tRNA é inativado. Consequentemente, como resultado da substituição de um único nucleotídeo, ocorre uma alteração na proporção transcricionalde rRNA e mRNA, e a eficiência da tradução diminui. A segunda mutação mais comum é a mutação de T para C na posição 3271 do mtDNA, levando ao desenvolvimento da síndrome MELAS.

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