Síndrome de MELAS: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

Síndroma MELAS (encefalomiopatia mitocondrial, acidose láctica, acidente vascular cerebral -como episódios, encefalopatia mitocondrial, acidose láctica, Stroke-episódios) - uma doença causada por mutações pontuais no ADN mitocondrial.

Sintomas da síndrome de MELAS. A idade em que a doença se manifesta varia muito de criança para adulto, mas na maioria das vezes os primeiros sintomas aparecem no período de 5 a 15 anos. O início da doença é freqüentemente caracterizado por episódios de acidente vascular cerebral, enxaquecas malignas ou desenvolvimento psicomotor tardio. Os acidentes vasculares cerebrais são localizados mais frequentemente nas áreas temporal, parietal ou occipital do cérebro, são acompanhados de hemiparesia e tendem a ser rapidamente restaurados. Eles são causados por angiopatia mitocondrial, caracterizada por proliferação excessiva de mitocôndrias nas paredes de arteríolas e capilares dos vasos cerebrais. À medida que a doença progride, em um contexto de traços repetidos, os sintomas neurológicos aumentam. A fragilidade muscular, convulsões, mioclonia, ataxia e perda auditiva neurosensorial estão associadas. Às vezes, transtornos endócrinos desenvolvem (diabetes mellitus, fascismo pituitário).

A pesquisa inclui estudos bioquímicos, morfológicos e de genética molecular. A mutação mais comum é a substituição de A por G na posição 3243. Como resultado, o terminador da transcrição dentro do gene do ARNt é inativado . Conseqüentemente, como resultado da substituição de nucleotídeo único, a proporção de transcrição do rRNA e mRNA muda e a eficiência da tradução diminui. Em segundo lugar na freqüência, há uma mutação de T para C na 3271ª posição do mtDNA, levando ao desenvolvimento da síndrome de MELAS.

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