A síndrome de Leber (síndrome de LHON - Neuropatia Óptica Hereditária de Leber), ou atrofia hereditária dos nervos ópticos, foi descrita por T. Leber em 1871.
Síndrome de NARP (fraqueza neurogênica, Ataxia, Retinite Pigmentosa, neuropatia, ataxia, síndrome de retinite de pigmento) foi descrita pela primeira vez em 1990. Ela é herdada pelo tipo materno.
A síndrome de MERRF (epilepsia mioclônica com fibras vermelhas irregulares, mioclonia epilepsia, fibras vermelhas "rasgadas") foi descrita pela primeira vez em 1980. Mais tarde, a doença foi alocada para uma nosologia independente.
Síndrome de Cairns-Seyr - esta doença foi descrita pela primeira vez em 1958. A maioria dos casos deve-se a grandes deleções de mtDNA com um comprimento de 2-10 mil pb. A eliminação mais difundida é de 4977 pb de comprimento. Extremamente raras são duplicações ou mutações pontuais.
A síndrome de Pearson foi descrita pela N.A. Pearson em 1979. Baseia-se em grandes deleções no DNA mitocondrial, mas são localizadas principalmente nas mitocôndrias das células da medula óssea. Na maioria dos casos, a síndrome de Pearson ocorre esporadicamente.
As doenças mitocondriais são um grande grupo heterogêneo de doenças hereditárias e condições patológicas causadas por distúrbios estruturais, funções mitocondriais e respiração de tecido. De acordo com pesquisadores estrangeiros, a incidência dessas doenças em recém-nascidos é de 1: 5000.
Pode ser considerado um tipo de alérgeno causando trombocitopenia pesado com elevada mortalidade (60%) Na ausência de trombocitopenia com proteína de leite de vaca raio, que é uma consequência da doença característicos megacariócitos de medula óssea deficiência morfológicas ou funcionais. As intervenções cirúrgicas também se tornam um estressor que causa trombocitopenia.
A síndrome de Klinefelter é a causa mais comum de hipogonadismo hipergonadotrófico em meninos. A frequência desta síndrome corresponde, segundo diferentes autores, a 1. 300-1: 1000 meninos recém-nascidos.
Associação CHARGE - um complexo de sintomas de defeitos congênitos do globo ocular (colobomas), defeitos cardíacos, atresia do khohan, hipoplasia da vulva e anomalias da aurícula em crianças com atraso no desenvolvimento físico.
