Síndrome NARP: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A síndrome NARP (fraqueza neurogênica, ataxia, retinite pigmentosa) foi descrita pela primeira vez em 1990. É herdada maternamente.

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Causas e patogênese da síndrome NARP

A doença se baseia em uma mutação pontual no locus 8993 do mtDNA, que pertence à classe de mutações mistas, quando a leucina é substituída por arginina na subunidade da sexta ATPase mitocondrial. Frequentemente, encontra-se uma correlação entre a gravidade das manifestações clínicas da doença e a quantidade de mtDNAs anormais (nível de heteroplasmia).

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Sintomas da síndrome NARP

Os sinais clínicos incluem os principais sintomas: neuropatia, ataxia e retinite pigmentosa. Frequentemente, em crianças, há atraso no desenvolvimento neuropsíquico, espasticidade e demência progressiva. No entanto, o tempo de manifestação da doença varia significativamente (início precoce e tardio). A gravidade varia de formas malignas a benignas. A evolução é progressiva.

Diagnóstico da síndrome NARP

Exames laboratoriais frequentemente revelam acidose láctica, mas ela pode não estar presente. O exame morfológico dos músculos às vezes revela o fenômeno de fibras vermelhas "irregulares".

O diagnóstico diferencial é feito com condições acompanhadas de ataxia e retinite pigmentosa (degeneração olivopontocerebelar, doença de Refsum, abetalipoproteinemia).

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