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Trombocitopenia com ausência de osso radial (síndrome TAP)

 
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Última revisão: 04.07.2025
 
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Síndrome TAP - Trombocitopenia, Aplasia Radial.

O que causa trombocitopenia com rádio ausente?

Doença autossômica recessiva.

Sintomas de Trombocitopenia com Ausência de Rádio

Os principais sintomas são trombocitopenia neonatal e defeitos congênitos do rádio. Defeitos congênitos dos rins e do coração são comuns.

Diagnóstico de Trombocitopenia com Ausência de Rádio

Critérios diagnósticos:

  • trombocitopenia neonatal;
  • defeito congênito bilateral - aplasia ou hipoplasia do rádio com preservação do primeiro dedo da mão.

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Tratamento da Trombocitopenia com Ausência de Rádio

Na trombocitopenia com ausência do rádio, as proteínas do leite de vaca podem ser consideradas um tipo de alérgeno causador de trombocitopenia grave com alta mortalidade (60%), consequência da inferioridade morfológica ou funcional dos megacariócitos da medula óssea, característica dessa doença. Intervenções cirúrgicas também se tornam um fator de estresse, causando trombocitopenia.

Características do gerenciamento de pacientes:

  • Dieta especial - exclusão de leite de vaca para prevenir trombocitopenia grave.
  • Intervenções cirúrgicas planejadas são contraindicadas para crianças menores de 5 anos (alto risco de trombocitopenia).
  • Ao realizar intervenções cirúrgicas, é necessária a transfusão de massa plaquetária fresca (mantendo a compatibilidade imunológica!).

Mais informações sobre o tratamento

Previsão

A mortalidade na trombocitopenia neonatal é de 60%. Na ausência de hemorragia intracraniana, a inteligência não é afetada.

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Использованная литература

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