Doenças de crianças (pediatria)

Associação VATER

O espectro de malformações congênitas é muito grande e mais de 2/3 desses defeitos estão localizados no segmento inferior do corpo (defeitos das partes distal do intestino, anomalias genito-urinárias, osso pélvico e membros inferiores).

Síndrome de Noonan: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A síndrome de Noonan é nomeada após o autor que descreveu a doença em 1963. Os recém-nascidos têm um retardo de crescimento (comprimento ao nascer de 48 cm) com peso corporal normal. Desde o nascimento, são diagnosticados defeitos cardíacos congênitos (estenose valvar da artéria pulmonar, defeito do septo interventricular), criptorquidismo em meninos em 60% dos casos, deformidade combinada do tórax.

Síndrome de Beckwith-Wiedemann

A síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) é uma doença congênita que é caracterizada pelo crescimento excessivamente rápido em uma idade mais jovem, assimetria no desenvolvimento do corpo, um risco aumentado de desenvolver câncer e alguns defeitos congênitos e uma violação do comportamento da criança.

Síndrome de Shereshevsky-Turner

A síndrome de Turner (síndrome de Shereshevsky-Turner, síndrome de Bonnevi-Ulrich, síndrome 45, X0) é uma conseqüência da ausência total ou parcial de um dos dois cromossomos sexuais, o sexo feminino é determinado fenotípicamente. O diagnóstico é baseado em manifestações clínicas e é confirmado pelo estudo de um cariotipo.

Síndrome de Lejeune (síndrome de deleção curta do cromossomo 5): causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

Epidemiologia da síndrome de Leszmann. A frequência da população é desconhecida. Não mais de 1% dos pacientes com atraso mental profundo exibem uma supressão de 5p.

Síndrome de Wolff-Hirschhorn (aberração cromossômica curta 4): causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A síndrome de Wolff-Hirschhorn é descrita em mais de 150 publicações.

Síndrome de Edwards (síndrome da trissomia no cromossomo 18): causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

Síndrome de Edwards (trissomia 18, trissomia 18, cromossoma) é causada por cromossoma 18 excessiva e inclui, tipicamente, uma inteligência baixo, baixo peso ao nascimento e malformações múltiplas, incluindo a expresso cabeça microcefalia saliente, orelhas baixo conjunto malformações e características características do rosto.

Síndrome de Patau (síndrome de trissomia em um cromossomo 13)

A síndrome de Patau (trissomia no 13º cromossomo) desenvolve-se na presença de um 13º cromossomo extra e inclui malformações do prosencéfalo, face e olhos; atraso mental marcado; baixo peso ao nascer.

Síndrome de Down

A síndrome de Down é a síndrome cromossômica mais comumente diagnosticada. Clinicamente descrito por Down em 1866. Cariotipicamente identificado em 1959.

Desnutrição em crianças: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

Os distúrbios nutricionais são condições patológicas que resultam de ingestão inadequada ou excessiva e / ou absorção de nutrientes. Os distúrbios nutricionais são caracterizados por uma violação do desenvolvimento físico, metabolismo, imunidade, estado morfofuncional dos órgãos internos e sistemas corporais.

Saúde