Doenças de crianças (pediatria)

Doenças mitocondriais devido a uma violação da oxidação beta de ácidos graxos

O estudo das doenças mitocondriais associadas com beta-oxidação de ácidos gordos perturbado de diferentes comprimento de cadeia de carbono foi iniciada em 1976, quando os investigadores descrita pela primeira vez pacientes com deficiência de desidrogenase de ácido gordo de cadeia média de acil-CoA e acidemia glutárica de tipo II.

Doenças mitocondriais devidas a distúrbios do ciclo de Krebs

Os principais representantes deste grupo de doenças estão principalmente associados à deficiência das seguintes enzimas mitocondriais: fumarase, complexo a-ceto-glutarato desidrogenase, succinato desidrogenase e aconitase.

Doenças mitocondriais por defeitos na fosforilação oxidativa

A freqüência populacional deste grupo de doenças é 1:10 000 nascidos vivos e doenças causadas por um defeito de DNA mitocondrial, aproximadamente 1: 8000.

Doenças mitocondriais causadas por comprometimento do metabolismo do piruvato

Entre as doenças geneticamente determinadas do metabolismo do ácido pirúvico, são isolados defeitos do complexo piruvato desidrogenase e piruvato carboxilase. A maioria dessas condições, com exceção da deficiência de E, o componente alfa

Trigopolodistrofia de Menkes

A trichopolidistrófia de Menkes (cabelo encaracolado, OMIM 309400) foi descrita pela primeira vez por JH Menkes em 1962. A incidência é de 1: 114 000-1: 250 000 recém-nascidos. Ele é herdado de forma recessiva ao cromossomo X. D

Síndrome de Wolfram: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

Síndrome de Tungstênio (síndrome DIDMOAD - Diabetes Insipidus, Diabetes Mettitus, Atrofia Óptica, Surdez, OMIM 598500) é descrita pela primeira vez por DJ Wolfram e N.R. WagenerB 1938 como uma combinação de diabetes mellitus juvenil e atrofia óptica, que foi subsequentemente suplementada com diabetes insípida e surdez. Até à data, cerca de 200 casos desta doença foram descritos.

Polyiodystrophy esclerosante progressiva de Alpers

A poliiodistrofia esclerosante progressiva de Alger (OMIM 203700) foi descrita pela primeira vez por BJ Alpers em 1931. A freqüência populacional ainda não foi estabelecida. É herdado por tipo autossômico recessivo. A localização do gene não está estabelecida.

Encefalomiopatia necrotizante subaguda Leia

Sobre a doença foi mencionado pela primeira vez em 1951. Até o momento, mais de 120 casos foram descritos. A doença de Lei (OMIM 256000) é uma doença geneticamente heterogênea que pode ser herdada tanto por tipo nuclear (autossômica recessiva ou ligada ao cromossomo X) quanto por mitocôndria (menos freqüentemente).

Síndrome de deleção múltipla de DNA mitocondrial: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A síndrome de deleções múltiplas de DNA mitocondrial é herdada de acordo com as leis de Mendel, mais freqüentemente no tipo autossômico dominante.

Síndrome de Leber: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A síndrome de Leber (síndrome de LHON - Neuropatia Óptica Hereditária de Leber), ou atrofia hereditária dos nervos ópticos, foi descrita por T. Leber em 1871.

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