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Associação CHARGE
Última revisão: 05.07.2025

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CHARGE (Coloboma, defeito cardíaco. Atresia choanae, crescimento retardado. Hipoplasia genital, anomalias do ouvido).
A associação CHARGE é um complexo de sintomas de defeitos congênitos do globo ocular (coloboma), defeitos cardíacos, atresia coanal, hipoplasia da genitália externa e anomalias da orelha em crianças com atraso no desenvolvimento físico.
Sintomas da associação CHARGE
A atresia coanal é diagnosticada desde o nascimento e pode ser unilateral ou bilateral - membranosa ou óssea. A atresia coanal é a causa mais comum de problemas respiratórios nesta doença.
Cardiopatias congênitas: persistência do canal arterial, canal atrioventricular, tetralogia de Fallot, defeitos do septo cardíaco e arco aórtico direito com anel vascular. Cardiopatias congênitas devem ser excluídas em todos os neonatos com atresia coanal.
Aproximadamente 80% dos pacientes apresentam colobomas no globo ocular (íris ou coroide), e descolamento de retina também pode ser detectado.
Da patologia cirúrgica: refluxo gastroesofágico, defeitos renais congênitos (hipoplasia, duplicação, cistos, hidronefrose), refluxo vesicoureteral. É conhecida uma alta frequência de fundoplicaturas repetidas na correção cirúrgica do refluxo gastroesofágico em crianças.
Quais testes são necessários?
Tratamento da associação CHARGE
Tratamento sintomático. Aconselhamento genético é indicado.
Previsão
Determinado pela frequência e gravidade das malformações congênitas.
Использованная литература