Associação CHARGE

CHARGE (Coloboma, defeito cardíaco. Atresia choanae, crescimento retardado. Hipoplasia genital, anomalias do ouvido).

A associação CHARGE é um complexo de sintomas de defeitos congênitos do globo ocular (coloboma), defeitos cardíacos, atresia coanal, hipoplasia da genitália externa e anomalias da orelha em crianças com atraso no desenvolvimento físico.

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Epidemiologia da associação CHARGE

1 em cada 10.000 recém-nascidos.

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Razões para a associação CHARGE

A doença é heterogênea. São observados tipos de herança dominante e recessiva. Em 75% dos casos, é possível verificar uma mutação específica do gene CHD7 (OMIM 608892).

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Sintomas da associação CHARGE

A atresia coanal é diagnosticada desde o nascimento e pode ser unilateral ou bilateral - membranosa ou óssea. A atresia coanal é a causa mais comum de problemas respiratórios nesta doença.

Cardiopatias congênitas: persistência do canal arterial, canal atrioventricular, tetralogia de Fallot, defeitos do septo cardíaco e arco aórtico direito com anel vascular. Cardiopatias congênitas devem ser excluídas em todos os neonatos com atresia coanal.

Aproximadamente 80% dos pacientes apresentam colobomas no globo ocular (íris ou coroide), e descolamento de retina também pode ser detectado.

Da patologia cirúrgica: refluxo gastroesofágico, defeitos renais congênitos (hipoplasia, duplicação, cistos, hidronefrose), refluxo vesicoureteral. É conhecida uma alta frequência de fundoplicaturas repetidas na correção cirúrgica do refluxo gastroesofágico em crianças.

Diagnóstico da associação CHARGE

Três ou mais dos defeitos congênitos acima permitem o diagnóstico da doença. Em 75% dos casos, é possível verificar uma mutação específica do gene CHU7 (OMIM 608892).

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Tratamento da associação CHARGE

Tratamento sintomático. Aconselhamento genético é indicado.

Previsão

Determinado pela frequência e gravidade das malformações congênitas.