Associação CHARGE

CARGA (Coloboma, defeito do coração. Atresia choanae, crescimento retardado. Hipoplasia genital, anomalias da orelha).

Associação CHARGE - um complexo de sintomas de defeitos congênitos do globo ocular (colobomas), defeitos cardíacos, atresia do khohan, hipoplasia da vulva e anomalias da aurícula em crianças com atraso no desenvolvimento físico.

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Epidemiologia da associação CHARGE

1 por 10.000 recém-nascidos.

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Causas da associação CHARGE

A doença é heterogênea. São notados os tipos dominantes e recessivos de herança. Em 75% dos casos, é possível verificar a mutação específica do gene CHD7 (OMIM 608892).

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Sintomas da associação CHARGE

Atresia khohan é diagnosticada desde o nascimento, pode ser de um ou dois lados - membranosa ou óssea. Atresia do khohan é a causa mais freqüente de distúrbios respiratórios nesta doença.

Doenças congênitas do coração: duto arterial aberto, canal atrioventricular, tetralogia de Fallot, defeitos da parte do coração e arco aórtico direito com anel vascular. Em todos os recém-nascidos com atresia, o khohan deve excluir defeitos cardíacos congênitos.

Aproximadamente 80% dos pacientes têm colônias do globo ocular (íris ou coróide), e o desprendimento da retina também pode ser detectado.

De patologia cirúrgica: refluxo gastroesofágico, malformações congênitas dos rins (hipoplasia, duplicação, cistos, hidronefrose), refluxo vesicoureteral. Uma alta freqüência de fundoplicaturas repetidas é conhecida na correção cirúrgica do refluxo gastroesofágico em crianças.

Diagnóstico de associação CHARGE

Três ou mais dos defeitos de nascimento acima mencionados podem diagnosticar a doença. Em 75% dos casos, é possível verificar a mutação específica do gene CHU7 (OMIM 608892).

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Tratamento da associação CHARGE

Tratamento sintomático. O aconselhamento genético é mostrado.

Previsão

É determinado pela freqüência e gravidade das malformações congênitas.