Displasia de tecido conjuntivo indiferenciado

Indiferenciada do tecido conjuntivo displasia - não uma única unidade nosológica, e um grupo heterogéneo de doenças geneticamente multifactoriais complexas, a base patogenética é feita pelas características individuais do genoma; A manifestação clínica provocado acção danificando o ambiente externo (factores utero, deficiências nutricionais). Na literatura, existem muitas variantes de denominações de indiferenciado displasia tecido conjuntivo :. Mezenhimoz falha mesenquimais, MASS-fenótipo displasia tecido conjuntivo do coração, síndrome de hipermobilidade articular, displasia gematomezenhimalnye, etc. Todos estes termos enfatizam aspectos específicos do problema geral de fraqueza do tecido conjuntivo hereditária. Clinicamente, tais crianças são observadas em vários especialistas estreitos que prescrevem cada um de seus tratamentos, às vezes intempestivamente e não dando o efeito desejado.

Devido à falta de diagnóstico preciso, a frequência populacional da displasia do tecido conjuntivo indiferenciado não foi estudada, mas é muito mais frequente de formas diferenciadas.

O que causa displasia do tecido conjuntivo indiferenciado?

A doença é multifatorial, muitas vezes associada a uma anomalia de colágeno ou outras proteínas do tecido conjuntivo (elastina, fibrilação, colagenases). Na síntese de 27 tipos de colágeno, 42 genes estão envolvidos, mais de 1.300 mutações são descritas em 23 deles. A variedade de mutações e suas manifestações fenotípicas complica o diagnóstico. Dada a ampla representação do tecido conjuntivo no corpo, esse grupo de distúrbios muitas vezes complica o curso de doenças de órgãos e sistemas.

Causas da displasia do tecido conjuntivo indiferenciado

Sintomas da displasia do tecido conjuntivo indiferenciado

Sinais fenotípicos de displasia do tecido conjuntivo:

• características constitucionais (físico asthênico, falta de massa);
• a síndrome do DST real (anormalidades do crânio facial e esqueleto, membros, incluindo a cifoescoliose, deformidade do tórax, hipermobilidade das articulações, hiperelasticidade da pele, pés planos);
• pequenas anomalias do desenvolvimento, que em si não têm significado clínico, mas atuam como estigmas.

Existe uma estreita relação entre o número de secadores de cabelo externos, o grau de gravidade dos distúrbios displásticos externos e as alterações na estrutura do tecido conjuntivo dos órgãos internos - os sinais fenotípicos internos da síndrome.

Sintomas da displasia do tecido conjuntivo indiferenciado

Classificação da displasia do tecido conjuntivo indiferenciado

Existem 10 síndromes e fenótipos displásicos: aparência semelhante a marfan; fenótipo tipo marfan; Fenótipo MASS (válvula mitral, aorta, esqueleto, pele), prolapso da válvula mitral primária; fenótipo semelhante a um aninho (clássico ou hipermóvel); hipermobilidade benigna das articulações; fenômeno não classificável DST; aumento da estigmação displástica; aumento da estigmação displásica com manifestações predominantemente viscerais. Foram reveladas diferenças nos sintomas clínicos de síndromes individuais e fenótipos com diferentes significados prognósticos. O fenótipo não classificado e o aumento da estigmação displásica têm manifestações clínicas mínimas e estão próximos das variantes da norma (Zemtsovsky EV, 2007).

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Diagnóstico de displasia do tecido conjuntivo indiferenciado

Algoritmos geralmente aceitos para diagnosticar a displasia do tecido conjuntivo indiferenciado estão ausentes. A complexidade do diagnóstico é exacerbada pela falta de uma definição precisa da natureza e quantidade (especificidade) dos sintomas. O pico do diagnóstico é na idade da escola secundária. Fatores prognósticos para a formação da história genealógica NDCTD - parentes CTD I e II grau (deformação no peito, prolapsos de válvulas cardíacas, hipermobilidade articular, giperrastyazhimost e afinamento da pele, patologia da coluna, miopia). Os dados de pedigrees testemunham a acumulação na família de patologia relacionada à DST: osteocondrose, poliartrite, varizes, hérnias, doenças hemorrágicas. A presença de hipermobilidade das articulações geralmente pode ser estabelecida com parentes do sangue.

Diagnóstico de displasia do tecido conjuntivo indiferenciado

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Tratamento da displasia do tecido conjuntivo indiferenciado

Observação conjunta de um pediatra, ortopedista. Uma dieta rica em oligoelementos; terapia de exercícios, massagem, terapia manual; complexos de aminoácidos de vitaminas-minerais (Supradin, Duovit, Oligovit, Complivit), preparações de cálcio (cálcio-D3-Nycomed \ Kaltsimaks), magnésio (SaMghelat, Magnerot, magnésio ₆ ) para dentro de condroitina e terapia localmente trófico. Recomenda a nomeação do curso de vitaminas E, C, B ₆ em doses terapêuticas, preparações de ácidos gordos poli-insaturados (omega-3, óleo supremo, azelikaps), potássio (panangina), ATP, riboxina. A terapia depende das principais manifestações clínicas por parte dos sistemas de órgãos.

O prognóstico é favorável, com a idade diminuindo as manifestações.

Tratamento da displasia do tecido conjuntivo indiferenciado