Displasia indiferenciada do tecido conjuntivo

A displasia indiferenciada do tecido conjuntivo não é uma entidade nosológica única, mas um grupo geneticamente heterogêneo, um complexo de doenças multifatoriais, cuja base patogênica são características individuais do genoma; a manifestação clínica é provocada pela ação de condições ambientais prejudiciais (fatores intrauterinos, deficiências nutricionais). Na literatura, existem muitas variantes de designações para displasia indiferenciada do tecido conjuntivo: insuficiência mesenquimal, mesenquimose, fenótipo MASS, displasia cardíaca do tecido conjuntivo, síndrome de hipermobilidade articular, displasia hematomesenquimal, etc. Todos esses termos enfatizam aspectos particulares do problema geral da fraqueza hereditária do tecido conjuntivo. Clinicamente, essas crianças são observadas por vários especialistas restritos, cada um dos quais prescreve seu próprio tratamento, às vezes inoportuno e sem o efeito desejado.

Devido à falta de diagnósticos precisos, a frequência populacional da displasia indiferenciada do tecido conjuntivo não foi estudada, mas elas ocorrem significativamente mais frequentemente do que as formas diferenciadas.

O que causa a displasia indiferenciada do tecido conjuntivo?

A doença é multifatorial, frequentemente associada a uma anomalia do colágeno ou de outras proteínas do tecido conjuntivo (elastina, fibrilina, colagenases). 42 genes participam da síntese de 27 tipos de colágeno, e mais de 1.300 mutações foram descritas em 23 deles. A diversidade de mutações e suas manifestações fenotípicas dificultam o diagnóstico. Dada a ampla representação do tecido conjuntivo no corpo, esse grupo de distúrbios frequentemente complica o curso de doenças de órgãos e sistemas.

Causas da displasia indiferenciada do tecido conjuntivo

Sintomas de displasia indiferenciada do tecido conjuntivo

Características fenotípicas da displasia do tecido conjuntivo:

• características constitucionais (tipo corporal astênico, déficit de peso);
• Síndrome CTD propriamente dita (anomalias no desenvolvimento do crânio e esqueleto facial, membros, incluindo cifoescoliose, deformidade do tórax, hipermobilidade articular, hiperelasticidade da pele, pés chatos);
• pequenas anomalias de desenvolvimento que por si só não têm significado clínico, mas agem como estigmas.

Foi estabelecida uma estreita relação entre o número de fenótipos externos, o grau de expressão de distúrbios displásicos externos e alterações na estrutura do tecido conjuntivo dos órgãos internos - características fenotípicas internas da síndrome.

Sintomas de displasia indiferenciada do tecido conjuntivo

Classificação da displasia indiferenciada do tecido conjuntivo

Existem 10 síndromes e fenótipos displásicos: aparência semelhante à de Marfan; fenótipo semelhante à de Marfan; fenótipo MASS (válvula mitral, aorta, esqueleto, pele), prolapso primário da válvula mitral; fenótipo semelhante à de Ehlers (clássico ou hipermóvel); hipermobilidade articular benigna; fenótipo não classificado de DTC; estigmatização displásica aumentada; estigmatização displásica aumentada com manifestações predominantemente viscerais. Foram reveladas diferenças nos sintomas clínicos de síndromes e fenótipos individuais com diferentes valores prognósticos. O fenótipo não classificado e a estigmatização displásica aumentada apresentam manifestações clínicas mínimas e são semelhantes às variantes normais (Zemtsovsky EV, 2007).

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Diagnóstico da displasia indiferenciada do tecido conjuntivo

Não existem algoritmos diagnósticos universalmente aceitos para displasia indiferenciada do tecido conjuntivo. A complexidade do diagnóstico é agravada pela falta de uma definição precisa da natureza e do número (especificidade) dos sinais. O pico de diagnósticos ocorre na idade escolar avançada. Os fatores prognósticos da história genealógica para a formação de DTCC são sinais de DTC em parentes de 1º e 2º graus (deformidades torácicas, prolapsos de válvulas cardíacas, hipermobilidade articular, hiperextensibilidade e afinamento da pele, patologia da coluna vertebral, miopia). Dados genealógicos indicam o acúmulo de patologias em famílias relacionadas à DTC: osteocondrose, poliartrite, varizes, hérnias, doenças hemorrágicas. A presença de hipermobilidade articular pode frequentemente ser estabelecida em parentes consanguíneos.

Diagnóstico da displasia indiferenciada do tecido conjuntivo

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Tratamento da displasia indiferenciada do tecido conjuntivo

Observação conjunta por pediatra e ortopedista. Dieta rica em microelementos; exercícios terapêuticos, massagem, terapia manual; vitaminas e minerais (Supradin, Duovit, Oligovit, Complivit), complexos de aminoácidos, preparações de cálcio (Calcium-D3-Nycomed Calcimax), magnésio (CaMgchelate, Magnerot, MagneB ₆ ), sulfato de condroitina por via interna e local, terapia trófica. Recomenda-se a prescrição de um curso de vitaminas E, C, B ₆ em doses terapêuticas, preparações de ácidos graxos poli-insaturados (ômega-3, óleo de suprema, azelikaps), potássio (panangin), ATP, riboxina. A terapia depende das principais manifestações clínicas dos sistemas orgânicos.

O prognóstico é favorável; as manifestações diminuem com a idade.

Tratamento da displasia indiferenciada do tecido conjuntivo