Doenças de crianças (pediatria)

Sintomas de anemia falciforme

A anemia falciforme ocorre na forma de episódios de ataques dolorosos (crises) associados à oclusão de capilares como resultado de eritrócitos espontâneos "cirrus" alternando com períodos de remissão. As crises podem ser provocadas por doenças intercorrentes, condições climáticas, tensões, emergência espontânea de crises é possível.

Causas e patogênese da anemia falciforme

O defeito básico desta doença é o desenvolvimento de HbS, como resultado de mutações e deleções espontâneas p-globina no cromossoma 11, que conduz à substituição da valina por ácido glutâmico na posição cadeia VIR-polipéptido (a2, β2, veio 6).

Anemia falciforme

A anemia falciforme é uma anemia hemolítica crônica grave que ocorre em pessoas homozigéticas para o gene em forma de foice, acompanhado de alta taxa de mortalidade.

Talassemia

A talassemia é um grupo heterogêneo de anemia hipocrómica condicionada de forma hereditária com diferentes graus do fluxo, que se baseia em uma ruptura na estrutura das cadeias de globina.

Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A enzima mais comum é a deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase - identificada em cerca de 300 milhões de pessoas; em segundo lugar, uma deficiência de atividade de piruvato quinase, encontrada em vários milhares de pacientes na população; Os demais tipos de defeitos enzimáticos dos glóbulos vermelhos são raros.

Ptimocitose infantil infantil

A picnocitose infantil infantil, que não é uma patologia hereditária persistente e tem caráter transitório e um prognóstico favorável, também se aplica a doenças causadas por uma desordem na estrutura dos lipídios da membrana dos eritrócitos.

Deficiência de piruvato quinase: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A deficiência na atividade da piruvato quinase é a segunda causa mais freqüente de anemia hemolítica hereditária após a deficiência do G-6-PD. Ele é herdado de forma auto-recessiva, manifestado por anemia hemolítica crônica (nesferocítica), ocorre em uma freqüência de 1:20 000 na população observada em todos os grupos étnicos.

Anemia hemolítica em crianças

A proporção de anemia hemolítica entre outras doenças do sangue é de 5,3%, e entre as condições anêmicas - 11,5%. Na estrutura da anemia hemolítica, entre outras doenças do sangue é de cerca de 5,3%, e entre as condições anêmicas - 11,5%. Na estrutura da anemia hemolítica predominam as formas hereditárias das doenças, predominando as formas hereditárias das doenças.

Esferocitose hereditária (doença de Minkowski-Schoffar)

A esferocitose hereditária (doença de Minkowski-Schoffar) é a anemia hemolítica, que se baseia em distúrbios estruturais ou funcionais das proteínas da membrana, que prosseguem com a hemólise intracelular.

Tratamento de uma deficiência de ácido fólico

O melhor resultado do tratamento é alcançado com a designação de ácido fólico em uma dose de 100-200 mcg por dia. Um comprimido contém 0,3-1,0 mg de ácido fólico, uma solução injectável - 1 mg / ml. A duração da terapia é de vários meses, até formar uma nova população de eritrócitos.

Saúde