Sintomas de anemia falciforme

A anemia falciforme ocorre na forma de episódios de ataques dolorosos (crises) associados à oclusão de capilares como resultado de eritrócitos espontâneos "cirrus" alternando com períodos de remissão. As crises podem ser provocadas por doenças intercorrentes, condições climáticas, tensões, emergência espontânea de crises é possível.

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Sintomas de anemia falciforme

Os sintomas da anemia falciforme geralmente aparecem até o final do primeiro ano de vida. A hemoglobina fetal (HbF) prevalece em recém-nascidos, uma vez que a concentração de HbS aumenta no período pós-natal de HbF. O "excedente" intravascular e os sinais de hemólise já podem ser detectados na faixa etária de 6-8 semanas, no entanto, as manifestações clínicas da doença, como regra, não são típicas até os 5-6 meses de idade.

Os pacientes com a doença das células falciformes é típico apenas para este aparecimento da doença: um segmento inferior do corpo, cifose dorsal e lombar lordose alongado, céu gótico saliente crânio torre testa, um alongamento significativo de membros, que depende dos processos de desaceleração de ossificação na epífise, o amadurecimento total de atraso ossos. Desafio característico no desenvolvimento físico e sexual. Com a idade de até 2 anos, os índices de desenvolvimento físico correspondem à norma, e com a idade de 2-6 anos, a altura eo peso são significativamente retardados e o atraso no peso é mais pronunciado do que no crescimento. No final do período de adolescência, as crianças doentes geralmente alcançam os saudáveis, permanece o atraso no peso. Há um atraso na puberdade, os meninos têm puberdade aos 16-18 e meninas de 15 a 17 anos. O nível de desenvolvimento intelectual em pacientes é normal.

Todos os pacientes apresentam pele pálida e membranas mucosas, icterus, que aumenta com a idade. A partir de 6 meses de vida em pacientes com baço palpável, no início da doença do tamanho do baço aumentado significativamente nas fases posteriores, devido ao desenvolvimento de fibrose no fundo de ataques cardíacos repetidos, baço diminuíram de tamanho (autosplenektomiya) e em crianças com mais de 6 anos esplenomegalia raramente encontrar. Embora o tamanho do baço no início da doença seja significativamente aumentado, o hiposplenismo funcional é clinicamente observado. Laboratório com hipersplenismo funcional no sangue periférico é possível trombocitose transitória, em eritrócitos, o corpo de Jolly é encontrado. As células e acantócitos de Mishenide aparecem em pacientes com autoplenectomia. Algumas crianças têm hepatomegalia. A cardiomegalia é frequentemente diagnosticada. A adenopatia é típica, a involução das amígdalas nessas crianças é lenta. Em pacientes com idade de 3-4 anos, o desenvolvimento da colelitíase é possível, a incidência de colelitíase em pacientes de 2-4 anos é de 12%, com idade entre 1-5 e 1-8 anos, 42%; Muitas vezes, há úlcera péptica do duodeno.

A doença prossegue cronicamente, os pacientes com anemia falciforme grave vivem por cerca de 20 anos. Situações agudas marcadas periodicamente - crises. Existem dois tipos de crises: clínica (dolorosa ou vaso-oclusiva), na qual os parâmetros da composição da hemoglobina e reticulócitos não são basicamente diferentes da norma; hematológico, com uma diminuição acentuada no nível de hemoglobina e reticulocitose. Muitas vezes, as crises são combinadas.

Crisias clínicas de anemia falciforme

As crises clínicas (dor, vaso-oclusiva, reumatóide e abdominal) são a variante mais freqüente da anemia falciforme. Eles podem ser desencadeados por infecções ou ocorrem espontaneamente. A síndrome da dor está associada à ocorrência de infartos devido à oclusão de vasos com eritrócitos falciformes. Infarções podem estar na medula óssea, ossos e periosteum, tecidos periarticulares das articulações. O principal sinal de crises vaso-oclusivas é a dor de intensidade diferente, acompanhada por uma reação de temperatura, edema na área de lesão, reação inflamatória. A primeira manifestação da doença na infância pode ser um inchaço simétrico doloroso das mãos e dos pés (devido à oclusão dos ossos do metatarso e do metacarpo) - dactilite falciforme. A radiografia revela a destruição do tecido ósseo, acompanhada de reação periosteal. Em pacientes idosos, observa-se sensibilidade e inchaço nas grandes articulações e nos tecidos circundantes. As infartos das estruturas anatômicas localizadas na cavidade abdominal levam ao aparecimento de dor abdominal que se assemelha a uma clínica de abdome agudo. O perigo grave é representado por distúrbios neurológicos agudos, que são observados em cerca de 25% dos pacientes, incluindo convulsões, traços trombóticos e hemorrágicos, ataques isquêmicos transitórios. Acidente vascular cerebral cerebral - o resultado da oclusão grande vaso surgem principalmente em crianças (aproximadamente 7% dos pacientes, com uma taxa média de 1,7% por ano durante os primeiros 20 anos de vida, com uma frequência máxima de acidente vascular cerebral em crianças de 5-10 anos) , podem deixar conseqüências irreversíveis sob a forma de hemiplegia e em 70% dos casos na ausência de tratamento, elas se repetem em 3 anos. Em adultos, acidentes vasculares cerebrais agudos podem ocorrer como resultado de neovascularização e formação de aneurismas cerebrais. Infartos pulmonares desenvolvem que são difíceis de diferenciar da pneumonia, o paciente tem falta de ar, hemoptise. Em crianças, a síndrome torácica aguda é mais grave e é a causa mais comum de morte de pacientes. A morte ocorre como resultado de insuficiência respiratória progressiva e múltiplos infartos de órgãos internos. A síndrome torácica aguda é causada pelo aparecimento de células falciformes no leito microvascular do pulmão e manifesta-se como distúrbios respiratórios, dor no tórax ou abdômen e febre. Os dados de raios-x do tórax no momento da síndrome, como regra, normais, mas subseqüentemente, muitas vezes revelam infiltrados (em casos graves, várias fraturas são afetadas). Em 50% dos casos, as infecções do trato respiratório superior causadas por Streptococcus pneumoniae, Mycoplasma, Chlamydia são fatores predisponentes; Em 15% dos casos, a causa do desenvolvimento OTC pode ser a embolia pulmonar gorda. Na medula óssea há necrose, ataques cardíacos, embolia gordurosa, caracterizada por febre, ansiedade, ansiedade, frustração, coma e outros distúrbios do estado psiconeurológico. Pode haver trombocitopenia e um quadro clínico da síndrome de DIC. Grande importância é anexada ao estudo do fundo - as embolias gorduras são encontradas nos vasos da retina. A manifestação da crise vaso-oclusiva também é patologia aguda do sistema genitourinário. O priapismo recorrente é observado em mais de 50% dos homens com anemia falciforme. Predisposição à ocorrência de fatores de priapismo são relações sexuais, masturbação, infecção, trauma local. O tratamento do priapismo deve ser iniciado nas primeiras 12 horas, indicar uma transfusão de sangue de substituição para reduzir a ereção, prevenir cicatrizes e desenvolver a impotência. Se o tratamento conservador é ineficaz, recorra a uma intervenção cirúrgica que provoca descompressão dos corpos cavernosos. A aparência de células falciformes na medula do rim provoca a aparência de necrose das papilas renais e hematúria. A oclusão da dor falciforme vasos hepáticos manifesta-se, simulando colecistite aguda ou hepatite viral, hepatomegalia grave, um aumento acentuado dos níveis de bilirrubina (principalmente directa) e actividade de aminotransferases. Possível insuficiência hepática fulminante, colestasis maciça, desenvolvimento de encefalopatia e choque, que requer uma transfusão de sangue de substituição.

Pacientes com anemia falciforme detectam alterações no sistema de hemostasia. A hipercoagulação, a agregação e ativação plaquetária intravascular pronunciada, o aumento do nível de fator von Willebrand, o aumento da concentração de fibrinogênio, a deficiência de protrombina C e S aumentam acentuadamente o risco de trombose. As mudanças no sistema de hemostasia são importantes na gênese das crises vaso-oclusivas.

Crise vazocclusiva (dolorosa)

A manifestação mais freqüente de anemia falciforme. Basicamente os ossos e os músculos são afetados. Provocando fatores são infecções, desidratação, frio e hipoxia. Dactylitis (síndrome mão-pé) - inchaço doloroso das superfícies dorsais das mãos e dos pés - é típico para crianças menores de 5 anos de idade. Bony, clinicamente semelhante à osteomielite, geralmente começa com a idade de 3-4 anos. Os sintomas abdominais (síndrome de shin) se desenvolvem como resultado da oclusão de vasos de mesentereiro e infarto do fígado, baço ou linfonodos, sendo que, neste caso, é necessário o diagnóstico diferencial com abdômen afiado. A síndrome pulmonar (síndrome do tórax agudo) ocorre bastante frequentemente, principalmente em adolescentes e adultos, e é a principal causa de doenças pulmonares crônicas e morte, resultante de insuficiência respiratória progressiva e múltiplos infartos de órgãos internos. A síndrome do tórax agudo deve ser diferenciada da pneumonia. O tratamento é sintomático (terapia antibacteriana e de infusão, analgésicos, oxigênio). Fatores como a relação sexual, masturbação, infecção e trauma local, contribuem para o desenvolvimento do priapismo, em alguns casos levando à impotência. Hematúria dolorosa de grau moderado se desenvolve devido à necrose papilar dos rins. Crises do sistema nervoso central podem ser acompanhadas de:

• convulsões;
• sinais meníngeos;
• cegueira;
• retinopatia;
• tonturas;
• violação aguda da circulação cerebral;
• um infarto cerebral.

A freqüência de ocorrência de crises do sistema nervoso central é de 7-29%, a idade média de seu desenvolvimento é de 7,7 anos. O risco de hemorragia subaracnóidea é alto.

Crise de sequestro

É frequentemente localizada no baço (seqüestro de baço), desenvolve raramente, com a idade de 5-24 meses, muitas vezes leva à morte. Sinais característicos do quadro clínico:

• Esplenomegalia (descarga de grandes quantidades de sangue no baço);
• dor brusca no abdômen, acompanhada de náuseas e vômitos;
• uma diminuição acentuada no nível de Hb, levando ao choque hipovolêmico e à morte.

O seqüestro hepático se manifesta:

• aumento doloroso repentino do fígado;
• aumento marcado do nível de bilirrubina devido à sua fração direta;
• aumento da atividade das transaminases (ALT, ACT).

Pode desenvolver-se em qualquer idade com fibrose do baço. O tratamento consiste na substituição imediata da CCB e correção da anemia, bem como na remoção do baço.

Crise aplástica

A causa mais comum da infecção por parvovírus é B19. Sinais característicos do quadro clínico:

• uma diminuição acentuada profunda no nível de hemoglobina (até 10 g / l) com a ausência de reticulócitos e normoblastos no sangue periférico;
• o número de plaquetas e glóbulos brancos, como regra geral, não é alterado;
• uma redução significativa nos níveis séricos de bilirrubina.

É mais frequentemente copiado sozinho dentro de 10 dias. Com uma diminuição acentuada no conteúdo de Hb, é indicada uma transfusão da massa de eritrócitos.

Crise hemolítica

É acompanhada por uma forte fraqueza, palidez, esclera icterica, pode haver dor abdominal. No exame geral de sangue, observa-se diminuição no hematócrito de 15% e menor, reticulocitose. Após alguns dias, a hemólise pára gradualmente. Em caso de anemia grave, é indicada uma transfusão da massa de eritrócitos.

Curso

Complicação freqüente da anemia falciforme em crianças. Desenvolve-se devido à oclusão de grandes vasos do cérebro, muitas vezes vários. A probabilidade de traços repetidos é alta. As transfusões regulares de massa de eritrócitos, que mantêm um nível de Hb S não superior a 30%, reduzem significativamente o risco de AVC recorrentes. Em distúrbios agudos da circulação cerebral, é necessária uma transfusão de troca urgente com o uso de massa de eritrócitos, desidratação com alcalinização.

Crise megaloblástica

Causado pelo aumento da necessidade de ácido fólico como resultado da eritropoyose aumentada, prevenida pela ingestão preventiva de ácido fólico no interior.

Com a anemia falciforme devido a crises vaso-oclusivas repetidas e hemólise crônica, observam-se alterações crônicas pronunciadas em muitos órgãos. Distúrbios do coração são manifestados por taquicardia, dispnéia. O coração é resistente às lesões oclusais devido ao fato de que a contração do miocárdio facilita a passagem de eritrócitos defeituosos através dos vasos que alimentam o órgão, o que evita o desenvolvimento de coágulos sanguíneos. No entanto, como resultado de hipoxia crônica (anemia crônica), desenvolve-se cardiomegalia, fibrose secundária e hemosiderose do miocardio progresso progressivo. Ao examinar os resultados de um ECG, taquiarritmia sinusal, levograma, hipertrofia ventricular esquerda, inversão da onda T são detectadas; A radiografia revelou aumento em todas as cavidades do coração, inchaço da artéria pulmonar; com ecocardiografia, revela-se a dilatação dos ventrículos esquerdo e direito. Em pacientes mais velhos, desenvolve-se hipertensão pulmonar e coração pulmonar. Infartos pulmonares recorrentes em vários pacientes causam fibrose pulmonar. O surgimento de acidose e hiperosmolaridade da medula dos rins está associado à formação de células de forma falciforme, portanto, em todos os pacientes, anemia falciforme, a patologia renal crônica ocorre cedo. Rim, após isquémia afectada glomerulonefrite secundário, fibrose difusa e túbulos renais glomerulares leva a deterioração progressiva da função renal (a primeira manifestação da camada obliteração renal vascular cerebral é gipostenuriya, detectável tão cedo quanto 10 anos de vida); uma violação da capacidade de concentração dos rins faz com que pacientes com anemia falciforme especialmente sensível à desidratação. Os defeitos dos túbulos podem se manifestar sob a forma de acidose tubular e hipercalemia. Em alguns casos, observa-se uma síndrome nefrótica. A derrota do fígado é manifestada por hepatomegalia crônica; As zonas de necrose no fígado são posteriormente fibróticas, a hepatopatia pode ir a cirrose. Possível desenvolvimento de hepatite pós-transfusão. Devido à oclusão dos vasos cerebrais, observam-se transtornos neurológicos: defeitos de fala, distúrbios da marcha, hemiparesia. Muitas vezes, danos nos olhos com complicações na forma de descolamento da retina. O desenvolvimento de processos patológicos depende da localização da lesão. Em crianças mais jovens, devido ao desenvolvimento de anastomose no tecido subcutâneo, não são encontradas lesões cutâneas (úlceras tróficas dos membros inferiores), em crianças e adultos mais velhos, a perda de sangue pode causar necrose da pele. O hipersplenismo funcional na anemia falciforme aumenta a susceptibilidade a infecções bacterianas causadas por pneumococos, meningococos, H. Influenzae, Salmonella e E. Coli. Em todas as faixas etárias, infecções graves são freqüentes - pneumonia, meningite, osteomielite, sepse, incluindo urosepsis. O período de risco máximo de morte por infecções graves é os primeiros 5 anos de vida.

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