Anemia falciforme

A anemia falciforme é uma anemia hemolítica crônica grave que ocorre em pessoas homozigéticas para o gene em forma de foice, acompanhado de alta taxa de mortalidade. Na maioria das vezes, essa doença ocorre em pessoas da África. A incidência de anemia falciforme é de 1: 625 recém nascidos. Os homozigotos não sintetizam HbA, os seus eritrócitos contêm 90-100% de HbS.

As hemoglobinopatias falciformes são generalizadas entre as pessoas que vivem na África tropical e em algumas áreas da Índia, menos comuns no Mediterrâneo, no Oriente Médio e nas Américas. Em relação à migração generalizada da população recentemente começou a ocorrer na Europa Ocidental.

A anemia falciforme é causada por homozigoticidade em Hb S ou heterozigosidade dupla: Hb S-β-talassemia ou Hb SC (Hb SE, Hb SD).

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Causas de anemia falciforme

O principal defeito dessa patologia é a produção de HbS como resultado da mutação e deleção espontânea do gene da β-globina no cromossomo 11, o que leva à substituição de valina por ácido glutâmico na posição da cadeia VIP-polipéptido (a ₂, β ₂, 6 val). A desoxigenação provoca a deposição de moléculas desoxigenadas de hemoglobina anômala na forma de monofilamentos, que como resultado da agregação são transformados em cristais, alterando assim a membrana dos eritrócitos, que, em última análise, é acompanhada pela formação de células falciformes. Acredita-se que a presença no corpo do gene da anemia falciforme dá ao paciente um certo grau de resistência à malária.

Causas e patogênese da anemia falciforme

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Sintomas de anemia falciforme

A doença ocorre na forma de episódios de ataques dolorosos (crises) associados à oclusão de capilares como resultado de eritrócitos espontâneos de "cirrose", alternando com períodos de remissão. As crises podem ser provocadas por doenças intercorrentes, condições climáticas, tensões, emergência espontânea de crises é possível.

As manifestações clínicas da doença geralmente aparecem até o final do primeiro ano de vida. A hemoglobina fetal (HbF) prevalece em recém-nascidos, uma vez que a concentração de HbS aumenta no período pós-natal de HbF. O "excedente" intravascular e os sinais de hemólise já podem ser detectados na faixa etária de 6-8 semanas, no entanto, as manifestações clínicas da doença, como regra, não são típicas até os 5-6 meses de idade.

Sintomas de anemia falciforme

Diagnóstico de anemia falciforme

No hemograma, a anemia hiperregentiva normocrômica é detectada - a concentração de hemoglobina é geralmente de 60 a 80 g / l, o número de reticulócitos é de 50 a 150%. Nos esfregaços do sangue periférico, geralmente contém glóbulos vermelhos, submetidos a eritrócitos eróticos falciformes irreversíveis; Também são encontradas aniso e poililocitose, policromatofilia, ovalocitose, micro e macrocitose, e os corpos Kebot e Jolly são encontrados. O número total de leucócitos é aumentado para 12-20 x 10 ⁹ / l, observa-se neutrofilia; a contagem de plaquetas aumenta, a taxa de sedimentação de eritrócitos é reduzida.

Diagnóstico de anemia falciforme

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Tratamento da anemia falciforme

A terapia de transfusão para anemia falciforme é repleta de aumento da viscosidade do sangue até o nível de Hb S reduzir significativamente; Ht não deve exceder 25-30% antes do início da transfusão de massa de eritrócitos. A transfusão de sangue de emergência é indicada apenas se for necessário aumentar a função de transporte do sangue sem reduzir expressamente o nível de Hb S, por exemplo:

• com anemia grave;
• na crise de sequestro;
• em crise aplástica;
• em caso de perda de sangue;
• antes da cirurgia.

Como é tratada a anemia falciforme?