Anemia falciforme

A anemia falciforme é uma anemia hemolítica crônica grave que ocorre em indivíduos homozigotos para o gene falciforme, acompanhada de alta taxa de mortalidade. A doença ocorre mais frequentemente em afrodescendentes. A frequência da anemia falciforme é de 1:625 recém-nascidos. Homozigotos não sintetizam HbA; seus glóbulos vermelhos contêm 90-100% de HbS.

As hemoglobinopatias falciformes são comuns entre os residentes da África tropical e em algumas áreas da Índia, sendo menos comuns nos países mediterrâneos, no Oriente Próximo e Médio e nas Américas. Devido à ampla migração populacional, começaram recentemente a ser encontradas na Europa Ocidental.

A anemia falciforme é causada pela homozigose para Hb S ou dupla heterozigose: Hb S-β-talassemia ou Hb SC (Hb SE, Hb SD).

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Causas da anemia falciforme

O principal defeito nessa patologia é a produção de HbS como resultado de uma mutação espontânea e deleção do gene da β-globina no cromossomo 11, o que leva à substituição da valina por ácido glutâmico na posição VIP da cadeia polipeptídica (a ₂, β ₂, 6 val). A desoxigenação causa a deposição de moléculas desoxigenadas de hemoglobina anormal na forma de monofilamentos, que, como resultado da agregação, se transformam em cristais, alterando assim a membrana dos eritrócitos, o que, em última análise, é acompanhado pela formação de células falciformes. Acredita-se que a presença do gene da anemia falciforme no corpo confere ao paciente um certo grau de resistência à malária.

Causas e patogênese da anemia falciforme

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Sintomas da anemia falciforme

A doença se manifesta na forma de episódios de crises dolorosas (crises) associadas à oclusão capilar, como resultado da "crescente" espontânea de eritrócitos, alternando-se com períodos de remissão. As crises podem ser provocadas por doenças intercorrentes, condições climáticas, estresse, sendo possível a ocorrência espontânea de crises.

As manifestações clínicas da doença geralmente aparecem ao final do primeiro ano de vida. Em recém-nascidos, a hemoglobina fetal (HbF) predomina; à medida que a HbF diminui no período pós-natal, a concentração de HbS aumenta. Crescentes intravasculares e sinais de hemólise podem ser detectados já entre 6 e 8 semanas de idade, mas as manifestações clínicas da doença geralmente não são características até os 5 e 6 meses de idade.

Sintomas da anemia falciforme

Diagnóstico da anemia falciforme

O hemograma revela anemia hiperregenerativa normocrômica – a concentração de hemoglobina é geralmente de 60 a 80 g/l, o número de reticulócitos é de 50 a 150%. Esfregaços de sangue periférico geralmente contêm eritrócitos que sofreram "formação falciforme" irreversível – eritrócitos em forma de foice; anisocitose e poiquilocitose, policromatofilia, ovalocitose, microcitose e macrocitose também são detectadas, e anéis de Cabot e corpos de Jolly são encontrados. O número total de leucócitos aumenta para 12 a 20 x 109 ^/ l, observa-se neutrofilia; o número de plaquetas aumenta e a velocidade de hemossedimentação diminui.

Diagnóstico da anemia falciforme

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Tratamento da anemia falciforme

A terapia transfusional para anemia falciforme está associada ao aumento da viscosidade sanguínea até que os níveis de Hb S sejam significativamente reduzidos; a Hb não deve exceder 25-30% antes do início da transfusão de hemácias. A transfusão de sangue de emergência é indicada apenas quando há necessidade de aumentar a função de transporte sanguíneo sem redução significativa dos níveis de Hb S, como em:

• em anemia grave;
• em caso de crise de sequestro;
• durante crise aplástica;
• em caso de perda de sangue;
• antes da cirurgia.

Como a anemia falciforme é tratada?