Em heterozigotos, a atividade da isomerase de glicose-fosfato em eritrócitos é de 40-60% da norma, a doença é assintomática. Nos homozigotos, a atividade da enzima é de 14 a 30% da norma, a doença ocorre na forma de anemia hemolítica. As primeiras manifestações da doença já podem ser observadas no período neonatal - icterícia marcada, anemia, esplenomegalia.