Doenças de crianças (pediatria)

Síndrome de Kostmann: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A síndrome de Kostmann (agranulocitose geneticamente determinada das crianças) é a forma mais grave de neutropenia hereditária. O tipo de herança é autossômico recessivo, pode haver casos esporádicos e um tipo dominante de herança.

Neutropenia em crianças

O critério para neutropenia em crianças maiores de um ano e adultos é uma diminuição no número absoluto de neutrófilos (em faixas e segmentados) no sangue periférico para 1,5 mil em 1 μl de sangue e menos, em crianças no primeiro ano de vida - para 1 mil em 1 μl e menos.

Neutropenia aloimune, ou isoimune, de recém-nascidos

Alloimmune, ou isoimmune, neutropenia de recém nascidos ocorre no feto devido à incompatibilidade antigênica dos neutrófilos do feto e da mãe. Os isoanticorpos da mãe pertencem à classe IgG, eles penetram na barreira placentária e destroem os neutrófilos da criança. Isoantibodies são geralmente leukoagglutininas, eles reagem com as células do paciente e seu pai, não reagem com as células da mãe.

Síndrome de Chediak-Higashi.

A síndrome de Chediak-Higashi é uma doença com disfunção celular generalizada. A herança é autossômica recessiva. É causada por um defeito na proteína Lyst. A característica desta síndrome são grânulos gigantes peroxidase-positivos em neutrófilos, eosinófilos, monócitos do sangue periférico e da medula óssea, bem como em células precursoras de granulócitos.

Síndrome de Schwachman-Diamond: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

Síndrome Shvakhmana-Diamond é caracterizada por neutropenia e insuficiência pancreática exócrina em combinação com displasia metafisária (25% dos pacientes). A herança é autossômica recessiva, existem casos esporádicos. A causa da neutropenia reside na derrota das células progenitoras e do estroma da medula óssea. Chemotaxia de neutrófilos violada.

Deficiência de mieloperoxidase: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A deficiência de mieloperoxidase é a patologia congênita mais comum dos fagócitos; a frequência de deficiência hereditária completa de mieloperoxidase é de 1:1400 a 1:12.000.

Doença granulomatosa crónica

A doença granulomatosa crônica é uma doença hereditária causada por um defeito no sistema de formação do ânion superóxido nos neutrófilos em resposta à estimulação por microrganismos. Esta doença se baseia em alterações geneticamente programadas na estrutura ou deficiência da enzima NADPH oxidase, que catalisa a redução do oxigênio à sua forma ativa, o superóxido.

Aplasia parcial de células vermelhas

O termo "aplasia eritróide parcial" (PKKA) descreve um grupo de entidades que são caracterizadas por anemia em combinação com reticulocitopenia e desaparecimento ou redução considerável do número de morfologicamente definidos, bem como a eritropoiese precoce de progenitores comprometidos na medula óssea. A classificação divide o PACA em formas congênitas e adquiridas.

Anemia de Diamond-Blackfan.

A anemia de Diamond-Blackfan é a forma mais conhecida de aplasia parcial de células vermelhas em crianças. A doença recebeu o nome dos autores que descreveram quatro crianças com sinais característicos da doença em 1938.

Disqueratose congénita: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A primeira descrição de disceratose congênita (congênita) (disqueratose congênita) foi feita pelo dermatologista Zinsser em 1906 e, na década de 1930, foi complementada pelos dermatologistas Kohl e Engman, portanto, outro nome para essa forma rara de patologia hereditária é “síndrome de Zinsser-Kohl-Engman”.

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