Metemoglobinemia

Ao contrário da hemoglobina normal, a metemoglobina contém ferro oxidado (Fe ^{3+ ) em vez de ferro reduzido (Fe2+} ), e durante a oxigenação reversível, a oxihemoglobina (Нb О ₂ ) é parcialmente oxidada a metemoglobina (Mt Hb). In vivo, 0,5-3% de Нb О ₂ da hemoglobina total é oxidada por dia, mas sob a influência da metemoglobina redutase (redutase dependente de NADH), o ferro na Mt Hb é rapidamente restaurado e o nível de Mt Hb no sangue não excede 0,5-2%. A atividade da metemoglobina redutase é significativamente reduzida em recém-nascidos a termo saudáveis e é muito baixa em bebês prematuros. A atividade aumenta para níveis adultos por volta dos 4 meses de idade. Quando o nível de Mt Hb é de 15% da hemoglobina total, a pele fica escura e o sangue adquire uma cor marrom, chocolate.

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Classificação das metemoglobinopatias

1. Hereditário
   • Hemoglobinopatia M - ocorre a síntese de globinas anormais, contendo cadeias α ou β em uma forma oxidada (causada pela substituição das histidinas proximais ou distais na cadeia anormal por tirosina)
   • enzimopatia - observa-se atividade muito baixa (ou ausência) da meta-hemoglobina redutase.
2. Adquirido.

Todas as formas de metemoglobinemia são caracterizadas por cianose generalizada, de coloração cinza-ardósia, sem baqueteamento digital e lesões cardiopulmonares. Em casos graves, quando mais de 50% da hemoglobina está na forma de metemoglobina, os pacientes queixam-se de falta de ar durante esforços físicos, fadiga e fortes dores de cabeça. Congestão nas veias da conjuntiva e da retina também pode ser observada.

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M-hemoglobinemia

Com uma mutação na cadeia alfa da globina, as crianças são cianóticas desde o nascimento; com uma mutação na cadeia beta, a cianose aparece entre 3 e 6 meses de vida, quando a parte principal da Hb F é substituída pela Hb A.

Metahemoglobinemia fermentopênica hereditária

A doença é herdada de forma autossômica recessiva e a frequência de portadores heterozigotos é de cerca de 1% na população. Entre alguns povos, a frequência de portadores heterozigotos da deficiência de meta-hemoglobina redutase é significativamente maior, em particular entre os Yakuts - 7%. Homozigotos apresentam cianose da pele e membranas mucosas visíveis desde o nascimento, especialmente perceptível na área dos lábios, nariz, lóbulos das orelhas, leito ungueal e cavidade oral. O espectro de cores varia do verde-acinzentado ao roxo-escuro. A doença é benigna. O número de eritrócitos e o nível de hemoglobina em uma unidade de sangue aumentam, mas devido ao fato de a Mt Hb não ser capaz de oxigenar, os tecidos sofrem hipóxia, ou seja, há uma anemia "latente".

Nas variantes hereditárias da meta-hemoglobinemia, não há hemólise, mas pode ocorrer na meta-hemoglobinemia adquirida.

A metemoglobinemia adquirida se desenvolve em heterozigotos com metemoglobinemia fermentopênica hereditária, indivíduos com hemoglobinopatias. Ao usar medicamentos armazenados por muito tempo, incluindo fenacetina, sulfonamidas, anilina e seus derivados, bem como água e produtos com grande quantidade de nitratos e nitritos (água de poço e, às vezes, água da torneira, salsicha, carne enlatada, vegetais, frutas cultivadas com fertilizantes à base de nitrito e nitrato).

Diagnóstico de metemoglobinemia

Com base na exclusão de cardiopatias congênitas do tipo azul, doenças pulmonares e adrenais que ocorrem com cianose, a presença de Mt Hb no sangue é confirmada por um teste bastante simples: uma gota de sangue do paciente é aplicada em papel de filtro e uma gota de sangue de uma pessoa saudável é colocada ao lado. O sangue venoso normal torna-se vermelho no ar devido à Hb O₂ _, enquanto na metemoglobinemia o sangue permanece marrom. Com um teste positivo, o exame é expandido: determinação do nível de Mt Hb pelo método da cianohemoglobina, atividade da metemoglobina redutase e eletroforese de hemoglobina.

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Tratamento da metemoglobinemia

Nas hemoglobinopatias M, o tratamento geralmente não é necessário. Em caso de enzimopatia em recém-nascidos e lactentes, prescreve-se ácido ascórbico na dose de 0,1-0,15 x 3 vezes ao dia, por via oral, ou riboflavina na dose de 0,01 x 2-3 vezes ao dia, por via oral. É possível administrar azul de metileno (o medicamento "Chromosmon") na dose de 1 mg/kg por via intravenosa. O nível de Mt Hb normaliza após 1 hora, mas aumenta novamente após 2-3 horas, portanto, o medicamento é administrado na mesma dose 3 vezes ao dia. Após os primeiros meses de vida, geralmente não é necessário tratamento.