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Síndrome de Kostmann: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento
Última revisão: 23.04.2024
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A síndrome de Kostmann (agranulocitose geneticamente determinada das crianças) é a forma mais grave de neutropenia hereditária.
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Causas da síndrome de Costman
O tipo de herança é autossômico recessivo, pode haver casos esporádicos e um tipo dominante de herança. Em alguns pacientes, uma mutação do gene que codifica a formação de elastase de neutrófilos (gene ELA-2) foi detectada predominantemente em formas esporádicas. O nível do defeito genético ainda não foi encontrado. Alguns pacientes com síndrome de Costman (13-27%) apresentam uma mutação pontual do gene do receptor do fator estimulador de colônias de granulócitos. Esses pacientes pertencem ao grupo de alto risco de síndrome mielodisplásica e leucemia mielóide aguda.
[2]
Sintomas da síndrome de Costman
A síndrome de Kostmann é a estréia da doença nos primeiros meses de vida ou no período de recém-nascido sob a forma de infecções bacterianas recorrentes graves: estomatite, gengivite crônica, pneumonia repetida, incluindo as destrutivas. Típico é agranulocitose profunda (<0, 3x10 9 / L neutrófilos). O mielograma é característico: apenas células de neutrófilos fissiles, promielócitos e / ou mielócitos são retidos, o número de eosinófilos e monócitos é aumentado. Nos promielócitos, existem núcleos atípicos, grandes grânulos azurofílicos e vacúolos no citoplasma. Sem tratamento especial, os pacientes morreram antes de 2-3 anos.
Tratamento da síndrome de Costman
O tratamento principal para a síndrome de Costman é o fator estimulante de colônias de granulócitos recombinantes (filgrastim e lenograstim) a uma dose terapêutica de 6-100 μg / kg por dia, o fármaco é administrado por via subcutânea. A dose de manutenção colhidos individualmente para manter contagens de neutrófilos absolutos acima de 1000 / mm 3. Aplique para a vida, a tolerância é boa. Durante a exacerbação de infecções, antibióticos de um amplo espectro de ação, são utilizados agentes antifúngicos. Transfusões de granulócitos doadores são mostradas em casos especialmente graves. Dado o alto risco de desenvolver leucemia, os pacientes devem estar sob supervisão médica com uma avaliação dinâmica do hemograma. Com resistência ao tratamento com um fator estimulante de colônias de granulócitos ou ao aparecimento de uma mutação no gene do receptor do fator estimulante de colônias de granulócitos, o transplante de medula óssea alogênico é indicado.
Использованная литература