Síndrome de Chediak-Higashi

A síndrome de Chediak-Higashi (síndrome de Chediak-Higashi, CHS) é uma doença com disfunção celular generalizada. O tipo de herança é autossômico recessivo. Devido a um defeito na proteína Lyst. Uma característica desta síndrome é a granulação positiva de peroxidase gigante em neutrófilos, eosinófilos, monócitos de sangue periférico e medula óssea e em células precursoras de granulócitos. Os grânulos gigantes também são encontrados em linfócitos circulantes, citoplasma de neurônios e células de tecido conjuntivo da região perineural.

Síndrome de Chediak-Higashi - uma doença rara, caracterizada por infecções graves recorrentes piogénicos, albinismo parcial, neuropatia progressiva, a tendência para hemorragias, o desenvolvimento de síndrome linfoproliferativa, bem como a presença de grânulos gigantes em muitas células, especialmente em leucócitos do sangue periférico. Imunodeficiência com síndrome de Chediak-Higashi, é causado, em primeiro lugar, uma violação da função de fagocitose em células de granulócitos e macrófagos série e mostra uma tendência para purulenta e infecções fúngicas. O sangramento está associado a um defeito na liberação de grânulos granulocíticos.

A primeira menção da síndrome de Chediak-Higashi remonta a 1943 (Beguez Cesar). Mais descrições que encontramos em Steinbrinck 1948, Chediak 1952 e, finalmente, em Higashi 1954.

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Patogênese da síndrome de Chediak-Higashi

A patogênese da doença está associada a uma anomalia na estrutura das membranas celulares, uma violação do sistema de microtúbulos coletivos e um defeito na interação deste último com as membranas dos lisossomas. A maioria das manifestações clínicas pode ser explicada pela distribuição anormal de enzimas lisossômicas. A freqüência e a gravidade das infecções piogênicas são decorrentes de uma diminuição da atividade do metabolismo do oxigênio e da digestão intracelular de micróbios em fagócitos devido ao atraso e à liberação instável de enzimas lisossômicas hidrolíticas de grânulos gigantes a fagosomas. Além disso, nos pacientes, a atividade dos assassinos naturais e a citotoxicidade dependente de anticorpos dos linfócitos são reduzidas. A doença é atribuída à imunodeficiência primária.

Patogênese da síndrome de Chediak-Higashi

Sintomas da síndrome de Chediak-Higashi

As manifestações clínicas da síndrome de Chediak-Higashi são infecções piogênicas recorrentes, albinismo parcial do cabelo, da pele e dos olhos, a fotofobia são características. Logo após o nascimento, ocorre a fase torpida da doença, associada à anomalia da formação de anticorpos contra o vírus Epstein-Barr. Clinicamente contra o fundo de uma infecção bacteriana ou viral, desenvolve-se uma síndrome hemofagocítica secundária; febre, pancitopenia com síndrome hemorrágica, linfadenopatia, hepatoesplenomegalia, sintomas neurológicos - episódios de convulsões, sensibilidade prejudicada, paresia, distúrbios cerebelares, retardo mental. A previsão é desfavorável.

Sintomas da síndrome de Chediak-Higashi

Diagnóstico da síndrome de Chediak-Higashi

O diagnóstico da síndrome de Chediak-Higashi baseia-se na detecção no esfregaço do sangue periférico de grânulos gigantes característicos em neutrófilos, eosinófilos e outras células contendo granulosa. No estudo de esfregaço da medula óssea em células progenitoras de vários leucócitos encontrado inclusões gigantes que peroksidazopozitivny lizosomelnye e contêm enzimas, o que sugere que esta lisossomas gigantes ou no caso de melanócitos - melanossomas gigantes.

Diagnóstico da síndrome de Chediak-Higashi

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Tratamento da síndrome de Chediak-Higashi

No tratamento da síndrome de Chediak-Higashi, são tomadas medidas sintomáticas, protegendo a pele e os olhos da insolação. No tratamento de episódios infecciosos - uma combinação de antibióticos de amplo espectro. Com o desenvolvimento hemofagocitose poliquimioterapia mostrado com glyukokortikoseroidov inclusão (de preferência dexametasona), vincristina, etoposido, metotrexato endolyumbalno, substituição de componentes sanguíneos terapia. O único método radical de tratamento, como com muitas outras imunodeficiências primárias, é o transplante alogênico de medula óssea.

Tratamento da síndrome de Chediak-Higashi