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Síndrome de Schwachman-Diamond: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento
Última revisão: 20.11.2021
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Síndrome Shvahmana-Diamond encontra-se com uma freqüência de 1:10 000-20 000 nascidos vivos.
Síndrome Shvakhmana-Diamond é caracterizada por neutropenia e insuficiência pancreática exócrina em combinação com displasia metafisária (25% dos pacientes). A herança é autossômica recessiva, existem casos esporádicos. A causa da neutropenia reside na derrota das células progenitoras e do estroma da medula óssea. Chemotaxia de neutrófilos violada.
Síndrome Shvahmana-Diamond geralmente começa com infecções privadas e esteatorréia nos primeiros 10 anos de vida. Mais de metade dos pacientes têm um curso grave da doença, com episódios infecciosos freqüentes. A lesão mais comum é o trato respiratório. Desafio característico no desenvolvimento físico. O intelecto pode sofrer. Em outros pacientes, o curso da doença é relativamente benigno, apesar da neutropenia. A ausência de esteatorréia em paciente com neutropenia não exclui a síndrome de Schwachman; Para a detecção de absorção atenuada de lipídios, é necessário um estudo especial.
No hemograma de pacientes com síndrome de Schwamman-Diamond, a neutropenia é geralmente profunda (<0,5 em μL); em 70% dos casos - trombocitopenia, raramente - anemia macrocítica. Na hipoplasia da medula óssea, deterioração da maturação de neutrófilos, são reveladas anomalias do estroma.
Em 1/3 de pacientes com síndrome de Schwamman Diamond, desenvolve-se mieloleucemia. O tratamento é sintomático: terapia antibacteriana e de substituição de acordo com as indicações. Na neutropenia, é administrado um fator estimulante de colônias de granulócitos de 1-2 μg / kg por dia. Com o risco de desenvolver leucemia mieloide aguda, o transplante de medula óssea é possível, mas seus resultados são insatisfatórios por causa da alta letalidade do transplante.