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Síndrome de Schwachman-Daimond: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento
Última revisão: 07.07.2025
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A síndrome de Shwachman-Diamond ocorre com uma frequência de 1:10.000-20.000 nascidos vivos.
A síndrome de Shwachman-Diamond é caracterizada por neutropenia e insuficiência pancreática exócrina em combinação com displasia metafisária (25% dos pacientes). A herança é autossômica recessiva, havendo casos esporádicos. A causa da neutropenia é o dano às células progenitoras e ao estroma da medula óssea. A quimiotaxia de neutrófilos é prejudicada.
A síndrome de Shwachman-Diamond geralmente começa com infecções frequentes e esteatorreia nos primeiros 10 anos de vida. Mais da metade dos pacientes apresenta um curso grave da doença, com episódios infecciosos frequentes. O trato respiratório é o mais comumente afetado. O desenvolvimento físico é retardado. A inteligência pode ser prejudicada. Em outros pacientes, o curso da doença é relativamente benigno, apesar da neutropenia. A ausência de esteatorreia em um paciente com neutropenia não exclui a síndrome de Shwachman; testes especiais são necessários para detectar a absorção prejudicada de lipídios.
No hemograma de pacientes com síndrome de Shwachman-Diamond, a neutropenia é geralmente grave (<0,5 em μl); em 70% dos casos, trombocitopenia; raramente, anemia macrocítica. Na medula óssea, são detectadas hipoplasia, comprometimento da maturação de neutrófilos e anomalias estromais.
A mieloleucemia se desenvolve em 1/3 dos pacientes com síndrome de Shwachman Diamond. O tratamento é sintomático: antibacteriano e terapia de reposição, conforme indicado. Em caso de neutropenia, o fator estimulador de colônias de granulócitos é prescrito na dose de 1 a 2 mcg/kg por dia. Em caso de risco de desenvolver leucemia mieloide aguda, o transplante de medula óssea é possível, porém, seus resultados são insatisfatórios devido à alta mortalidade do transplante.
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