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Ataxia-telangiectasia em crianças
Última revisão: 07.07.2025
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A ataxia-telangiectasia pode variar significativamente de criança para criança. A ataxia cerebelar progressiva e a telangiectasia estão presentes em todas as crianças, e o padrão "café com leite" na pele é comum. A suscetibilidade a infecções varia de muito pronunciada a muito moderada. A incidência de neoplasias malignas, principalmente tumores do sistema linfoide, é muito alta.
[ Patogênese
Alterações imunológicas características em pacientes com ataxia-telangiectasia são distúrbios da imunidade celular na forma de diminuição do número de linfócitos T, inversão da relação CD4+/CD8+, principalmente devido à diminuição das células CD4+, e da atividade funcional das células T. Em termos de concentrações séricas de imunoglobulina, as alterações mais características são a diminuição ou ausência de IgA, IgG2, IgG4 e IgE; com menor frequência, são detectadas concentrações de imunoglobulina próximas ao normal ou disimunoglobulinemia na forma de diminuição acentuada de IgA, IgG, IgE e aumento significativo de IgM. Caracteristicamente, há uma violação da formação de anticorpos em resposta a antígenos polissacarídeos e proteicos.
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Tratamento
Não existem métodos de tratamento para ataxia-telangiectasia desenvolvidos até o momento. Os pacientes necessitam de terapia paliativa para distúrbios neurológicos. Em caso de detecção de alterações imunológicas graves e/ou infecções bacterianas crônicas ou recorrentes, é indicada terapia antibacteriana (a duração é determinada pela gravidade da imunodeficiência e da infecção), terapia de reposição com imunoglobulina intravenosa e, se indicado, terapia antifúngica e antiviral.
Использованная литература