Síndrome de Griscelli (síndrome de Griscelli)

A síndrome de Griscelli é uma síndrome congênita autossômica recessiva de imunodeficiência combinada e albinismo parcial, descrita pela primeira vez na França por Claude Griscelli. O albinismo nessa síndrome é causado por um defeito na migração dos melanossomos dos melanócitos (onde o pigmento é formado) para os ceratócitos. Foram identificados dois genes cujo defeito leva à formação do fenótipo de Griscelli: o gene da miosina 5a e o gene Rab 27a. Os produtos desses genes são proteínas envolvidas no transporte de melanossomos e grânulos secretores de linfócitos citotóxicos para a superfície celular.

A síndrome de Griselli difere da síndrome de Chediak-Higashi pela ausência de grânulos gigantes nos leucócitos. Antes da descoberta de um defeito genético específico, a distribuição característica de melanina nos folículos pilosos, sendo patognomônica, servia de base para o diagnóstico da síndrome. Os pacientes são predispostos a infecções fúngicas, virais e bacterianas. A imunodeficiência pode se manifestar como uma diminuição nos níveis de imunoglobulinas, bem como uma violação da imunidade celular, em particular, uma violação da citotoxicidade das células T e uma diminuição da função das células NK. A maioria dos pacientes desenvolve uma fase de aceleração linfohistiocitária, semelhante à da síndrome de Chediak-Higashi, necessitando de indução de remissão. O único método radical de tratamento de crianças com síndrome de Griselli é o TCTH.