Síndrome Griselli (síndrome de Griscelli)

A síndrome de Gricelli é uma síndrome congênita autossômica recessiva, que é uma combinação de imunodeficiência e albinismo parcial, descrita pela primeira vez em França por Claude Griscelli. O albinismo nessa síndrome é causado por uma violação da migração de melanosomas de melanócitos (em que se forma um pigmento) em queratócitos. Dois genes foram identificados, cujo defeito leva à formação do fenótipo Gricelli: o gene Myosin 5a e o gene Raba 27a. Os produtos desses genes são proteínas envolvidas no transporte de melanosomas e grânulos secretoros de linfócitos citotóxicos para a superfície celular.

A síndrome de Gricelli difere da síndrome de Chediak-Higashi pela ausência de grânulos gigantes nos leucócitos. Antes da detecção de um defeito genético específico, a distribuição característica da melanina nos folículos pilosos, sendo patognomônica, serviu de base para o diagnóstico da síndrome. Os pacientes estão predispostos a infecções fúngicas, virais e bacterianas. A imunodeficiência pode se manifestar como uma diminuição no nível de imunoglobulinas e uma violação da imunidade celular, em particular, uma violação da citotoxicidade das células T e uma diminuição na função das células NK. A maioria dos pacientes desenvolve uma fase de aceleração linfo-histiocítica, semelhante à da síndrome de Chediak-Higashi, e requer indução de remissão. O único tratamento radical para crianças com síndrome de Gricelli é TSCA.