Doenças de crianças (pediatria)

Perturbação do metabolismo da frutose

Deficiências de enzimas envolvidas no metabolismo da frutose podem ser assintomáticas ou causar hipoglicemia. A frutose é um monossacarídeo presente em altas concentrações em frutas e mel, sendo também um componente da sacarose e do sorbitol.

Defeitos nas enzimas do ciclo da ornitina

Defeitos nas enzimas do ciclo da ureia são caracterizados por hiperamonemia em condições de catabolismo ou sobrecarga proteica. Os distúrbios primários do ciclo da ureia incluem deficiência de carbamoil fosfato sintetase (CPS), deficiência de ornitina transcarbamilase (OTC), deficiência de arginina succinato sintetase (citrulinemia), deficiência de argininosuccinato liase (acidúria argininosuccínica) e deficiência de arginase (argininemia).

Perturbação do metabolismo da metionina

Homocistinúria - esta doença é consequência da deficiência da cistationina beta sintetase, que catalisa a formação de cistationa a partir da homocisteína e da serina, sendo herdada de forma autossômica recessiva.

Perturbação do metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada

Valina, leucina e isoleucina são aminoácidos de cadeia ramificada; a deficiência das enzimas envolvidas em seu metabolismo leva ao acúmulo de ácidos orgânicos com acidose metabólica grave.

Paralisia periódica familiar

A paralisia periódica familiar é uma doença autossômica rara, caracterizada por episódios de paralisia flácida com perda dos reflexos tendinosos profundos e ausência de resposta muscular à estimulação elétrica. Existem três formas: hipercalêmica, hipocalêmica e normocalêmica.

Síndromes de deleção cromossómica

As síndromes de deleção cromossômica são o resultado da perda de parte de um cromossomo. Nesse caso, há uma tendência ao desenvolvimento de malformações congênitas graves e atrasos significativos no desenvolvimento mental e físico.

Traqueíte bacteriana (crupe pseudomembranoso)

A traqueíte bacteriana (crupe pseudomembranoso) é uma infecção bacteriana localizada na traqueia. A traqueíte bacteriana é uma doença rara que ocorre em crianças de qualquer idade. É mais frequentemente causada por Staphylococcus aureus, estreptococos pré-molares do grupo A e Haemophilus influenzae tipo b.

Síndrome do desconforto respiratório em recém-nascidos

A síndrome do desconforto respiratório é causada por uma deficiência de surfactante nos pulmões de bebês nascidos com menos de 37 semanas de gestação. O risco aumenta com o grau de prematuridade. Os sintomas da síndrome do desconforto respiratório incluem falta de ar, uso de músculos acessórios da respiração e batimento de asa nasal, com início logo após o nascimento. O diagnóstico é clínico; o risco pode ser avaliado pré-natalmente com testes de maturidade pulmonar.

Síndromes de fuga de ar pulmonar

As síndromes de vazamento de ar pulmonar envolvem a disseminação de ar para fora de sua localização normal nos espaços aéreos dos pulmões.

Hipertensão pulmonar persistente em recém-nascidos

A hipertensão pulmonar persistente do recém-nascido consiste na persistência ou retorno da constrição arteriolar pulmonar, causando diminuição significativa do fluxo sanguíneo pulmonar e shunt da direita para a esquerda. Os sintomas e sinais incluem taquipneia, retrações da parede torácica e cianose acentuada ou diminuição da saturação de oxigênio, sem resposta à oxigenoterapia. O diagnóstico baseia-se na história, exame físico, radiografia de tórax e resposta à suplementação de oxigênio.

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