Doenças de crianças (pediatria)

Perturbação do metabolismo da frutose

A deficiência de enzimas envolvidas no metabolismo da frutose pode ser assintomática ou causar hipoglicemia. A frutose é um monossacarídeo, que está presente em altas concentrações em frutas e mel, e também é componente de sacarose e sorbitol.

Defeitos das enzimas do ciclo da ornitina

Os defeitos das enzimas do ciclo da ornitina são caracterizados por hiperamonemia em condições de catabolismo ou carga de proteínas. Perturbações do ciclo da ornitina primários incluem défices karbamoilfosfatsintetazy (CFS), deficiência ornitintranskarbamilazy (OTC) deficiência argininsuktsinatsintetazy (tsitrullinemiya) deficiência argininosuktsinatliazy (argininyantarnaya Acidúria) e deficiência de arginase (argininemiya).

Transtornos metabólicos metabólicos

Homocistinúria - uma doença é uma consequência de tsistationinbetasintetazy défice, o qual catalisa a formação de tsistationa a partir da homocisteína e serina, é herdada de forma recessiva autossómica. Homocistinúria - uma doença é uma consequência de tsistationinbetasintetazy défice, o qual catalisa a formação de tsistationa a partir da homocisteína e serina, é herdada de forma recessiva autossómica.

Perturbação do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada

Valina, leucina e isoleucina são aminoácidos de cadeia ramificada; deficiência de enzimas envolvidas no metabolismo, leva à acumulação de ácidos orgânicos com acidose metabólica grave.

Paralisia periódica familiar

A paralisia periódica familiar é uma condição autossômica rara caracterizada por episódios de paralisia flácida com perda de reflexos tendinosos profundos e falta de resposta muscular à estimulação elétrica. Existem 3 formas: hipercalêmica, hipocalêmica e normokalêmica.

Síndromes de deleções cromossômicas

Síndromes de deleções cromossômicas são uma conseqüência da perda de uma parte do cromossomo. Ao mesmo tempo, existe uma tendência para desenvolver malformações congênitas graves e um atraso significativo no desenvolvimento mental e físico.

Traqueíte bacteriana (cereal pseudomembranoso)

A traqueíte bacteriana (cereal pseudomembranoso) é uma doença infecciosa bacteriana com localização na traqueia. A traqueíte bacteriana é uma doença rara que ocorre em crianças de qualquer idade. Na maioria das vezes é causada por Staphylococcus aureus, Streptococcus pré-molar grupo A e Haemophilus influenzae tipo b.

Síndrome de dificuldade respiratória dos recém-nascidos

A síndrome de dificuldade respiratória é causada pela inadequação do surfactante nos pulmões de crianças nascidas com menos de 37 semanas de gestação. O risco aumenta com o grau de prematuridade. Os sintomas da síndrome do desconforto respiratório incluem falta de ar, o envolvimento de músculos adicionais no ato de respirar e inchaço das asas do nariz que ocorrem pouco depois do nascimento. O diagnóstico é baseado em dados clínicos; O risco pré-natal pode ser avaliado usando testes de maturação pulmonar.

Síndromes de vazamento de ar nos pulmões

Síndromes de vazamento de ar dos pulmões significam a propagação do ar fora da sua localização normal no espaço aéreo dos pulmões.

Hipertensão pulmonar persistente de recém-nascidos

A hipertensão pulmonar persistente de recém-nascidos é a persistência ou retorno ao estado de constrição das arteriolas dos pulmões, o que provoca uma diminuição significativa no fluxo sanguíneo nos pulmões e a secreção direta do sangue. Os sintomas e sinais incluem taquipnéia, o arrastar de áreas maleáveis do tórax e cianose pronunciada ou uma diminuição da saturação de oxigênio que não responde à oxigenoterapia. O diagnóstico é baseado em anamnese, exame, radiografia do tórax e resposta ao subsídio de oxigênio.

Saúde