Paralisia periódica familiar

A paralisia periódica familiar é uma condição autossômica rara caracterizada por episódios de paralisia flácida com perda de reflexos tendinosos profundos e falta de resposta muscular à estimulação elétrica. Existem 3 formas: hipercalêmica, hipocalêmica e normokalêmica. O diagnóstico indica anamnese, confirma o diagnóstico, provocando o episódio (a introdução de glicose com insulina para causar hipocalemia ou cloreto de potássio para causar hipercalemia). O tratamento da paralisia periódica familiar depende da forma.

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O que causa paralisia periódica familiar?

A forma hipocalêmica de paralisia periódica familiar desenvolve-se como resultado de uma mutação no gene do canal de cálcio associado ao receptor de diidropiridina. A forma hipercalêmica é uma conseqüência de mutações do gene que codifica a subunidade alfa de canais de sódio no músculo esquelético (SCN4A). A causa da forma normokalêmica permanece obscura; em algumas circunstâncias, pode ser uma conseqüência da mutação do gene que codifica os canais de sódio.

Sintomas da paralisia periódica familiar

Com a forma hipocalêmica, os episódios geralmente aparecem antes dos 16 anos de idade. No dia seguinte ao exercício ativo, o paciente muitas vezes acorda com fraqueza, que pode ser leve e limitada a certos grupos musculares ou pode abranger todos os 4 membros. Episódios são provocados por alimentos ricos em carboidratos. Os músculos oculomotores, inervados pelo grupo bulbar dos nervos cranianos e os músculos respiratórios são espremidos. A consciência não sofre. O nível de potássio no sangue e na urina é reduzido. A fraqueza persiste até 24 horas.

Com a forma hiperlálêmica, os episódios geralmente começam a aparecer em uma idade mais precoce e geralmente são mais curtos, mais frequentes e menos graves. Episódios são provocados por exercícios físicos depois de comer ou morrer de fome. A miotonia é freqüentemente observada (início posterior do relaxamento após a contração muscular). A miotonia das pálpebras pode ser o único sintoma.

Com a forma normokalêmica, os pacientes afetados são sensíveis à ingestão de potássio com alimentos e apresentam episódios de fraqueza muscular leve a um nível de potássio sérico normal.

Diagnóstico da paralisia periódica familiar

O melhor indicador de diagnóstico é uma anamnese - episódios típicos. Quando medido durante um episódio, o nível de potássio no soro pode ser alterado. Família paralisia periódica, por vezes, ser desencadeada por administração de glicose e insulina (forma hypokalemic) ou cloreto de potássio (forma hipercalêmica), mas apenas por médicos experientes deverá realizar tais procedimentos, uma vez episódio provocou podem desenvolver paralisia dos músculos respiratórios ou condutividade desordem intracardíaca.

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Tratamento da paralisia periódica familiar

Os episódios de paralisia hipocalêmica são tratados com a determinação de 2-10 g de cloreto de potássio em uma solução para administração oral (sem adição de açúcar) ou administração intravenosa de potássio. Uma dieta baixa em carboidratos e sódio é mostrada; Exclusão de atividades que requerem tensão muscular, bem como álcool após períodos de descanso; tomar acetazolamida 250-2000 mg por via oral uma vez por dia pode ajudar a prevenir o desenvolvimento de episódios hipocalêmicos.

O episódio leve inicial de paralisia hipercalêmica pode ser interrompido por exercício físico leve ou ingestão de carboidratos a uma taxa de 2 g / kg. Um episódio em desenvolvimento requer tiazidas, acetazolamida ou beta-agonistas inalados. Os ataques graves requerem gluconato de cálcio intravenoso ou glicose com insulina. A ingestão regular de carboidratos, baixo teor de potássio em alimentos e evitando a fome e atividades que exigem tensão muscular, depois de comer, além de estar no frio, ajudam a prevenir episódios hipocalêmicos.

Com forma normokalêmica, grandes doses de sódio melhoram a condição e reduzem a fraqueza. A introdução da glicose é ineficaz. A paralisia periódica familiar pode ser evitada evitando o repouso após o esforço físico, a ingestão excessiva de álcool e o frio.