Paralisia periódica familiar

A paralisia periódica familiar é uma doença autossômica rara, caracterizada por episódios de paralisia flácida com perda dos reflexos tendinosos profundos e ausência de resposta muscular à estimulação elétrica. Existem três formas: hipercalêmica, hipocalêmica e normocalêmica. O diagnóstico é sugerido pela história e confirmado pela provocação de um episódio (glicose com insulina para causar hipocalemia ou cloreto de potássio para causar hipercalemia). O tratamento da paralisia periódica familiar depende da forma.

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O que causa a paralisia periódica familiar?

A forma hipocalêmica da paralisia periódica familiar é causada por uma mutação no gene do canal de cálcio associado ao receptor de di-hidropiridina. A forma hipercalêmica é causada por mutações no gene que codifica a subunidade alfa dos canais de sódio do músculo esquelético (SCN4A). A causa da forma normocalêmica permanece obscura; em algumas circunstâncias, pode ser causada por uma mutação no gene que codifica os canais de sódio.

Sintomas da Paralisia Periódica Familiar

Na forma hipocalêmica, os episódios geralmente aparecem antes dos 16 anos. No dia seguinte ao exercício ativo, o paciente frequentemente acorda com fraqueza, que pode ser leve e limitada a certos grupos musculares ou envolver os quatro membros. Os episódios são provocados por alimentos ricos em carboidratos. Os músculos oculomotores, músculos inervados pelo grupo bulbar de nervos cranianos, e os músculos respiratórios são poupados. A consciência não é afetada. Os níveis de potássio no sangue e na urina são reduzidos. A fraqueza persiste por até 24 horas.

Na forma hipercalêmica, os episódios geralmente começam mais cedo e costumam ser mais curtos, frequentes e menos graves. Os episódios são precipitados por exercícios pós-prandiais ou jejum. Miotonia (início tardio do relaxamento após a contração muscular) é comum. A miotonia palpebral pode ser o único sintoma.

Na forma normocalêmica, os pacientes afetados são sensíveis à ingestão de potássio na dieta e apresentam episódios de fraqueza muscular leve com níveis séricos de potássio normais.

Diagnóstico de paralisia periódica familiar

O melhor indicador diagnóstico é a anamnese – episódios típicos. Quando medido durante um episódio, o nível sérico de potássio pode estar alterado. A paralisia periódica familiar pode, às vezes, ser provocada pela introdução de glicose e insulina (forma hipocalêmica) ou cloreto de potássio (forma hipercalêmica), mas apenas médicos experientes devem realizar esses procedimentos, pois paralisia dos músculos respiratórios ou distúrbios da condução intracardíaca podem se desenvolver durante um episódio provocado.

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Tratamento da paralisia periódica familiar

Episódios de paralisia hipocalêmica são tratados com cloreto de potássio 2-10 g por via oral (sem adição de açúcar) ou potássio intravenoso. Uma dieta com baixo teor de carboidratos e sódio é indicada; atividades que exijam esforço muscular e consumo de álcool são evitadas após períodos de repouso; acetazolamida 250-2000 mg por via oral uma vez ao dia pode ajudar a prevenir episódios hipocalêmicos.

Um episódio leve incipiente de paralisia hipercalêmica pode ser interrompido por exercícios leves ou ingestão de carboidratos a uma taxa de 2 g/kg. Um episódio estabelecido requer tiazidas, acetazolamida ou beta-agonistas inalatórios. Crises graves requerem gluconato de cálcio intravenoso ou glicose com insulina. A ingestão regular de carboidratos, dietas com baixo teor de potássio e evitar jejum e atividades musculares extenuantes após as refeições e a exposição ao frio ajudam a prevenir episódios hipocalêmicos.

Na forma normocalêmica, altas doses de sódio melhoram a condição e reduzem a fraqueza. A administração de glicose é ineficaz. A paralisia periódica familiar pode ser prevenida evitando-se repouso após exercícios, consumo excessivo de álcool e exposição ao frio.