Síndromes de deleções cromossômicas

Síndromes de deleções cromossômicas são uma conseqüência da perda de uma parte do cromossomo. Ao mesmo tempo, existe uma tendência para desenvolver malformações congênitas graves e um atraso significativo no desenvolvimento mental e físico. As síndromes de deleções cromossômicas raramente devem ser pré-natais, mas às vezes elas podem ser diagnosticadas durante esse período, se por algum motivo (não associado a essas síndromes) realizam cariotipagem. Suspeita pós-natal de síndromes de deleções cromossômicas na aparência da criança, manifestações clínicas e confirmada pela pesquisa de cariotipo, bem como outros métodos de análise genética.

5p-Deletion (síndrome do gato-grito)

A eliminação da porção terminal do braço curto do 5º cromossomo (5p) é caracterizada por um grito alto, magro e magoado, muito reminiscente do grito da gatinha, que ocorre imediatamente após o nascimento por várias semanas, e depois desaparece. Uma criança nasce com baixo peso corporal, hipotensão, microcefalia, rosto redondo com olhos amplamente espaçados, fendas oculares obliquamente localizadas (com ou sem epicenta), estrabismo e nariz com base ampla. As orelhas estão localizadas baixas, anômalas, antes de serem marcadas como conseqüências, o canal auditivo externo é muitas vezes diminuído. Syndactyly, hipertelorismo e defeitos cardíacos são freqüentemente observados. Há um atraso acentuado no desenvolvimento mental e físico. Muitos pacientes vivem mais de 20 anos, mas estão profundamente incapacitados.

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4p-Deletion (síndrome de Vollpa-Hirschhorn)

A eliminação do braço curto do quarto cromossomo (4p) leva ao atraso mental profundo. Manifestações também podem incluir um nariz amplo ou parecido com um bico, defeitos da pele da linha média, ptosis, colobomas, fissura palatina, maturação posterior do tecido ósseo, bem como hipospadias e criptorquidismo dos meninos. Muitos pacientes morrem no primeiro ano de vida; relativamente poucos vivem mais de 20 anos, mas são profundamente incapacitados e propensos a infecções e epilepsia.

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Síndromes de genes ligados

Essas síndromes incluem deleções micro e submicroscópicas de genes ligados em certas partes de muitos cromossomos; Há também pequenas duplicações de cromossomos. Os efeitos das duplicações geralmente são mais fáceis do que a fissão. Quase todos os casos são esporádicos; ao mesmo tempo, com lesões leves, como, por exemplo, com algumas deleções 22q11.21, os pacientes podem transmitir a síndrome por herança. Numerosas síndromes com manifestações amplamente variadas foram identificadas. As deletarias e as duplicações são freqüentemente detectadas usando sondas fluorescentes e outros métodos. Às vezes, as deleções e as duplicações não podem ser detectadas por métodos citogenéticos, mas sua presença pode ser confirmada com sondas de DNA complementares à região desaparecida.

eliminações teloméricas

Estas são deleções pequenas e muitas vezes submicroscópicas que podem ocorrer em qualquer extremidade do cromossomo. Mudanças fenotípicas podem ser mínimas. As deleções teloméricas podem constituir uma grande porcentagem de retardo mental inespecífico, no qual o paciente possui características ligeiramente dismórficas.