Síndromes de deleção cromossómica

As síndromes de deleção cromossômica são o resultado da perda de parte de um cromossomo. Nesse caso, há uma tendência ao desenvolvimento de malformações congênitas graves e atrasos significativos no desenvolvimento mental e físico. As síndromes de deleção cromossômica raramente são suspeitadas no período pré-natal, mas às vezes podem ser diagnosticadas durante esse período se, por algum motivo (não relacionado a essas síndromes), o cariótipo for realizado. No período pós-natal, as síndromes de deleção cromossômica são suspeitadas com base na aparência da criança, nas manifestações clínicas e são confirmadas pelo exame do cariótipo, bem como por outros métodos de análise genética.

5p-Exclusão (síndrome do cri du chat)

A deleção da região terminal do braço curto do cromossomo 5 (5p) é caracterizada por um choro agudo e miado, muito semelhante ao choro de um gatinho, que é observado imediatamente após o nascimento por várias semanas e depois desaparece. A criança nasce com baixo peso ao nascer, hipotonia, microcefalia, rosto redondo com olhos bem separados, fendas palpebrais inclinadas (para baixo) (com ou sem epicanto), estrabismo e nariz com base larga. As orelhas são de implantação baixa, de formato anormal, podem apresentar crescimentos na frente delas e o canal auditivo externo frequentemente se estreita. Sindactilia, hipertelorismo e defeitos cardíacos são comuns. O desenvolvimento mental e físico sofre atrasos severos. Muitos pacientes vivem mais de 20 anos, mas apresentam deficiências graves.

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Deleção 4p (síndrome de Wolff-Hirschhorn)

A deleção do braço curto do cromossomo 4 (4p) resulta em retardo mental profundo. As manifestações também podem incluir nariz largo ou adunco, defeitos na linha média do couro cabeludo, ptose palpebral, colobomas, fenda palatina, atraso na maturação óssea e, em meninos, hipospádia e criptorquidia. Muitos pacientes morrem no primeiro ano de vida; relativamente poucos sobrevivem além dos 20 anos, mas apresentam deficiências profundas e são propensos a infecções e epilepsia.

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Síndromes genéticas ligadas

Essas síndromes envolvem deleções microscópicas e submicroscópicas de genes ligados em regiões específicas de múltiplos cromossomos; pequenas duplicações cromossômicas também ocorrem. Os efeitos das duplicações são geralmente mais brandos do que os das deleções. Quase todos os casos são esporádicos; no entanto, quando leves, como em algumas deleções 22q11.21, os pacientes podem transmitir a síndrome. Numerosas síndromes com manifestações amplamente variadas foram identificadas. Deleções e duplicações são frequentemente detectadas usando sondas fluorescentes e outras técnicas. Às vezes, deleções e duplicações não podem ser detectadas por métodos citogenéticos, mas sua presença pode ser confirmada usando sondas de DNA complementares à região ausente.

Deleções teloméricas

Trata-se de deleções pequenas e frequentemente submicroscópicas que podem ocorrer em qualquer extremidade de um cromossomo. As alterações fenotípicas podem ser mínimas. Deleções de telômeros podem ser responsáveis por uma grande porcentagem de casos de retardo mental inespecífico, nos quais o paciente apresenta características levemente dismórficas.