Perturbação do metabolismo da frutose

A deficiência de enzimas envolvidas no metabolismo da frutose pode ser assintomática ou causar hipoglicemia.

A frutose é um monossacarídeo, que está presente em altas concentrações em frutas e mel, e também é componente de sacarose e sorbitol.

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Deficiência de frutose-1-fosfataldolase (aldolase B)

Se esta enzima é deficiente, desenvolve-se uma síndrome clínica de intolerância congênita à fructose. O tipo de herança é autossômico recessivo; A frequência é estimada em 1/20 000 nascimentos. A criança é saudável até receber frutose com comida; Em seguida, o fosfato de frutose acumula-se, causando hipoglicemia, náuseas e vômitos, dor abdominal, transpiração, tremor, confusão, sonolência, convulsões e coma. O uso prolongado de frutose pode levar ao desenvolvimento de cirrose, atraso mental e acidose tubular renal proximal com perda de fosfato e glicose na urina.

O diagnóstico é baseado em sintomas em combinação com uma recente ingestão de frutose, confirmando o diagnóstico pelo estudo de enzimas no tecido hepático ou indução de hipoglicemia por infusão intravenosa de fructose 200 mg / kg.

O diagnóstico e a detecção de portadores heterozigotos do gene mutante também podem ser realizados usando o teste direto de DNA. A terapia aguda inclui a administração de glicose para tratar a hipoglicemia; É sempre necessário excluir a dieta de frutose, sacarose e sorbitol. Em muitos pacientes, a aversão a alimentos com fructose se desenvolve ao longo do tempo. O prognóstico é excelente sob condição de tratamento.

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Deficiência de fructoquinase

A deficiência desta enzima causa um aumento benigno no nível de frutose no sangue e na urina (fructosíria benigna). O tipo de herança é autossômico recessivo; A frequência é de 1/130 000 nascimentos. Esta condição é assintomática e é diagnosticada acidentalmente quando as substâncias reparadoras diferentes da glicose são detectadas na urina.

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Deficiência de fructose-1,6-bisfosfatase

Quando esta enzima é deficiente, a gluconeogênese é perturbada, resultando em hipoglicemia em jejum, cetose e acidose. Esta doença pode ser fatal no período neonatal. O tipo de herança é autossômico recessivo; a frequência é desconhecida. Doenças que ocorrem com febre a dígitos febris podem provocar episódios. Em um período agudo, o tratamento envolve a administração de glicose dentro ou por via intravenosa. A tolerabilidade do jejum, como regra, melhora com a idade.

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