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Perturbação do metabolismo da frutose
Última revisão: 07.07.2025
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Deficiências de enzimas envolvidas no metabolismo da frutose podem ser assintomáticas ou causar hipoglicemia.
A frutose é um monossacarídeo presente em altas concentrações em frutas e mel, e também é um componente da sacarose e do sorbitol.
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Deficiência de frutose-1-fosfato aldolase (aldolase B)
A deficiência dessa enzima resulta na síndrome clínica de intolerância congênita à frutose. O padrão de herança é autossômico recessivo; a incidência é estimada em 1/20.000 nascimentos. A criança é saudável até ingerir frutose; então, a frutose-1-fosfato se acumula, causando hipoglicemia, náuseas e vômitos, dor abdominal, sudorese, tremor, confusão, sonolência, convulsões e coma. A ingestão prolongada de frutose pode levar à cirrose, retardo mental e acidose tubular renal proximal com perda de fosfato e glicose na urina.
O diagnóstico é sugerido por sintomas em combinação com ingestão recente de frutose e confirmado por testes de enzimas hepáticas ou indução de hipoglicemia com infusão intravenosa de frutose 200 mg/kg.
O diagnóstico e a identificação de portadores heterozigotos do gene mutante também podem ser feitos por meio de teste direto de DNA. O tratamento agudo inclui a administração de glicose para tratar a hipoglicemia; frutose, sacarose e sorbitol devem ser excluídos da dieta em todos os momentos. Muitos pacientes acabam desenvolvendo aversão a alimentos que contêm frutose. O prognóstico é excelente com o tratamento.
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Deficiência de frutoquinase
A deficiência dessa enzima causa um aumento benigno dos níveis de frutose no sangue e na urina (fructosúria benigna). O padrão de herança é autossômico recessivo; a incidência é de aproximadamente 1/130.000 nascimentos. A condição é assintomática e é diagnosticada incidentalmente pela detecção de outras substâncias redutoras além da glicose na urina.
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Deficiência de frutose 1,6-bifosfatase
Quando essa enzima está deficiente, a gliconeogênese é prejudicada, resultando em hipoglicemia, cetose e acidose durante o jejum. Essa doença pode ser fatal no período neonatal. O padrão de herança é autossômico recessivo; a frequência é desconhecida. Doenças que ocorrem com o aumento da temperatura corporal para níveis febris podem provocar episódios. No período agudo, o tratamento inclui a administração de glicose por via oral ou intravenosa. A tolerância ao jejum geralmente melhora com a idade.
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