Doenças de crianças (pediatria)

Malformações do cérebro

Anencefalia é a ausência dos hemisférios cerebrais. O cérebro perdido às vezes é substituído por um tecido neural cístico incorretamente formado, que pode ser pele nua ou coberta. Partes do tronco encefálico ou da medula espinhal podem estar ausentes ou ser formadas incorretamente. Uma criança nasceu morta ou morre dentro de alguns dias ou semanas. O tratamento é favorável.

Doença de Hartnup

A doença de Hartnup é uma doença rara associada à reabsorção anormal e à excreção de triptofano e outros aminoácidos. Os sintomas incluem erupção cutânea, distúrbios do sistema nervoso central, baixo crescimento, dores de cabeça, bem como desmaios e colapso. O diagnóstico é baseado na determinação de um alto conteúdo urinário de triptofano e outros aminoácidos. O tratamento preventivo inclui niacina ou niacinamida, e no decorrer dos ataques, a nicotinamida é prescrita.

Artrogryposis multiple congênita

A artrogryposis múltipla congênita é caracterizada por múltiplas contracturas das articulações (especialmente membros superiores e pescoço) e amoplasia, geralmente sem outras anomalias congênitas graves. A inteligência é relativamente normal.

Hidrocefalia

A hidrocefalia é um aumento nos ventrículos do cérebro com uma quantidade excessiva de líquido cefalorraquidiano. Manifestações incluem aumento da cabeça e atrofia cerebral. Aumento da pressão intracraniana provoca ansiedade e abaulamento da fontanela. O diagnóstico é baseado em ultra-som em recém-nascidos e TC ou RM em crianças mais velhas. O tratamento geralmente envolve a operação de derrubar os ventrículos do cérebro.

Cistinúria

A cistinúria é um defeito hereditário dos túbulos renais, em que a reabsorção do aminoácido da cistina é perturbada, a sua excreção na urina aumenta, as pedras da cistina são formadas nos caminhos urinários. Os sintomas incluem o desenvolvimento de cólica renal em conexão com a formação de pedra e, provavelmente, a infecção do sistema urinário ou manifestações de insuficiência renal. O diagnóstico é baseado na definição de excreção de cistina com urina. O tratamento inclui um aumento no volume diário de fluido que está sendo bebido e alcalinização de urina.

Convulsões febris em crianças

As convulsões febris se desenvolvem em crianças menores de 6 anos com aumento da temperatura corporal acima de 38 ° C, ausência de história de convulsões afebril e outras causas possíveis. O diagnóstico é clínico, é posto depois de excluir outras causas possíveis. O tratamento de um ataque de convulsões com duração inferior a 15 minutos é favorável.

Omfalocele

Omfalocele é a protrusão dos órgãos abdominais através do defeito da linha média na base do umbigo. Em omphaloceles, a protrusão dos órgãos é coberta com uma membrana fina e pode ser pequena (apenas alguns laços do intestino) ou pode conter a maior parte dos órgãos da cavidade abdominal (intestino, estômago, fígado).

Amputação congênita

As amputações congênitas são defeitos dos membros transversais ou longitudinais associados ao comprometimento do crescimento primário ou à destruição intra-uterina secundária de tecidos embrionários normais.

Tronco arterial comum

Truncus arterial é formado se durante o desenvolvimento fetal radical primitivo não é dividido por uma partição para a artéria pulmonar e a aorta, que leva à formação de um único tronco arterial grande, que está localizado acima de um grande, perimembranoznym infundibulyarnym defeito do septo ventricular.

Válvula Tricúspide Atrezium

Atrezium tricuspid valve - esta é a ausência de valva tricúspide, combinada com hipoplasia do ventrículo direito. As anomalias combinadas ocorrem com freqüência, incluindo o defeito do septo atrial, o defeito do septo interventricular, o ducto arterial aberto e a transposição dos vasos principais.

Saúde