Síndrome de MERRF

A síndrome de MERRF (epilepsia mioclônica com fibras vermelhas irregulares, mioclonia epilepsia, fibras vermelhas "rasgadas") foi descrita pela primeira vez em 1980. Mais tarde, a doença foi alocada para uma nosologia independente.

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Causas e patogênese da síndrome de MERRF

A síndrome é causada por mutações pontuais no gene do ARNt de lisina no locus 8344 e 8356. Como resultado da mutação 8344, a aminoacilação do ARNt diminui para 35-50%, seu conteúdo diminui e ocorre o término prematuro da tradução em ribossomos mitocondriais. Esta mutação não é específica, pode ser determinada com outras formas de danos ao sistema nervoso (por exemplo, no mioclonia - miopatia com lipomas).

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Sintomas da síndrome de MERRF

A doença é caracterizada por polimorfismo clínico pronunciado, incluindo familiar, e tem um caráter progressivo. A idade da manifestação varia consideravelmente de 3 a 65 anos. A doença começa com o aumento da fadiga durante o esforço físico, a aparência de dor nos músculos da panturrilha, reduzindo os processos de memorização e atenção. No estágio expandido, desenvolve -se mioclonia-epilepsia, incluindo ataxia e demência. O mioclonus é observado em 85% dos casos. Ele se manifesta sob a forma de idiotas bilaterais, cujo número é bastante variável. O mioclonia epiléptico geralmente se correlaciona com dados EEG e EMG. Então, ataxia e demência se juntam. A vibração da marcha e a violação das amostras de coordenação também são muito variáveis. A sequência de sintomas clínicos na síndrome de MERRF pode mudar. Os ataques são observados em quase 70% dos pacientes, eles são freqüentemente tônicos-clônicos, mas podem ocorrer paroxismos epilépticos parciais. A perda auditiva sensorialína ocorre em 50% dos pacientes. É causada por danos na parte periférica do analisador auditivo. A síndrome miopática não é muito pronunciada. Outras alterações podem desenvolver em menor grau: acidose láctica (23%), atrofia óptica (22%), distúrbios sensoriais, neuropatia periférica, diminuição dos reflexos dos tendões, sintomas neurológicos focais, etc. Vários autores indicam características de diagnóstico chave :. Mioklonus- epilepsia, ataxia, demência em combinação com surdez neurosensorial, violação da sensibilidade profunda e atrofia dos nervos ópticos.

A gravidade da doença eo grau de progressão diferem na variedade, mesmo dentro da mesma família.

Diagnóstico da síndrome de MERRF

Síndrome de diagnóstico MERRF com base em dados de estudos de laboratório (acidose láctica pronunciado no sangue, aumento dos níveis de lactato e piruvato no líquido cefalorraquidiano, para reduzir a actividade de enzimas mitocondriais, em biópsias de músculos), EEG (desorganização da actividade basal, generalizada "ondas poliponta" difundir ondas lentas em todas as pistas e outros), os resultados da RM cerebral (atrofia cerebral difusa, alterações na substância branca, às vezes calcificação dos gânglios basais). Ao examinar biópsias musculares, são reveladas "fibras vermelhas rasgadas" típicas.

Os principais critérios da síndrome de MERRF são:

• tipo de herança mitocondrial;
• grande faixa etária de manifestação da doença (3-65 anos);
• combinação de mioclonia, ataxia, demência e surdez neurosensorial, atrofia do nervo óptico e violações da sensibilidade profunda;
• curso progressivo da doença;
• lactose-acidose;
• mudanças características de EEG (complexos de "onda polyspike");
• alterações morfológicas características nos músculos (espécimes de biópsia de músculos esqueléticos revelam fibras vermelhas "rasgadas").

O diagnóstico diferencial é realizado com síndromes epilépticas acompanhadas de mioclonias, bem como outras doenças mitocondriais, nas quais existem sintomas individuais que fazem parte da síndrome de MERRF.

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Tratamento da síndrome de MERRF

O tratamento da síndrome de MERRF visa a correção de transtornos do metabolismo energético, diminuição do grau de acidose de lactato, prevenção de danos de membranas mitocondriais por radicais livres de oxigênio. Para este fim, designar riboflavina, nicotinamida, citocromo C, coenzima Q-10, fármacos anticonvulsivantes (derivados de ácido valproico, clonazepam, etc.).