Mioclonus

Mioclonia é um contração muscular brusca, curta e repentina que ocorre como resultado de uma contração muscular ativa (mioclonia positiva) ou (raramente) uma queda no tônus dos músculos posturais (mioclonia negativa).

Uma descrição sindrômica adequada da mioclonia deve preceder o diagnóstico nosológico. Este último tem várias características clínicas complexas. Em particular, a análise clínica da mioclonia deve necessariamente levar em conta suas características como o grau de generalização e padrão de distribuição (localização), gravidade, sincronia / assincronia, ritmo / arritmia, permanente / episódica, dependência de estímulos provocativos, dinâmica no ciclo vigília-sono.

De acordo com as características acima, as síndromes mioclônicas podem variar consideravelmente em pacientes individuais. Por isso, a mioclonia é por vezes limitada ao envolvimento de um único músculo, mas mais frequentemente abrange vários e até muitos grupos musculares até à completa generalização. Os movimentos mioclônicos podem ser estritamente sincrônicos em diferentes músculos ou assíncronos, em sua maior parte, são arrítmicos e podem ser acompanhados ou não acompanhados de movimento na articulação. Sua gravidade pode variar de uma redução quase imperceptível a um estrago geral que pode levar à queda do paciente. As mioclonias podem ser únicas ou repetitivas, muito persistentes ou flutuantes, ou estritamente paroxísticas (por exemplo, mioclonias epilépticas). A mioclonia oscilatória é caracterizada por movimentos repentinos (“explosivos”) que duram alguns segundos, geralmente causados por estímulos inesperados ou movimentos ativos. Mielonias espontâneas (ou mioclonia de repouso) e reflexas, provocadas por estímulos sensoriais de diferentes modalidades (visual, auditivo ou somatossensorial), são diferenciadas. Existem mioclonias causadas por movimentos voluntários (ação, mioclonias intencionais e posturais). Finalmente, as mioclonias são conhecidas, dependentes e independentes do ciclo vigília-sono (desaparecendo e não desaparecendo no sono, aparecendo apenas durante o sono).

A distribuição aloca mioclonia focal, segmentar, multifocal e generalizada (semelhante à classificação sindrômica da distonia).

As características clínicas acima da mioclonia (ou, em outras palavras, a análise sindrômica), geralmente complementam a classificação fisiopatológica e etiológica.

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Mioclonia sintomática

A mioclonia sintomática (secundária) desenvolve-se no quadro de várias doenças neurológicas.

Doenças de acumulação são representadas por um número de doenças nas quais um conjunto característico de síndromes é revelado na forma de convulsões epilépticas, demência, mioclonia e algumas manifestações neurológicas e outras. Muitas dessas doenças começam na infância ou na infância.

• A doença de Lafore é uma doença rara herdada de maneira autossômica recessiva. A doença faz a sua estreia em 6-19 anos. Caracterizado por crises epilépticas tônico-clônicas generalizadas, que são frequentemente combinadas com paroxismos occipitais parciais na forma de alucinações visuais simples, o aparecimento de gado ou distúrbios visuais mais complexos. O paroxismo visual é um sinal característico da doença de Lafory, em 50% dos pacientes eles já ocorrem nos estágios iniciais da doença. Logo, a grave síndrome mioclônica se desenvolve, o que muitas vezes obscurece a ataxia que se uniu. A cegueira cortical transitória é descrita. No estágio terminal, desenvolve-se demência grave, os pacientes são acamados. Em EEG - atividade epiléptica na forma de complexos “spike-slow wave” e “polyspike-slow wave”, especialmente nas regiões occipitais. No diagnóstico, grande importância é atribuída à detecção de corpos de Lafory em uma biópsia de pele na área do antebraço (com microscopia de luz). O desfecho fatal ocorre após alguns anos a partir do início da doença.
• A gangliosidose GM ₂ (doença de Tay-Sachs) é hereditária de forma autossômica recessiva e faz sua estréia no primeiro ano de vida com retardo mental, hipotensão generalizada progressiva, cegueira e a perda de todos os movimentos voluntários é detectada no estado neurológico. A hipotensão é substituída por espasticidade e opistótono, crises epilépticas generalizadas e mioclônicas parciais e helolepsia. Ao examinar o fundo revela um sintoma de "semente de cereja". Os pacientes morrem no 2º ano de vida.
• Lipofuscinose Ceróide é caracterizada pela deposição de lipopigmentos no SNC, hepatócitos, músculo cardíaco, retina. Existem vários tipos de lipofuscinose ceroidea: infantil, infantil tardia, juvenil precoce (ou intermediária), juvenil, adulta. Em todos os casos, a manifestação central é a epilepsia mioclonia progressiva. A microscopia eletrônica da pele e dos linfócitos revela perfis característicos na forma de "impressões digitais".

• Sialidos
  • Mioclonia com “osso de cereja” refere-se à sialidose tipo I. A base da doença é a deficiência de neuroaminidase (tipo de herança - autossômica recessiva). A doença começa entre 8 e 15 anos. Os principais sintomas são: deficiência visual, mioclonias e crises epilépticas generalizadas. A mioclonia é observada em repouso, aumenta com movimentos voluntários e quando tocada. A estimulação sensorial provoca o desenvolvimento de mioclonias bilaterais massivas. O sintoma mais típico é a mioclonia dos músculos faciais: espontânea, irregular, com localização predominante em torno da boca. A mioclonia facial persiste durante o sono. Caracterizado por ataxia. No fundo - o sintoma de "osso de cereja", às vezes - turvação do corpo vítreo. O fluxo é progressivo. Em EEG - complexos “spike-slow wave”, coincidindo com mioclonias generalizadas.
  • Outra forma rara de sialidose é a galactosialidose. Manifestada pela deficiência de galactosidase (determinada em linfócitos e fibroblastos), que se manifesta pela presença de retardo mental, angioqueratoma, condrodistrofia e baixa estatura, convulsões epilépticas e hipercinesia mioclônica.
• A doença de Gaucher é conhecida em 3 formas: infantil (tipo I), juvenil (tipo II) e crônica (tipo III). É do tipo III, que às vezes pode se manifestar por epilepsia mioclonia progressiva, bem como esplenomegalia, diminuição da inteligência, ataxia cerebelar, síndrome piramidal. Em EEG - atividade epiléptica na forma de complexos "polyspayk-slow wave", em alguns casos, a amplitude do SSEP. As acumulações de glicocerebrosídeos são encontradas no material de biópsia de vários órgãos, linfócitos e medula óssea.

Doenças hereditárias degenerativas do cerebelo, tronco cerebral e medula espinhal (degeneração espinocerebelar).

• A doença de Unferrich-Lundborg é a forma mais conhecida da chamada epilepsia de mioclonia progressiva. Duas populações de pacientes com esta doença foram estudadas em detalhe: na Finlândia (esta variante de mioclonia foi recentemente chamada de mioclonia báltica) e no grupo de Marselha (síndrome de Ramsay Hunt, também chamada de mioclonia do Mediterrâneo). Ambas as variantes têm quadro clínico semelhante, idade de início da doença e tipo de herança (autossômica recessiva). Em cerca de 85% dos casos, a doença inicia na 1ª a 2ª década de vida (6 a 15 anos). As principais síndromes são mioclônicas e epilépticas. As convulsões epilépticas são mais frequentemente clônicas-tônico-clônicas. A ação mioclonia progride gradualmente e se torna o principal fator desadaptativo. Mioclonia pode se transformar em um ajuste. Ataxia leve e um declínio lentamente progressivo na inteligência também são possíveis. Outros sintomas neurológicos não são característicos.
• O ataxy de Friedreich, além de outros sintomas, também pode se manifestar na síndrome mioclônica. A doença começa antes da puberdade estar completa (média de 13 anos), típica de ataxia lentamente progressiva (sensível, cerebelar ou mista), síndrome piramidal, disbasia, disartria, nistagmo e distúrbios somáticos (cardiomiopatia, diabetes, deformidades esqueléticas, incluindo o pé de Friedreich).

Doenças degenerativas hereditárias com lesão primária dos gânglios da base.

• A doença de Wilson-Konovalov desenvolve-se frequentemente em uma idade jovem no contexto de sintomas da disfunção hepatic e manifesta neurological polimorfo (vários tipos de tremor, coreia, distonia, síndrome akinetiko-rígida, myoclonus), desordens mentais e somáticas (síndrome hemorrhagic). O estudo do metabolismo das proteínas de cobre e a detecção do anel de Kaiser-Fleischer nos permitem fazer o diagnóstico correto.
• A distonia de torção é muitas vezes combinada com mioclonia (como tremor), mas essa combinação é especialmente característica da distonia mioclônica sintomática (doença de Wilson-Konovalov, parkinsonismo pós-encefalítico, doenças de acumulação lisossomal, distonia postoxica rejeitada, etc.) e da síndrome distonia-mioclonia hereditária.
• A doença de Gallervorden-Spatz é uma doença familiar rara que começa na infância (até 10 anos) e é caracterizada por disbasia progressiva (deformidade dos pés e aumento lento da rigidez nas extremidades), disartria e demência. Em 50% dos pacientes, uma ou outra hipercinesia é encontrada (coréia, distonia, mioclonia). Em alguns casos, descreveu espasticidade, convulsões epilépticas, retinite pigmentosa, atrofia do nervo óptico. Em tomografia computadorizada ou ressonância magnética - uma imagem da derrota da bola pálida em conexão com o acúmulo de ferro ("os olhos do tigre").
• A degeneração cortico-basal refere-se a doenças nas quais a mioclonia é considerada um sintoma bastante típico. Síndrome Akinetic-rígida progressiva em um paciente de idade madura, acompanhada por movimentos involuntários (mioclonia, distonia, tremor) e disfunção cortical lateralizada (apraxia do membro, síndrome da mão alienígena, distúrbios de tipos complexos de sensibilidade) sugerem degeneração suspeita de cortico-basal. No coração da doença está a atrofia fronto-parietal assimétrica, por vezes detectada na tomografia computadorizada ou ressonância magnética.

Algumas doenças que se manifestam por demência, por exemplo, a doença de Alzheimer e especialmente a doença de Creutzfeldt-Jakob, podem ser acompanhadas por mioclonia. No primeiro caso, a demência de tipo não vascular vem à frente no quadro clínico, e no segundo caso, demência e mioclonia ocorrem no contexto de outras síndromes neurológicas progressivas (piramidais, cerebelares, epilépticas, etc.) e modificações características em EEG (atividade trifásica e polifásica da forma aguda com uma amplitude de até 200 µV, surgindo com uma frequência de 1,5-2 Hz).

As encefalites virais, especialmente a encefalite causada pelo vírus herpes simplex, a encefalite esclerosante subaguda, a econo-falite e a encefalite por arbovírus, são frequentemente acompanhadas (juntamente com outras manifestações neurológicas) pela mioclonia, que é um elemento bastante característico de seu quadro clínico.

Encefalopatias metabólicas em doenças do fígado, pâncreas, rins e pulmões, além de distúrbios da consciência, frequentemente manifestam sintomas como tremor, mioclonia e convulsões epilépticas. A mioclonia negativa (asterixis) é altamente característica da encefalopatia metabólica (ver abaixo), geralmente é bilateral e às vezes ocorre em todos os membros (e até na mandíbula inferior). Asterixis podem ter origem cortical e subcortical.

Um grupo especial de encefalopatias metabólicas é formado por algumas doenças mitocondriais acompanhadas de mioclonia, as síndromes MERRF e MELAS.

• A epilepsia de mioclonia com fibras vermelhas “rasgadas” (Myoclonus Epilepsia, Fibra Vermelha Ragged - MERRF) é herdada no tipo mitocondrial. A idade de início da doença varia de 3 a 65 anos. As manifestações mais típicas são a síndrome da epilepsia miocloniana progressiva, que está associada à ataxia e demência cerebelar. O restante do quadro clínico se distingue pelo polimorfismo: surdez neurossensorial, sintomas miopáticos, atrofia do nervo óptico, espasticidade, neuropatia periférica, distúrbios sensoriais. A gravidade do fluxo também é extremamente variável. No EEG, a atividade principal anômala (80%), os complexos de "onda lenta-lenta", "poliponta-onda lenta", as ondas lentas difusas e a fotossensibilidade são notadas. Identifique o SSEP gigante. Com CT ou MRI, atrofia difusa do córtex, alterações da substância branca de gravidade variável, calcificação dos gânglios da base e focos focais corticais de baixa densidade são encontrados. Um estudo de amostras de biópsia do músculo esquelético revela uma característica patomorfológica característica - fibras vermelhas “rasgadas”. A análise bioquímica revela um aumento nos níveis de lactato.
• Encefalomiopatia mitocondrial com acidose láctica e episódios de acidente vascular cerebral (síndrome de MELAS) é causada por mutações do DNA mitocondrial. Os primeiros sinais da doença aparecem com mais frequência aos 6-10 anos de idade. Um dos sintomas mais importantes é a intolerância ao exercício físico (após eles, o estado de saúde se deteriora acentuadamente, a fraqueza muscular e, às vezes, a mialgia aparecem). Caracterizado por enxaquecas, como dores de cabeça com náuseas e vômitos. Outro sintoma incomum e característico são os episódios de acidente vascular cerebral com cefaleia, sintomas neurológicos focais (paresia e paralisia dos membros e músculos inervados por BN, estados comatosos), são provocados por febre, infecções intercorrentes e são propensos a recaída. Sua causa é insuficiência aguda de recursos energéticos nas células e, como resultado, alta sensibilidade a potenciais efeitos tóxicos ("derrames metabólicos"). Caracterizada por crises epilépticas (convulsivas parciais e generalizadas), mioclonia, ataxia. Conforme a doença progride, a demência se desenvolve. Em geral, o quadro é muito polimórfico e variável em pacientes individuais. A síndrome miopática também é variável e geralmente leve. Um exame bioquímico do sangue revela acidose láctica, e um estudo morfológico da biópsia do músculo esquelético é um sintoma de fibras vermelhas "rasgadas".

Encefalopatia tóxica, manifesta, além de outros sintomas, mioclonia, pode desenvolver com intoxicação (bismuto, DDT) ou o uso / overdose de certas drogas (antidepressivos, anestésicos, lítio, anticonvulsivantes, levodopa, inibidores da MAO, neurolépticos).

A encefalopatia causada pela exposição a fatores físicos também pode manifestar uma síndrome mioclônica típica.

• Encefalopatia pós-hipóxica (síndrome de Lants-Adams) é caracterizada por mioclonias intencionais e de ação, às vezes em combinação com disartria, tremor e ataxia. Em casos graves, o paciente é aliviado de mioclonia apenas na posição de relaxamento completo da posição prona, qualquer tentativa de movimento leva a uma “explosão” de mioclonias generalizadas, que privam qualquer possibilidade de movimento independente e auto-serviço. A droga de escolha é o clonazepam, e o bom efeito dessa droga é considerado uma das confirmações do diagnóstico.
• A mioclonia em traumatismo cranioencefálico grave pode ser a única consequência ou combinada com outros distúrbios neurológicos e psicopatológicos.

As lesões focais do sistema nervoso central (incluindo a dento-oliveira, causando mioclonia palatina) de diferentes etiologias (acidente vascular cerebral, intervenção estereotáxica, tumor), além da mioclonia, são acompanhadas por distintos sintomas neurológicos concomitantes e histórico de dados relevante, o que facilita o diagnóstico.

A mioclonia espinal é caracterizada pela distribuição local, estabilidade das manifestações, independência de influências exógenas e endógenas, desenvolve-se com várias lesões da medula espinhal.

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Classificação fisiopatológica da mioclonia

A classificação fisiopatológica da mioclonia indica a fonte de sua geração no sistema nervoso:

• cortical (córtex somatossensorial);
• subcortical (entre o córtex e a medula espinhal);
• haste (reticular);
• espinhal;
• periférico (com danos às raízes espinhais, plexos e nervos).

Alguns autores unem uma mioclonia subcortical e tronco em um grupo.

• As mioclonias corticais são precedidas por alterações no EEG na forma de pontas, complexos de onda lenta ou ondas lentas. O período latente entre as descargas EEG e EMG corresponde ao tempo de excitação ao longo do trato piramidal. A mioclonia cortical pode ser espontânea, provocada pelo movimento (mioclonia de ação cortical) ou estímulos externos (mioclonia do reflexo cortical). Pode ser focal, multifocal ou generalizado. Mioclonia cortical, muitas vezes distal e ocorre no flexor; muitas vezes combinada com epilepsia kozhevnikovskoy, Jacksonian e convulsões tônico-clônicas generalizadas secundárias. Um aumento patológico na amplitude de um SSEP é observado (até a formação de SSEPs gigantes). Além disso, quando os mioclonia corticais polissinápticos significativamente melhoradas longo da dobradiça (longo) de ansa reflexos.
• Na mioclonia subcortical, conexões temporárias entre o EEG e o EMG não são rastreáveis. As descargas de EEG podem seguir a mioclonia ou estar ausentes por completo. A mioclonia subcortical pode ser gerada pelo tálamo e manifesta-se por mioclonias generalizadas e muitas vezes bilaterais.
• A mioclonia reticular é gerada no tronco cerebral devido ao aumento da excitabilidade da parte caudal da formação reticular, principalmente do núcleo da célula gigante, do qual os impulsos se propagam caudalmente (para os motoneurônios espinhais) e rostrais (para o córtex). Uma mioclonia reticular é frequentemente caracterizada por espasmos axiais generalizados, com os músculos proximais envolvidos mais que os músculos distais. Em alguns pacientes, pode ser focal. Uma mioclonia reticular pode ser espontânea, ação e reflexo. Em contraste com o cortical, com a mioclonia reticular, não há conexão entre as mudanças no EEG e EMG, bem como os SSEPs gigantes. Os reflexos polissinápticos são aumentados, mas não a resposta evocada cortical. A mioclonia reticular pode assemelhar-se a um reflexo inicial (hiperexpletação primária).
• Mioclonias espinhais podem ocorrer com ataques cardíacos, doenças inflamatórias e degenerativas, tumores, lesões na medula espinhal, raquianestesia, etc. Em casos típicos, é focal ou segmentar, espontâneo, rítmico, não sensível a estímulos externos e, ao contrário do miocloni de origem cerebral, não desaparece durante o sono. Com a mioclonia espinhal, a atividade EMG acompanha cada contração muscular e os correlatos EEG estão ausentes.

Se a classificação fisiopatológica for tentada a ser ligada a doenças específicas, então ficará assim.

• Mioclonia cortical: tumores, angiomas, encefalite, encefalopatia metabólica. Entre as doenças degenerativas neste grupo incluídos moklonus epilepsia progressiva (síndroma MERRF, síndroma MELAS, lipidoses, doença Laforêt, lipofuscinose ceróide, tremores mioclónicos cortical familiar, doença Unferrihta-Lundborg com formas de realização mar Báltico e os mioclonia Mediterrânea, doença celíaca, síndrome de Angelman, denteado-rubreno -pallido-Lewis atrofia), epilepsia mioclónica juvenil, postanoksichesky myoclonic Lance-Adams, a doença de Alzheimer, a doença de Creutzfeldt-Jakob, coreia de Huntington, dinheiro olivopontocerebelosa degeneração, degeneração cortico-basal. Kozhevnikov epilepsia, para além da encefalite transmitida por carraças, pode ser associado com encefalite de Rasmussen, acidente vascular cerebral, tumores, e, em casos raros, com esclerose múltipla.
• Mioclonia subcortical: Doença de Parkinson, atrofia sistêmica múltipla, degeneração cortico-basal. A mioclonia ciclopática deve ser atribuída a esse grupo (idiopático, com acidente vascular cerebral, tumores, esclerose múltipla, lesão cerebral traumática, doenças neurodegenerativas).
• Mioclonia espinhal: mielopatia inflamatória, tumores, lesões, mielopatia isquêmica, etc.
• Mioclonia periférica: dano aos nervos periféricos, plexos e raízes.

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Classificação etiológica da mioclonia

Cabe ressaltar que o mecanismo fisiopatológico de algumas síndromes mioclônicas ainda é pouco conhecido, portanto, a classificação etiológica deve ser considerada mais conveniente para o médico, dividindo a mioclonia em 4 grupos: fisiológico, essencial, epiléptico, sintomático (secundário).

• Mioclonia fisiológica.
  • Mioclonio do sono (adormecer e despertar).
  • Mioclonia susto.
  • Mioclonia causada por esforço físico intenso.
  • Soluço (algumas de suas variantes).
  • Mioclonias infantis benignas quando se alimentam.
• Mioclonia essencial.
  • Síndrome da distonia mioclonia-hereditária (múltiplos de Friedreich para-mioclonia ou distonia mioclônica).
  • Mioclonia noturna (movimentos periódicos dos membros, síndrome das pernas inquietas).
• Mioclonia epiléptica.
  • Epilepsia de Kozhevnikovskaya.
  • Absansia mioclônica.
  • Espasmos infantis.
  • Síndrome de Lennox-Gasto.
  • Epilepsia mioclônica juvenil de Jans.
  • Epilepsia mioclônica progressiva e algumas outras epilepsias jovens.
• Mioclonia sintomática.
  • Doenças de acumulação: Doença de Taurus Lafory, GM-glicosidose, (doença de Tay-Sachs), lipofuscinose ceróide, sialidose, doença de Gaucher.
  • doenças degenerativas hereditárias do cerebelo, tronco cerebral e da medula espinhal (degenerao espinocerebelar) Báltico mioclonia (doença Unferrihta-Lundborg), mioclonia Mediterrânea (síndrome de Ramsay Hunt), ataxia de Friedreich, ataxia-telangiectasia.
  • doença degenerativa que afeta principalmente os gânglios basais: a doença de Wilson, distonia de torção, doença Gallervordena-Spatz, degeneração córtico-basal, paralisia supranuclear progressiva, coreia de Huntington, atrofia de múltiplos sistemas, e outros.
  • Demências degenerativas: doença de Alzheimer, doença de Creutzfeldt-Jakob.
  • Encefalite viral (encefalite herpética, panencefalite esclerosante subaguda, encefalite por economia, encefalite por arbovírus, etc.).
  • Encefalopatia metabólica (incluindo mitocondrial, bem como com insuficiência hepática ou renal, síndrome de diálise, hiponatremia, hipoglicemia, etc.).
  • Encefalopatia tóxica (intoxicação por bismuto, antidepressivos, anestésicos, lítio, anticonvulsivantes, levodopa, inibidores da MAO, neurolépticos).
  • Encefalopatia causada pela exposição a fatores físicos (síndrome de Lanz-Adams pós-hipóxica, mioclonia pós-traumática, insolação, choque elétrico, descompressão).
  • Lesão focal do sistema nervoso central (acidente vascular cerebral, operações neurocirúrgicas, tumores, TCE).
  • Lesão medular.
• Mioclonia psicogênica.

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Mioclonia fisiológica

A mioclonia fisiológica pode ocorrer sob certas circunstâncias em uma pessoa saudável. Este grupo inclui a mioclonia do sono (sono e despertar); susto mioclonia; mioclonia causada por esforço físico intenso; soluços (algumas de suas variantes) e mioclonias benignas de bebês quando se alimentam.

• Às vezes, tremores fisiológicos naturais ao adormecer e despertar em indivíduos ansiosos podem ser uma causa de medo e experiências neuróticas, mas são facilmente eliminados pela psicoterapia racional.
• As mioclonias de medo podem ser não apenas fisiológicas, mas também patológicas (síndrome de startl, ver abaixo).
• A atividade física intensa pode causar uma única contração mioclônica transitória de caráter benigno.
• Soluço é um fenômeno frequente. A base deste sintoma é a contração mioclônica do diafragma e dos músculos respiratórios. Mioclonia pode ser tanto fisiológica (por exemplo, depois de comer) e patológica (em doenças do tracto gastrintestinal ou, menos frequentemente, de peito), incluindo para as doenças do sistema nervoso (estimulação do nervo frénico, lesão do tronco cerebral ou danos para os segmentos da coluna cervical superior cérebro). Soluços podem ser causados por efeitos tóxicos. Finalmente, pode ser puramente psicogênico.

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Mioclonia essencial

A mioclonia essencial é uma doença hereditária bastante rara. Existem formas familiares (herança autossômica dominante) e formas esporádicas. A doença começa na 1ª ou 2ª década de vida e não é acompanhada por outros distúrbios neurológicos e mentais, não há alterações no EEG. As manifestações clínicas incluem espasmos irregulares, arrítmicos e assíncronos e encolhimento com distribuição mioclonia multifocal ou generalizada. Estes últimos são amplificados por movimentos voluntários. O PESS não é aumentado mesmo durante o movimento mioclônico, o que indica sua origem subcortical. Até recentemente, essa doença era chamada de paramioclonia múltipla de Friedreich. Uma vez que pode causar sintomas distônicos (a chamada mioclonia distônica), e a própria síndrome é sensível ao álcool, paramioclonia múltipla e distonia mioclônica são agora consideradas a mesma doença e são chamadas de síndrome de distonia miocloniana hereditária.

Outra forma de mioclonia essencial é a mioclonia noturna, conhecida como os “movimentos periódicos dos membros” (termo proposto na classificação internacional dos distúrbios do sono). Essa desordem não é uma verdadeira mioclonia, embora esteja incluída nas classificações modernas das síndromes mioclônicas. A doença é caracterizada por episódios de movimentos estereotipados e repetitivos nas pernas em forma de extensão e flexão nas articulações do quadril, joelho e tornozelo, que ocorrem durante os estágios superficiais (I-II) do sono e são frequentemente acompanhados por distúrbios dissimnicos. O movimento não é acompanhado por alterações no EEG ou despertar. Movimentos periódicos no sono podem ser combinados com a síndrome das pernas inquietas. Este último é caracterizado por parestesias que avançam rapidamente e aumentam rapidamente nas pernas, geralmente surgindo antes do início do sono e causando uma grande necessidade de mover as pernas. Um pequeno movimento do pé elimina instantaneamente a sensação de desconforto. Em ambas as síndromes, a levodopa e a benzodiazepina (geralmente o clonazepam) e os opiáceos são geralmente eficazes.

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Mioclonia epiléptica

Quando myoclonus epiléptico no quadro clínico é dominado por crises mioclónicas, mas não há sinais de encefalopatia, pelo menos nos estágios iniciais. Mioclonia epiléptica pode manifestar-se como epilépticos mioclonias isolado em epilepsia parcial contínua (Kozhevnikov epilepsia), a epilepsia fotossensível, mioclonia idiopática "sensível ao estímulo", ausências mioclónicos. Este grupo inclui um grupo de crianças e epilepsia mioclônica com manifestações mais desenvolvidos: espasmos infantis, síndrome de Lennox-Gastaut, epilepsia mioclônica juvenil Janz, epilepsia mioclônica progressiva, encefalopatia mioclônica precoce, crianças epilepsia mioclônica benigna.

Kozhevnikov epilepsia (epilepsia partialis continud) originalmente descrito como uma forma de realização da forma crónica de encefalite de Primavera-Verão transmitida por carraças, que se manifesta baixa amplitude rítmicos contracções constantes focais clónicas musculares (mioclonia corticais), envolvendo uma parte do corpo. Os músculos da face e extremidades distais estão frequentemente envolvidos. Os espasmos são constantes, geralmente duram muitos dias e até anos, às vezes eles observam uma generalização secundária em uma crise tônico-clônica. Uma síndrome semelhante, mas com progressivo descrito em lesão hemisférica mais difusa (encefalite crônica de Rasmussen), a sua independência nosológica permanece controverso. Kozhevnikov síndrome de epilepsia está também descrita em doenças tais como abcessos, granulomas, acidente vascular cerebral, hematoma subdural, tumor cherpno lesão, estado hiperglicémico nonketotic (especialmente na presença de hiponatremia), encefalopatia hepica, esclerose múltipla, síndrome de MELAS. Formas iatrogênicas também são descritas (penicilina e outras).

Absansia mioclônica. A idade média de início da epilepsia com ausências mioclônicas (síndrome de Tassinari) é de 7 anos (de 2 a 12,5 anos). O início súbito do abscesso é acompanhado por picos mioclônicos rítmicos bilaterais, que são observados nos músculos da cintura escapular, braços e pernas, e os músculos da face estão envolvidos em menor extensão. O movimento pode aumentar em intensidade e adquirir um caráter tônico. Curtas sacudidas e contrações tônicas podem ser simétricas ou dominadas de um lado, causando um giro da cabeça e do corpo. Durante um ataque, a parada respiratória e a micção involuntária também são possíveis. A perda de consciência durante um abcesso pode ser completa ou parcial. Cada episódio de absans mioclônicos pode durar de 10 a 60 segundos. As convulsões podem ocorrer muitas vezes ao dia, elas se tornam mais frequentes pela manhã (dentro de 1-3 horas após o despertar). Em casos raros, episódios do estado de ausências mioclônicas são observados. Na maioria dos casos, os abscessos são combinados com crises convulsivas generalizadas, que geralmente são caracterizadas por uma baixa frequência (aproximadamente 1 vez por mês ou menos). Muitas vezes, uma diminuição na inteligência é observada. A resistência anticonvulsivante é bastante típica. A etiologia é desconhecida, às vezes predisposição genética é observada.

Espasmos infantis (síndrome de West) são referidos como epilepsia dependente da idade. As primeiras manifestações da doença ocorrem em 4-6 meses. A síndrome é caracterizada por convulsões típicas, retardo mental e ritmo de hypsa no EEG (atividade irregular de ondas de pico de alta voltagem), que formaram a base da tríade oeste. Os espasmos infantis são geralmente caracterizados por contrações simétricas, bilaterais, súbitas e curtas de grupos musculares típicos (espasmos flexores, extensores e mistos). Espasmos flexores freqüentemente observados, que são manifestados por um arco curto (se os músculos abdominais estiverem envolvidos), enquanto as mãos fazem o movimento do gesso ou do chumbo. Ataca o tronco do torso e trazendo as mãos se assemelham a saudação oriental e foram chamados de "ataques de Salaam". A freqüência de ataques varia muito (em casos graves, eles ocorrem várias centenas de vezes por dia). A maioria dos ataques é agrupada em grupos, eles geralmente ocorrem de manhã depois de acordar ou adormecer. Durante um ataque, o desvio do olho e os movimentos nistagmoides são às vezes observados. Espasmos infantis podem ser secundários (sintomáticos), idiopáticos e criptogênicos. Formas secundárias são descritas para lesões perinatais, infecções, malformações cerebrais, esclerose tuberosa, lesões, distúrbios metabólicos congênitos, doenças degenerativas. Espasmos infantis devem ser diferenciados de espasmos infantis não epilépticos benignos (mioclonia benigna de lactentes), este último não é acompanhado por descargas epilépticas no EEG e passa independentemente nos próximos anos (até 3 anos). No futuro, 55-60% das crianças com espasmos infantis podem experimentar outros tipos de convulsões (síndrome de Lennox-Gastaut).

Síndrome de Lennox-Gastaut é caracterizada por alterações típicas no EEG [descargas complexos "onda lenta pico", com uma frequência mais baixa (2 Hz) do que em convulsões típicos ausência (3 Hz)], atraso mental, e tipos especiais de convulsões incluindo mioclonias, ausências atípicas e convulsões asmáticas (ataques de gota epiléptica, convulsões acinéticas).

A síndrome geralmente começa com quedas súbitas, crises convulsivas se tornam freqüentes, estados epilépticos ocorrem, funções intelectuais se deterioram e transtornos de personalidade e psicose crônica são possíveis. Aproximadamente 70% das crianças com essa síndrome apresentam convulsões tônicas. São curtos, duram vários segundos e se manifestam com movimentos flexores da cabeça e do tronco, ou movimentos extensores, assim como desvio dos olhos ou queda do paciente. Convulsões podem ser assimétricas ou principalmente unilaterais. Às vezes, o comportamento automático segue o estágio tônico. A maioria das convulsões tônicas se desenvolve no sono.

Ausências atípicas são observadas em aproximadamente um terço dos pacientes com síndrome de Lennox-Gastaut. Eles são mais longos do que os absans típicos e são acompanhados por uma variedade de fenômenos motores (acenos, mioclonia na face, fenômenos posturais, etc.). Além de convulsões tônicas e atônicas, convulsões mioclônicas e mioclônicas-atônicas típicas, também levando à queda do paciente (epilepsia com crises mioclônicas-astáticas). Outros tipos de convulsões são possíveis (tônico-clônicas generalizadas, clônicas; crises parciais são menos comuns). A consciência geralmente permanece clara. Etiologicamente, 70% dos casos de síndrome de Lennox-Gastaut estão associados a lesões perinatais.

A epilepsia mioclônica juvenil de Janz (“ petit mal impulsivo ”) começa na 2ª década de vida (na maioria das vezes aos 12-24 anos) e é caracterizada por convulsões mioclônicas, algumas vezes associadas a convulsões tônico-clônicas generalizadas e / ou absans. As convulsões mioclônicas, caracterizadas por contrações súbitas, bilaterais simétricas e síncronas, dominam. O movimento captura principalmente os ombros e os braços, menos os músculos do tronco e das pernas. Os ataques são únicos ou agrupados em clusters. O paciente pode cair de joelhos em um ataque. Durante as convulsões mioclônicas, a mente permanece intacta, mesmo que apareça em uma série ou em um quadro de estado epiléptico mioclônico.

Crises tônico-clônicas generalizadas na maioria dos casos aparecem após (em média após 3 anos) o início das convulsões mioclônicas. Em casos típicos, a crise começa com espasmos mioclônicos, aumentando em intensidade a uma mioclonia generalizada, que se torna uma crise tônico-clônica generalizada. Este quadro típico é chamado “mioclonic grand mal ” (“ grande mal impulsivo ” , “convulsão clônico-tônico-clônica”). Os ataques aparecem quase exclusivamente após o despertar da manhã.

As ausências são geralmente observadas na variante atípica e aparecem em 15-30% dos pacientes com uma idade média de 11,5 anos. O intelecto não costuma sofrer.

A epilepsia mioclônica severa em bebês começa no primeiro ano de vida. Primeiro, há crises clônicas generalizadas ou unilaterais sem sintomas prodrômicos. Espasmos mioclônicos e crises parciais geralmente aparecem mais tarde. As convulsões mioclônicas geralmente aparecem em uma das mãos ou na cabeça e se transformam em crises generalizadas; eles geralmente ocorrem várias vezes ao dia. Também pode haver absência atípica e ataques parciais complexos com fenômenos atópicos ou adversos ou automatismos. Caracterizada por um atraso no desenvolvimento psicomotor e o surgimento de um déficit neurológico progressivo na forma de ataxia e síndrome piramidal. Em 15-25% dos pacientes revelam uma carga hereditária de epilepsia. A ressonância magnética não revela anormalidades específicas.

A encefalopatia mioclônica precoce começa no primeiro mês de vida. Caracteristicamente primeiros mioclonias epilépticas parciais início, eles são unidos por convulsões parciais simples (desvio ocular, apneia e outros.), Em seguida, um myoclonus maciça ou generalizada, espasmos tônico (surgir mais tarde) e outros tipos de convulsões. Hipotonia típica dos músculos do corpo, sinais piramidais bilaterais, possivelmente envolvendo nervos periféricos. O desenvolvimento psicomotor está comprometido. A criança ou morre nos primeiros 2 anos de vida, ou cai em um estado vegetativo persistente. A etiologia é desconhecida.

A epilepsia mioclônica benigna em bebês geralmente começa com um tremor mioclônico em uma criança normal, caso contrário, entre 4 meses e 3 anos. Os meninos ficam doentes com mais frequência. Os movimentos mioclônicos podem ser sutis, mas com o tempo eles se tornam aparentes. Gradualmente, as convulsões são generalizadas, envolvendo o tronco e extremidades, o que leva a movimentos de inclinação da cabeça e elevação dos braços para os lados, além de flexão das extremidades inferiores. O desvio de olhos para cima pode observar-se, possivelmente também uma queda súbita do paciente. As convulsões mioclônicas são curtas (1-3 s) e podem ocorrer várias vezes ao dia. A consciência geralmente permanece intacta. Não existem outros tipos de convulsões.

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Outras síndromes mioclônicas

Ao completar a descrição da mioclonia, é aconselhável mencionar algumas síndromes mais peculiares, raramente mencionadas na literatura nacional.

Myoclonus palatinas (myoclonus palato mole velopalatinny mioclonia, movimento do palato mole, tremor palato mole) - Uma manifestação Mioritm. Não pode ser isolado sob a forma de (3/2 c) reduções rítmicas do palato mole ou em combinação com o mesmo mioclonia rítmico, dificilmente distinguíveis do tremor, na língua do maxilar inferior, laringe, diafragma e partes distais das mãos (Mioritm clássica). Mioritm - mioclonia rítmico, caracterizada por tremores (Parkinson), principalmente de baixa frequência (1-3 Hz) e distribuição característica. Às vezes, juntamente com myoclonus velopalatinnym tem myoclonus ocular vertical ( "swing"), esta síndrome é chamado mioclonia óculo-Palatino. A miorrmia desaparece durante o sono (por vezes, os movimentos patológicos são perceptíveis durante o sono). A miorrnéia sem mioclonia palatina é rara. Isolado mioclonia palato mole pode ser idiopática ou sintomática (tumor no cerebelo e mostomozzhechkovogo ângulo, acidente vascular cerebral, encefalomielite, trauma). A mioclonia idiopática freqüentemente desaparece durante o sono, anestesia e em coma. A mioclonia sintomática do palato mole é mais estável nessas condições. As causas mais comuns de Mioritm generalizada - lesões vasculares do tronco cerebral e degeneração cerebelar associada com o alcoolismo ou síndrome de má absorção.

Opsoclonus ( "olho dança" síndrome) - músculos oculomotores hipercinesia mioclônicos manifestados pela rápida jerky caótico, movimentos de preferência horizontais dos globos oculares. Pode haver uma mudança aleatória de movimentos horizontais, verticais, diagonais, circulares e pendulares de diferentes frequências e amplitudes. De acordo com algumas observações, opsoclonus retida durante o sono, aumentando ao acordar, ele era muitas vezes confundida com nistagmo, que é diferente da presença de opsoclonus de 2 fases: lenta e rápida. Opsoclonia indicar uma lesão orgânica cerebelar-tronco-dades e é muitas vezes acompanhada por mioclonia generalizada, ataxia, tremor intencional, hipotensão, etc. Os principais factores etiológicos - encefalite virai, esclerose múltipla, tumores do tronco cerebral e cerebelo, síndromas paraneoplásicos (especialmente em crianças), trauma, metabólicas, e encefalopatias tóxicos (drogas, toxinas, hiperglicemia nonketotic).

Mioclonias negativas (tremor esvoaçante, asterixis) se assemelham ao tremor externo. Entretanto, não se baseia em contrações musculares ativas, mas, ao contrário, quedas periódicas no tônus dos músculos posturais com "silêncio" bioelétrico nesses momentos. Asterixis é extremamente característico da encefalopatia metabólica em doenças do fígado, rins, pulmões, etc. Em tais casos, geralmente é bilateral. Raramente, o asterexis pode ser um sinal de lesão cerebral local (hemorragia no tálamo, no lobo parietal, etc.), manifestando-se em tais casos, por um lado. Asterixis é mais facilmente detectado quando as mãos são puxadas para frente.

A síndrome de início une um grupo de doenças caracterizadas por uma reação inicial aumentada (sobressalto) em resposta a estímulos externos inesperados (geralmente auditivos e táteis).

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Mioclonia psicogênica

A mioclonia psicogênica é caracterizada por início agudo, variabilidade na frequência, amplitude e distribuição de mioclonia. Há outra incompatibilidade típico mioclonia orgânico (por exemplo, falta de quedas e lesões, apesar da instabilidade pronunciada e oscilações do corpo, e outros semelhantes), a remissão espontânea, hipercinesia redução com o desvio do foco, ganho hipercinesia e diminuição sob a influência de sugestão, psicoterapia ou em resposta a um placebo, a presença de outros transtornos psicogênicos, motores mentais.

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Diagnóstico e tratamento de mioclonia

O diagnóstico é baseado em dados clínicos. O tratamento começa com a correção dos principais distúrbios metabólicos. Muitas vezes prescrito clonazepam 0,5-2 mg por via oral 3 vezes / dia. Pode ser eficaz valprok 250-500 mg por via oral 2 vezes / dia; às vezes outros anticonvulsivantes ajudam. Muitas formas de mioclonia respondem ao precursor da serotonina 5-hidroxitriptofano (dose inicial 25 mg por via oral 4 vezes / dia, depois aumentam para 150-250 mg por via oral 4 vezes / dia) com carbidopa inibidor da descarboxilase (oralmente 50 mg de manhã e 25 mg ao meio-dia ou 50 mg à noite e 25 mg na hora de dormir).

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