Geneticista

Um geneticista é um especialista que estuda os mecanismos de transmissão de doenças de geração em geração. Cada uma dessas doenças tem seus próprios padrões de transmissão. Os portadores de um gene defeituoso não o transmitem necessariamente a seus filhos, e ser portador não significa sempre ficar doente.

No mundo, 5% das crianças nascem com doenças congênitas. As doenças mais comuns que podem ser prevenidas por um geneticista: 

1. Hemofilia.
2. Cegueira de cor.
3. Divisão da coluna vertebral.
4. Síndrome de Down.
5. Deslocação congênita do quadril.

Quando devo ir a um geneticista?

A consulta de um geneticista não é dada a todas as mulheres grávidas. Quando devo ir a um geneticista? Em primeiro lugar, você deve se inscrever para aqueles que já têm uma criança com uma patologia hereditária, se a mãe tiver mais de 35 anos ou, se durante a gravidez, uma mulher tenha sido submetida a uma quimioterapia ou tenha feito uma radiografia de uma extensa área do corpo.

Que métodos de diagnóstico usa um geneticista?

Muitas vezes eles estão interessados na pergunta, para quais testes você precisa passar quando você se dirige a um geneticista? Aqueles que se voltam para um geneticista recebem um estudo para a presença de um gene mutante que causa a doença.

Você, provavelmente, é interessante saber, quais métodos de diagnóstico o geneticista usa? 

• Método genealógico. Coleta de dados no pedigree do paciente. Se você tem informações sobre o estado de saúde de seus antepassados em várias gerações, para um geneticista pode ser muito valioso. Tome um exemplo daqueles que cuidam de suas raízes e conhecem a vida de seus avós e seus pais.
• Método bioquímico - usado para diagnosticar patologias geneticamente determinadas do metabolismo.
• Diagnóstico pré-natal - aplicado ao feto, já concebido por uma mulher. O fluido fetal é amostrado no momento em que a gravidez pode ser interrompida. A análise imunoquímica do líquido amniótico é realizada em parâmetros como alfa-etoprots (AFP), gonadotropina coriônica (CH), estriol e 17-hidroxiprogesterona. Aumentar a AFP - um indicador do desenvolvimento do sistema nervoso central (anencefalia, divisão da medula espinhal, etc.). A diminuição da AFP e do estriol e um aumento da HG podem indicar a presença de uma doença de Down no feto. O aumento da 17-hidroxiprogesterona indicará uma violação das glândulas supra-renais. 
• O método gêmeo.
• Biópsias musculares.

Dicas de genética

Dicas genéticas que podem ajudá-lo a dar à luz um bebê saudável são bastante simples.

Se uma mulher está grávida após 35 anos, ela recebe um aconselhamento genético.

Não é recomendável fechar-casar. Com um alto grau de parentesco entre o pai e a mãe da criança, ele pode nascer com desvios. Se você ainda quer fazer um casamento intimamente relacionado, visite a genética com antecedência.

A última palavra sempre permanece com os pais, o geneticista apenas informa os cônjuges sobre a possível patologia.

Doenças genéticas

As doenças genéticas mais comuns, cuja prevenção trata de um geneticista.

• A alcaptonúria é uma deficiência congênita da enzima homotenzinase. Sintomas da doença: manchar a urina nas bochechas pretas, gradualmente coloridas e na esclera. Recomenda-se a dieta, com exclusão da carne e dos ovos.
• Histidynemia é uma deficiência da enzima histidase. Como resultado, os produtos metabólicos são tóxicos para o sistema nervoso. Isso afeta o desenvolvimento mental da criança. Ele está atrasado no crescimento e sofre de maior excitabilidade nervosa. A doença ocorre em uma das 20 mil crianças. Tais pacientes podem ser ajudados, nomeando uma dieta especial com ênfase em gorduras e carboidratos.
• A doença renal policística é uma doença que afeta mais de 12 milhões de pessoas em todo o mundo. Caracteriza-se pela formação de cistos múltiplos nos rins. Eles são formados mesmo no útero, e na idade adulta podem afetar o rim de tal maneira que eles param completamente seu trabalho. Sintomas da doença: dor abdominal, infecção do trato urinário, insuficiência renal. Não há tratamento específico, podem ser necessários transplantes de rim.
• A doença de Marfan é uma doença que afeta o tecido conjuntivo. Caracterizado por dedos magros finos e defeitos cardíacos. A doença pode afetar o funcionamento dos pulmões e do sistema músculo-esquelético. Os pacientes são freqüentemente desproporcionais aos membros, escoliose, mordida irregular, deficiência visual e glaucoma, distúrbios do ritmo cardíaco.
• A hemofilia é uma doença hereditária da coagulabilidade do sangue. A doença é de dois tipos: devido a uma violação do fator de coagulabilidade do sangue VIII e uma violação da coagulabilidade pelo fator IX. A prevalência média é de 1: 30000.
• Sintomas de hemofilia: hemorragia prolongada nas articulações e músculos.
• O tratamento é realizado com a ajuda da terapia de reposição especial.
• Síndrome de Down - ocorre quando uma criança recebe da mãe ou pai um cromossomo extra 21 ao formar um zigoto.

Os pacientes têm uma aparência característica: um rosto plano com olhos inclinados, uma língua larga, uma cabeça redonda, com orelhas pequenas. O cabelo é muito macio, reto. As escovas são largas, o pequeno dedo é encurtado.

Com os pais dessas crianças, o trabalho especial é realizado. A síndrome de Down não é tratada, mas as pessoas com ela podem ser adaptadas à sociedade. Mais e mais crianças com este vício permanecem nas famílias.

A genética moderna atingiu um nível tão alto de desenvolvimento que pode argumentar-se que um geneticista qualificado é seu assistente no nascimento de crianças saudáveis e bonitas. Claro, se suas doenças hereditárias se manifestarão em seus filhos depende em grande parte da sua atitude para com você e sua saúde. A predisposição hereditária não é um veredicto. A maioria das doenças é multifatorial. Você pode ajudar o bebê a nascer saudável, se você excluir a influência de fatores prejudiciais antes que ele apareça.

Um geneticista pode ajudar a prevenir muitas doenças graves em seus filhos. O aconselhamento genético não anula o fato de que a última palavra sobre se dará a essa criança uma vida será sua.

Um geneticista também pode ajudá-lo se você quer saber sobre o risco de desenvolver doenças oncológicas, aterosclerose, acidente vascular cerebral e diabetes. O mundo ficou chocado com o caso quando a atriz Angelina Jolie, aprendendo sobre o alto risco de desenvolver câncer de mama devido à doença de sua mãe, decidiu a mastectomia. Não pedimos que você tome medidas extremas. Mas talvez um geneticista, falando sobre a predisposição ao câncer, irá levá-lo a cuidar de você com mais cuidado.