Geneticista

Um geneticista é um especialista que estuda os mecanismos de transmissão de doenças de geração em geração. Cada uma dessas doenças tem seus próprios padrões de transmissão. Portadores de um gene defeituoso não necessariamente o transmitem aos seus filhos, e ser portador nem sempre significa adoecer.

No mundo, 5% das crianças nascem com doenças congênitas. As doenças mais comuns que um geneticista pode prevenir são:

1. Hemofilia.
2. Daltonismo.
3. Espinha bífida.
4. Síndrome de Down.
5. Luxação congênita do quadril.

Quando você deve consultar um geneticista?

Nem todas as gestantes recebem consulta genética. Quando consultar um geneticista? Em primeiro lugar, é importante consultar quem já tem um filho com alguma patologia hereditária, se a mãe tem mais de 35 anos ou se, durante a gravidez, a gestante passou por quimioterapia ou fez uma radiografia de uma grande área do corpo.

Quais métodos de diagnóstico um geneticista usa?

As pessoas costumam perguntar quais exames precisam fazer ao consultar um geneticista. Quem vai ao geneticista recebe a prescrição de um teste para detectar a presença de um gene mutante que causa a doença.

Você provavelmente está interessado em saber quais métodos de diagnóstico um geneticista usa?

• Método genealógico. Coleta de dados sobre o pedigree do paciente. Ter informações sobre a saúde de seus ancestrais ao longo de várias gerações pode ser muito valioso para um geneticista. Tome como exemplo aqueles que cuidam cuidadosamente de suas raízes e conhecem a vida de seus avós e pais.
• Método bioquímico – usado para diagnosticar patologias metabólicas determinadas geneticamente.
• Diagnóstico pré-natal – aplicado a um feto já concebido por uma mulher. O líquido amniótico é coletado em um momento em que é possível interromper a gravidez. A análise imunoquímica do líquido amniótico é realizada com base em parâmetros como alfa-fetoproteína (AFP), gonadotrofina coriônica humana (hCG), estriol e 17-hidroxiprogesterona. Um aumento na AFP é um indicador de um distúrbio do desenvolvimento do sistema nervoso central (anencefalia, fenda medular, etc.). Uma diminuição na AFP e no estriol e um aumento na hCG podem indicar síndrome de Down no feto. Um aumento na 17-hidroxiprogesterona indica um distúrbio das glândulas suprarrenais.
• Método gêmeo.
• Biópsia muscular.

Conselho do geneticista

Os conselhos dos geneticistas que podem ajudar você a ter um bebê saudável são bem simples.

Se uma mulher engravidar depois dos 35 anos, ela será encaminhada para uma consulta genética.

Casamentos consanguíneos não são recomendados. Se o grau de parentesco entre o pai e a mãe da criança for alto, ela poderá nascer com anomalias. Se você ainda deseja se casar consanguíneo, consulte um geneticista com antecedência.

A palavra final sempre cabe aos pais; o geneticista apenas informa os cônjuges sobre uma possível patologia.

Doenças genéticas

As doenças genéticas mais comuns que um geneticista pode prevenir.

• Alcaptonúria é uma deficiência congênita da enzima homogentisinase. Sinais da doença: urina escurecida, bochechas e esclera gradualmente coradas. Recomenda-se dietoterapia, excluindo carne e ovos.
• Histidinemia é uma deficiência da enzima histidase. Como resultado, os produtos do metabolismo inadequado afetam tóxicamente o sistema nervoso. Isso afeta o desenvolvimento mental da criança. Ela apresenta atraso no crescimento e sofre de aumento da excitabilidade nervosa. A doença ocorre em uma em cada 20.000 crianças. Esses pacientes podem ser ajudados com a prescrição de uma dieta especial com ênfase em gorduras e carboidratos.
• A doença renal policística é uma doença que afeta mais de 12 milhões de pessoas em todo o mundo. Caracteriza-se pela formação de múltiplos cistos nos rins. Eles se formam no útero e, na idade adulta, podem afetar os rins de tal forma que eles param completamente de funcionar. Sintomas da doença: dor abdominal, infecções do trato urinário, insuficiência renal. Não há tratamento específico; um transplante renal pode ser necessário.
• A doença de Marfan afeta o tecido conjuntivo. Caracteriza-se por dedos finos e finos e defeitos cardíacos. A doença pode afetar os pulmões e o sistema musculoesquelético. Os pacientes frequentemente apresentam membros desproporcionais, escoliose, má oclusão, deficiência visual e glaucoma, além de distúrbios do ritmo cardíaco.
• A hemofilia é um distúrbio hereditário da coagulação sanguínea. Existem dois tipos da doença: um causado por um distúrbio do fator VIII de coagulação sanguínea e outro causado por um distúrbio do fator IX de coagulação sanguínea. A prevalência média é de 1:30.000.
• Sintomas de hemofilia: sangramento prolongado nas articulações e músculos.
• O tratamento é realizado por meio de terapia de reposição especial.
• A síndrome de Down ocorre quando, durante a formação de um zigoto, uma criança recebe um cromossomo 21 extra da mãe ou do pai.

Os pacientes apresentam uma aparência característica: rosto achatado com olhos puxados, língua larga, cabeça redonda com orelhas pequenas. O cabelo é muito macio e liso. As mãos são largas e o dedo mínimo é encurtado.

Um trabalho especial é realizado com os pais dessas crianças. A síndrome de Down não tem cura, mas as pessoas com ela podem se adaptar à sociedade. Cada vez mais crianças com essa deficiência permanecem em suas famílias.

A genética moderna atingiu um nível tão elevado de desenvolvimento que podemos afirmar que um geneticista qualificado é o seu assistente no nascimento de crianças saudáveis e bonitas. É claro que o aparecimento de doenças hereditárias nos seus filhos depende em grande parte da sua atitude em relação a si mesmo e à sua saúde. A predisposição hereditária não é uma sentença. A maioria das doenças é multifatorial. Você pode ajudar o bebê a nascer saudável eliminando a influência de fatores nocivos antes mesmo do seu nascimento.

Um geneticista pode ajudar a prevenir muitas doenças graves em seus filhos. O aconselhamento genético não muda o fato de que você terá a palavra final sobre dar à luz a essa criança.

Um geneticista também pode ajudar se você quiser saber seu risco de desenvolver câncer, aterosclerose, derrame e diabetes. O mundo ficou chocado quando a atriz Angelina Jolie, ao saber do alto risco de desenvolver câncer de mama devido à doença de sua mãe, decidiu fazer uma mastectomia. Não estamos pedindo que você tome medidas extremas. Mas talvez um geneticista, ao informá-la sobre sua predisposição ao câncer, a incentive a cuidar melhor de si mesma.