Síndrome miopática: causas, sintomas, diagnóstico

O termo "miopatia" no sentido amplo é entendido como uma doença dos músculos esqueléticos. De acordo com uma das classificações modernas, as miopatias são divididas em distrofias musculares, miopatias congênitas, miopatias de membrana, miopatias inflamatórias e miopatias metabólicas. Os clínicos também usam o termo "síndrome miopática" como um conceito puramente clínico, que se refere a uma redução ou perda específica da capacidade de realizar certas funções motoras devido à fraqueza de certos músculos.

"Distrofia muscular"

Miopatias de membrana

Miopatias inflamatórias

Miopatias metabólicas

Miopatias tóxicas

Myopatia de Álcool

Miopatia paraneoplásica

Diagnóstico de miopatia

As formas básicas de miopatia:

• I. Hereditárias distrofias musculares progressivas: distrofia muscular de Duchenne e Becker (Duchenne-strongecker), Emery-Dreifuss, distrofia (de Emery-Dreifuss), Fazio-skapulo-humeralnaya, skapuloperonealnaya, cinto de membro, a forma okulofaringealnaya distai, of talmoplegia externa progressiva. Distrofia muscular congênita.
• II. Miopatias com síndrome miotônica (miopatias membranosas).
• III. Miopatias inflamatórias: polimiosite, AIDS, colagenoses, etc.
• IV. Miopatias metabólicas (incluindo miopatias endócrinas e mitocondriais, mioglobulinemia, etc.).
• V. Miopatias iatrogênicas e tóxicas.
• VI. Miopatia alcoólica.
• VII. Miopatia paraneoplásica.

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"Distrofia muscular"

A distrofia muscular é um termo usado para se referir a formas hereditárias de miopatia, acompanhadas de degeneração de músculos. Isso - todo um grupo de doenças, a maioria dos quais começa na infância ou na adolescência, tem um curso progressivo e, mais cedo ou mais tarde, leva a uma incapacidade severa. Várias classificações detalhadas de distrofias musculares baseadas em diferentes princípios (genéticos, bioquímicos, clínicos) foram propostas, mas não há classificação unificada.

As distrofias deficientes em distrofina combinam basicamente duas formas: a distrofia muscular de Duchenn (Duchenn) ea distrofia muscular de Becker (strongecker).

A distrofia muscular de Duchenne, ou a distrofia muscular pseudo-hipertrófica de Duchenne é a forma mais maligna e mais comum de miodistrofia ligada ao X. A enzima (CK) já foi detectada no período neonatal, mas os sintomas clínicos aparecem aos 2-4 anos de idade. Essas crianças começam a andar atrasadas, acham difícil ou impossível correr e pular, muitas vezes caem (especialmente quando tentam escapar), eles dificilmente caminham pelos degraus ou ao longo de um chão inclinado (fraqueza dos músculos proximais) e caminham nos polegares (andar a pé) para contraturas dos tendões do pé. Talvez uma diminuição na inteligência. Caracterizado por pseudo-hipertrofia de músculos gastrocnêmios. Gradualmente, o processo leva a direção ascendente. A hiperlordose e a cifoescoliose são formadas. Por 8-10 anos, a marcha é gravemente violada. O paciente sobe do chão com a ajuda de técnicas "miopáticas" características. Com a idade de 14 a 15 anos, os pacientes geralmente são completamente imobilizados e morrem aos 15-17 anos devido à fraqueza dos músculos respiratórios do tórax. O ECG detecta anormalidades em quase 90% dos casos (cardiomiopatia). O nível de CPK aumenta acentuadamente. EMG - nível de dano muscular. Na biópsia dos músculos, não específicos, embora distúrbios histopatológicos característicos.

A distrofia muscular de Becker é a segunda forma mais frequente, mas benigna, de miodistrofia pseudo-hipertrófica. O início da doença é entre 5 e 15 anos. O padrão de envolvimento muscular é o mesmo que na forma de Duchenne. A fraqueza dos músculos do cinto pélvico e as partes proximais das pernas são características. A marcha muda, surgem dificuldades quando se levantam de uma fezes baixas, enquanto escalam as escadas. A pseudo-hipertrofia expressa dos músculos gastrocnêmios se desenvolve; o processo se espalha lentamente para os músculos da cintura escapular e as partes proximais das mãos. O nível de CK é elevado

O curso da doença é mais favorável e lento com uma deficiência posterior.

A distrofia muscular lombar-membro (Erba-Rota) é uma doença hereditária com um tipo de herança autossômica dominante. O início da doença cai na idade de 14-16 anos. Há fraqueza muscular e depois atrofia dos músculos da cintura pélvica e das pernas proximais, menos freqüentemente os músculos da cintura escapular também sofrem menos. Hipotensão muscular, "destruição" das articulações é revelada. Como regra geral, os músculos das costas e do abdômen estão envolvidos (marcha de "pato", dificuldade em se levantar da posição deitada, lordose pronunciada na região lombar e protrusão do abdômen para a frente, "ombros pterigóides"). O paciente começa a aplicar técnicas especiais no processo de autoatendimento. Em casos de grande alcance, é possível detectar atrofias terminais, retrações de músculos e tendões e até mesmo contraturas. Na maioria dos casos, os músculos do rosto não sofrem. Pseudo-hipertrofia dos músculos gastrocnêmios também se desenvolvem aqui. O nível de CK no sangue é aumentado. EMG - nível de dano muscular.

Fazio-skapulo-humeralnaya distrofia muscular (face-Ombro myodystrophy Landuzi-Dejerine) - uma forma autossômica dominante relativamente benigno que começa a aparecer entre as idades de 20-25 anos de idade com sintomas de fraqueza muscular e atrofia na face ( "face miopático") , cintura escapular, costas e partes proximais das mãos. A derrota de apenas a metade superior do tronco pode durar até 10-15 anos. Em seguida, há uma tendência para uma disseminação da atrofia para baixo. Os reflexos tendinosos permanecem intactos por um longo período de tempo. A assimetria dos sintomas é característica. O nível de enzimas no sangue é normal ou aumentou ligeiramente.

A distrofia muscular oculofaríngea é caracterizada por um início tardio (4-6 dias de vida) e manifesta-se pela derrota dos músculos oculomotores, bem como os músculos da faringe com distúrbios de deglutição. Existe também uma forma com uma lesão isolada de apenas músculos oculomotores, que gradualmente progride, eventualmente leva a oftalmoplegia externa total. O último geralmente prossegue sem dobrar (miopatia ocular ou oftalmoplegia externa progressiva Gref). O diagnóstico é confirmado pelo estudo EMG. O nível de CPK aumenta raramente (se o processo se estende para outros músculos estriados).

A amiogrofia scapuloperoneal (escapular-peroneal) de Davidenkov é caracterizada por atrofia progressiva e fraqueza nos grupos de músculos peroneais, e depois nos músculos da cintura escapular. Alguns pesquisadores acreditam que a síndrome da atrofia escápula-peroneal é uma variante do desenvolvimento da miodistrofia do Landusi-Dezherin.

A distrofia muscular distal é uma exceção a todo o grupo de miodistrostrofias, pois afeta a musculatura distal, em primeiro lugar, as canelas e os pés, depois os braços. Os reflexos tendinosos caem na mesma sequência. Raramente o processo se estende até a musculatura proximal. Para o diagnóstico é necessário preservar a sensibilidade e a velocidade normal de excitação nos nervos. O nível de CK é normal ou ligeiramente elevado. EMG confirma o nível muscular da lesão.

Existem variantes da distrofia muscular distal com início na infância, na infância, com início tardio (tipo Welander), com acumulação de inclusões de desmina.

A distrofia muscular Emery-Dreyfus tem um tipo de herança ligada ao X, começa aos 4-5 anos de idade com uma distribuição característica do ombro-peroneo de atrofia e fraqueza (as seções distal permanecem intactas mesmo em casos de grande alcance). Tipicamente, a formação inicial de contraturas nos cotovelos, pescoço e no campo dos tendões de Aquiles. Outra característica típica é a ausência de pseudo-hipertrofia. Caracterização de distúrbios do ritmo cardíaco, defeitos de condução (por vezes bloqueio completo com morte súbita do paciente). O nível de CK no soro permanece por muito tempo normal. EMG mostra níveis de lesões neurogênicas e musculares.

Um grupo especial - miopatias congênitas une várias doenças que geralmente são detectadas desde o nascimento ou na primeira infância e são caracterizadas por um curso benigno: muitas vezes permanecem estáveis ao longo de sua vida; às vezes, eles até começam a regredir; Se houver progressão em alguns casos, é muito insignificante.

É quase impossível reconhecer essas doenças de acordo com o quadro clínico. Para isso, são utilizados estudos histoquímicos, eletrônicos microscópicos e bioquímicos finos. Geralmente, esta é uma imagem de um "bebê flexível" com fraqueza muscular generalizada ou proximal, atrofia e hipotensão, diminuição ou ausência de reflexos tendinosos, e às vezes se desenvolvem.

Este grupo inclui doenças tais como uma doença da haste central (doença núcleo central), doença multisterzhnevaya (doença de vários núcleos), miopatia nemalinovaya (nemalínica miopatia), tsentronuklearnaya miopatia (miopatia centronuclear), miopatia com tipos de fibras desproporção congénita (tipo de fibra congénita desproporção), células miopatia reduzida (redução de miopatia corpo), miopatia com inclusões de "impressão digital» (impressão digital corpo miopatia), miopatia com inclusões citoplasmáticas (citoplasmática miopatia corpo), miopatia com agregados tubulares (inclusões basófilos) (miopatia com agregados tubulares), miopatia com uma predominância muscular x fibras do primeiro tipo (predominância de miofibra tipo I).

EMG revela mudanças miopáticas inespecíficas nessas formas. As enzimas musculares no sangue são normais ou ligeiramente elevadas. O diagnóstico é feito com base no exame eletrônico microscópico.

Miopatias de membrana

As chamadas miopatias da membrana, que incluem síndromes miotônicas.

Miopatias inflamatórias

O grupo de miopatias inflamatórias inclui doenças como poliomiosite e dermatomiosite; Miosite e miopatia com órgãos de inclusão; miosite em doenças do tecido conjuntivo; miopatia de sarcoides; miosite em doenças infecciosas.

Poliomiosite

Ocorre em qualquer idade, mas na maioria das vezes em adultos, as mulheres são mais propensas a ficar doentes do que os homens. A doença começa gradualmente e progride ao longo de várias semanas ou meses. Existem remédios espontâneos e recaídas. A fraqueza refere-se às principais manifestações clínicas e, acima de tudo, é notável nas partes proximais dos braços e flexores do pescoço (o sintoma dos "pentes", o sintoma do ônibus e outras manifestações semelhantes). Os músculos afetados são freqüentemente doloridos e pastosos. A ausência de mialgia é considerada uma rara exceção. Disfagia é outro sintoma típico que reflete o envolvimento dos músculos da faringe e esôfago. O músculo cardíaco também está frequentemente envolvido, como evidenciado pelos dados do ECG. A disfunção respiratória pode ser o resultado de uma combinação de dano aos músculos respiratórios e ao parênquima pulmonar (em 10% dos pacientes). O nível de CK no sangue é elevado, às vezes significativamente. Mas aproximadamente em 1% dos pacientes o nível de CK permanece normal. A mioglobulinúria pode ser observada tanto na polimiosite quanto na dermatomiosite. O ESR é aprimorado, mas não se correlaciona diretamente com a atividade do processo. EMG revela fibrilação e potenciais polifásicos curtos de pequena amplitude. Uma biópsia mostra o número variável de fibroblastos necróticos e alterações inflamatórias.

A presença de alterações na pele (eritema, malformação da pigmentação, telangiectasia) é a principal diferença entre dermatomiosite e polimiosite. A poliomiosite pode ser primária e secundária (com neoplasia maligna).

"Miosite com corpos de inclusão"

Isso afeta mais freqüentemente pacientes de meia idade ou idosos (homens predominantes) e manifesta-se fraqueza simétrica lentamente progressiva nas extremidades. Ao contrário de outras miopatias inflamatórias, ambas as distorções musculares proximais e distal pronunciadas estão presentes aqui, envolvendo os extensores do pé e flexores dos dedos. A dor não é típica. Às vezes, a miosite com corpos de inclusão é combinada com doenças do tecido conjuntivo ou distúrbios imunológicos (doença de Sjogren, trombocitopenia). O nível de CK é moderadamente elevado. O EMG revela mudanças mesogênicas e neurogênicas na natureza da atividade bioelétrica. Uma biópsia dos músculos revela pequenas vacúolas com grânulos de inclusão.

Miosite associada a doenças do tecido conjuntivo

Esta combinação é especialmente característica para casos de doença mista do tecido conjuntivo. Caracteriza-se por títulos elevados de anticorpos anti-ribonucleoproteicos; erupções de lúpus na pele; mudanças no tecido conjuntivo que se assemelham a esclerodermia; artrite e miopatia inflamatória. Clinicamente, a miopatia manifesta-se pela fraqueza dos flexores do pescoço e músculos das partes proximais das extremidades. Histologicamente, esta miopatia inflamatória se assemelha a dermatomiosite.

A miopatia inflamatória pode ser observada com esclerodermia, poliartrite reumatóide, lúpus eritematoso sistêmico, síndrome de Sjogren.

Miopatia de sarcoid

Pode ser observado na sarcoidose (desordem granulomatosa multisistêmica de etiologia desconhecida). Alterações granulomatosas encontrados nas meninges, cérebro, pituitária, a medula espinal e nervos periféricos (bem como nos tecidos do olho, da pele, do pulmão, osso, nódulos linfáticos e glândulas salivares) diagnóstico baseia-se na detecção de envolvimento de vários sistemas e biopsia muscular.

Miosite em doenças infecciosas

A miosite bacteriana e fúngica é rara e geralmente é um componente de uma doença sistêmica. A miosite parasitária (toxoplasmose, triquinose, cisticercose) também é pouco frequente. A cisticercose descreve a miopatia pseudo-hipertrófica. A miosite viral pode se manifestar em diferentes graus de gravidade, desde a mialgia até a rabdomiólise. Uma variedade dessas miopatias inflamatórias é típica das complicações da infecção pelo HIV e geralmente é observada no contexto de outras manifestações neurológicas e somáticas da AIDS.

Miopatias metabólicas

As miopatias metabólicas incluem miopatias de carboidratos, miopatias lipídicas, miopatias mitocondriais, miopatias endócrinas, síndromes miálgicas, mioglobulinúria e miopatias tóxicas.

As miopatias de carboidratos são referidas como doenças de armazenamento de glicogênio. Eles estão associados à insuficiência destas ou outras enzimas. Insuficiência de fosforilase muscular (doença de Mc-Ardl) e outras enzimas, bem como miopatias lipídicas. Entre essas doenças, o acúmulo de glicogênio lipossômico (doença de Pompe-Rotre) permanece não relatado, o que se manifesta nos primeiros meses de vida (fraqueza muscular progressiva e cardiomegalia maciça) e que leva à morte no primeiro ano de vida.

A síndrome de Kearns-Sayre é manifestada por oftalmoplegia externa progressiva. Refere-se a doenças esporádicas (mas também há uma variante familiar de oftalmoplegia externa progressiva) e, isso é típico, é acompanhada pelo envolvimento de muitos órgãos e sistemas. A doença começa antes da idade de 20 anos e manifesta-se pela degeneração pigmentar da retina. Sinais obrigatórios desta doença: oftalmoplegia externa, distúrbios de condução do coração e degeneração pigmentar mencionada da retina. Outros sintomas adicionais incluem ataxia, piora da audição, endocrinopatia múltipla, aumento do teor de proteína no líquido cefalorraquidiano e outras manifestações. Com uma versão familiar da oftalmoplegia externa progressiva, são possíveis fraquezas nos músculos do pescoço e nas extremidades.

As miopatias endócrinas ocorrem em uma grande variedade de distúrbios endócrinos. Muitas vezes, a miopatia é observada no hipertireoidismo. A fraqueza é revelada principalmente nas partes proximais das extremidades (raramente nos músculos distal e bulbar) e é revertida no tratamento do hipertireoidismo. O nível de CK geralmente não é elevado. No EMG e na biópsia muscular, alterações miopáticas não específicas.

No entanto, existem casos de tireotoxicose grave, especialmente com sua rápida progressão, acompanhada de rabdomiólise, mioglobinúria e deficiência renal. A fraqueza dos músculos respiratórios, que requer ventilação mecânica, é rara.

O hipotireoidismo é freqüentemente acompanhado de fraqueza muscular proximal, cãibras, dor e sensação de rigidez dos músculos (embora em uma medida objetiva, a fraqueza não é freqüentemente confirmada). Estes sintomas desaparecem com o tratamento bem sucedido do hipotireoidismo. A hipertrofia muscular é rara no hipotireoidismo, mas sua presença em adultos é chamada síndrome de Hoffmann.

A síndrome de Koher-Debre-Semeleigna é observada em crianças (hipotireoidismo com tensão muscular generalizada e hipertrofia de músculos gastrocnêmios). O nível de CK é aumentado em 90% dos pacientes com hipotireoidismo, embora a rabdomiólise óbvia seja muito rara. As alterações miopáticas em EMG variam de 8% a 70%. Na biópsia muscular, há sinais leves de miopatia. O hipotireoidismo piora a glicogenólise nos músculos e a capacidade oxidativa das mitocôndrias.

Não discutimos aqui a orbitopatia distearoid, também associada à derrota do aparelho muscular da órbita.

A fraqueza muscular, a fadiga e o krampi acompanham frequentemente a doença de Addison. Às vezes, a fraqueza pode ser episódica. Pode haver paralisia periódica com quadriplegia e hipercalemia.

Pacientes com hiperaldosteronismo ocasionalmente observam ataques de paralisia periódica com hipocalemia. 70% destes pacientes queixam-se de fraqueza.

A fraqueza muscular muitas vezes é reclamada de pacientes com síndrome de Isenko-Cushing e pacientes que recebem tratamento de longo prazo com glicocorticóides. A miopatia de estoróide geralmente se desenvolve lentamente com o tratamento a longo prazo, por exemplo, doenças como lúpus eritematoso sistêmico, artrite reumatóide, asma brônquica, polimiosite e afeta principalmente músculos proximalmente localizados. O nível de CK geralmente não muda; EMG - sinais mínimos de miopatia.

A miopatia de esteróides agudos desenvolve-se menos frequentemente: muitas vezes, uma semana após o início do tratamento com altas doses de corticosteróides. Tal miopatia pode envolver músculos respiratórios. A miopatia de esteróides agudos também pode ocorrer com o tratamento com corticosteróides em pacientes com miastenia.

Miopatias tóxicas

As miopatias tóxicas podem ser iatrogênicas. As drogas podem causar: mialgia, tensão muscular (rigidez) ou krampi; miotonia (relaxamento tardio dos músculos esqueléticos após uma contração arbitrária) - miopatia proximal indolor com fraqueza muscular; miosite ou miopatia inflamatória; miopatia focal na área de lesão (injeção); moderação hipocalêmica com administração de drogas que causam hipocalemia; miopatia mitocondrial em conexão com a inibição do DNA mitocondrial; rabdomiólise (necrose muscular aguda com mioglobinúria e complicações sistêmicas).

A miopatia necrotizante é descrita quando se usa lovastatina (um inibidor da síntese de colesterol), ciclosporina, ácido aminocaproico, procainamida, fenciclidina. A fraqueza muscular, a dor (espontânea e palpação dos músculos) se desenvolve; o nível de CK é aumentado; EMG - uma imagem de mudanças miopáticas. A administração intramuscular de antibióticos botulínicos, clorpromazina, fenionion, lidocaína e antibióticos diazepam pode ser a causa da necrose muscular local e miopatia fibrótica. A emetina causa miopatia proximal progressiva. A mesma habilidade foi encontrada na clozapina, D-penicilamina, hormônio do crescimento, interferão-alfa-2b, vincristina.

Cãibras mialgia e musculares podem causar: inibidores de angiotensina conversora de fator antiholinesteraza, agonistas beta-adrenérgicos, antagonistas do cálcio, cancelamentos corticóides, fármacos citotóxicos, dexametasona, diuréticos, D-penicilamina, o levamisol, o lítio, o L-triptofano, nifedipina, pindolol, procainamida , rifampicina, salbutamol. A mialgia induzida por drogas sem fraqueza muscular geralmente passa rapidamente após a retirada do fármaco.

Myopatia de Álcool

Isso ocorre em várias variantes. Um tipo é caracterizado por uma fraqueza muscular indolor, predominantemente proximal que se desenvolve ao longo de vários dias ou semanas de abuso prolongado de álcool, que está associada a hipocalemia grave. O nível de enzimas hepáticas e musculares é marcadamente aumentado.

Outro tipo de miopatia alcoólica desenvolve-se acentuadamente no contexto do uso prolongado do álcool e manifesta-se por dor e inchaço intensos nos músculos dos membros e do tronco, acompanhado de sintomas de insuficiência renal e hipercalemia. A mionecrose (rabdomiólise) se reflete em um alto nível de CK e aldolase, bem como a mioglobinúria. Isso pode ser acompanhado de outras síndromes de alcoolismo. A recuperação é bastante lenta (semanas e meses); As recidivas associadas ao alcoolismo são típicas.

Existe uma variante de miopatia alcoólica aguda, acompanhada de grave krampi e fraqueza generalizada. Possível miopatia alcoólica crônica, manifestada por atrofia indolor e fraqueza dos músculos das partes proximais das extremidades, especialmente as pernas, com sinais mínimos de neuropatia.

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Miopatia paraneoplásica

Uma posição separada deve ser ocupada por miopatia com osteodistrofia e osteomalácia, que é descrita entre outras síndromes paraneoplásicas.

Não apresenta algumas formas raras de distrofia muscular, como takik myodystrophy Mebri, myodystrophy Rottaufa-Morten Beyer, myodystrophy pélvico-femoral Leyden-Moebius distrofia muscular de Bethlem, Miyoshi myodystrophy distal.

Diagnóstico de miopatia

Estudos diagnósticos com suspeita de miopatia incluem, além de análise clínica, estudo eletromigráfico e eletrononeuromiográfico, um exame de sangue para enzimas (CK, aldolase, ACT, ALT, LDH, etc.). A CK no sangue é o indicador mais sensível e confiável do processo miodistrofico. Também examine a urina para a creatina e a creatinina. A biópsia muscular às vezes é indispensável para revelar a natureza da miopatia (por exemplo, em miopatias congênitas). O diagnóstico exato do tipo de miopatia pode exigir a realização de estudos genéticos moleculares, imuno-bioquímicos ou imuno-histoquímicos.

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