Síndrome miotónica

A síndrome miotônica é um fenômeno que se baseia no relaxamento lento dos músculos após sua contração ativa. O fenômeno miotônico é especialmente provocado por movimentos rápidos realizados com esforço considerável. Após esse período, a fase de relaxamento é retardada por 5 a 30 segundos. Na miotonia verdadeira, o paciente apresenta maiores dificuldades nos primeiros movimentos; movimentos repetidos são realizados com mais liberdade e, após algum tempo, podem se normalizar.

Assim, o relaxamento lento na miotonia está associado ao aumento do tônus, cuja redução é significativamente retardada. Em sentido amplo, a síndrome miotônica é entendida como qualquer relaxamento prejudicado do tônus muscular aumentado que não esteja relacionado à hipertonia piramidal ou extrapiramidal e pode ser transitório ou permanente.

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Causas da síndrome miotônica

1. Miotonia de Thompson e (menos comumente) miotonia de Becker.
2. Paramiotonia de Eulenburg.
3. Neuromiotonia (síndrome de Isaacs).
4. Síndrome da pessoa rígida.
5. Encefalomielite com rigidez.
6. Miotonia distrófica.
7. Síndrome de Schwartz-Jampel.
8. Psedomiotonia no hipotireoidismo.
9. Tétano (tétano).
10. Pseudomiotonia na radiculopatia cervical.
11. Picada de aranha viúva negra.
12. Hipertermia maligna.
13. Síndrome neuroléptica maligna.
14. Tetania.

Myotonia thompsonii

Um exemplo clássico de síndrome miotônica é a miotonia de Thompson, uma doença hereditária com herança autossômica dominante (raramente autossômica recessiva - doença de Becker) que se inicia em qualquer idade, mas mais frequentemente na primeira infância ou adolescência. Em uma criança, os sintomas iniciais geralmente são perceptíveis à mãe: os primeiros movimentos de sucção são lentos e depois se tornam mais vigorosos; após cair durante uma brincadeira, a criança não consegue se levantar por muito tempo; para pegar um objeto da criança, é necessário abrir os dedos à força, etc. Na escola, o paciente não consegue começar a escrever imediatamente ou se levantar rapidamente da carteira e ir até o quadro. Essas crianças não participam de jogos que exijam movimentos rápidos. Cãibras nos músculos da panturrilha são bastante típicas. O relaxamento muscular lento às vezes é acompanhado por espasmo miotônico. Movimentos passivos e voluntários realizados com pouco esforço ou lentamente não são acompanhados por espasmo miotônico. Espasmos miotônicos podem ser observados em vários grupos: nos músculos dos braços e pernas, pescoço, mastigação, músculos oculomotores, músculos faciais, músculos da língua e tronco. O frio aumenta as manifestações da miotonia; o álcool alivia. O estado de espasmo tônico na miotonia é medido em segundos na maioria dos casos e quase nunca dura mais de um ou dois minutos. Frequentemente, os pacientes queixam-se de dores em várias partes do corpo.

A miotonia de Thompson é caracterizada por uma constituição atlética e hipertrofia acentuada (às vezes mais ou menos seletiva em localização) dos músculos estriados. Um teste valioso para detectar miotonia é subir escadas. Ao caminhar em piso plano, as dificuldades surgem especialmente frequentemente após um longo período de repouso, bem como ao mudar o ritmo ou a natureza do movimento. Espasmos miotônicos nas mãos dificultam a escrita, o aperto de mãos e outras manipulações. O fenômeno miotônico pode se manifestar na articulação ao pronunciar as primeiras palavras (fala arrastada); durante a deglutição (primeiros movimentos de deglutição). Às vezes, os primeiros movimentos de mastigação são difíceis, etc. Em alguns pacientes, o espasmo miotônico é observado nos músculos orbiculares dos olhos. Tentar abrir os olhos após apertar os olhos com força é difícil; o espasmo resultante é eliminado gradualmente, às vezes após 30 a 40 segundos.

Uma manifestação característica da miotonia é o aumento da excitabilidade mecânica e elétrica dos músculos: a chamada "miotonia de percussão" e "fenômeno miotônico" em estudos eletromiográficos. Ao ser golpeado com um martelo neurológico, forma-se uma depressão característica no local do golpe, perceptível nos músculos deltoide, glúteo, coxa e panturrilha, e especialmente no músculo da língua. O fenômeno mais simples é a adução do polegar ao golpear a eminência do polegar com um martelo. Outro sinal claro é o cerrar abrupto dos dedos em punho, após o qual o paciente não consegue abri-lo imediatamente. A duração do "buraco" miotônico reflete a gravidade da miotonia como um todo. Observou-se que, após o sono, os sintomas miotônicos podem se intensificar temporariamente. O curso da doença após o período inicial de aumento é geralmente estacionário.

A chamada miotonia remitente (miotonia que se intensifica com o excesso de potássio) também foi descrita; suas manifestações clínicas são semelhantes às da doença de Thompson. A miotonia é generalizada, manifestando-se também nos músculos faciais. Flutuações na gravidade da miotonia ao longo do dia são características (aumentando após esforço físico intenso ou após a ingestão de grandes quantidades de potássio com alimentos). O fenômeno miotônico é revelado na EMG; nenhuma patologia é encontrada na biópsia muscular.

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Paramiotonia Eulenburg

A paramiotonia de Eulenburg é uma doença autossômica dominante rara chamada paramiotonia congênita. Os pacientes sentem-se saudáveis quando não são resfriados. Músculos bem desenvolvidos e aumento da excitabilidade mecânica dos músculos (uma "fossa" na língua, um sintoma do polegar) são frequentemente detectados. Após o resfriamento geral (raramente após o resfriamento local), desenvolve-se um espasmo muscular, que lembra o miotônico. Os músculos faciais são os principais afetados (o orbicular do olho, a boca, os músculos da mastigação e, às vezes, os músculos extraoculares). O envolvimento dos músculos das partes distais das mãos também é característico. Assim como na miotonia, após uma contração acentuada desses músculos, há uma dificuldade acentuada em relaxar. No entanto, diferentemente da miotonia de Thompson, com movimentos repetidos, esse espasmo não diminui, mas, ao contrário, intensifica-se (rigidez).

A maioria dos pacientes desenvolve paresia e até paralisia dos músculos afetados após espasmos musculares, com duração de vários minutos a várias horas ou até dias. Essas paralisias se desenvolvem em um contexto de hipocalemia ou hipercalemia. Muito raramente, pacientes com paramiotonia congênita apresentam fraqueza muscular constante e atrofia. A biópsia muscular revela sinais leves de miopatia. A atividade enzimática no sangue é normal.

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Neuromiotonia

A neuromiotonia (síndrome de Isaacs, pseudomiotonia, síndrome da atividade constante das fibras musculares) inicia-se em qualquer idade (geralmente entre 20 e 40 anos) com um aumento constante do tônus muscular (rigidez) nas partes distais dos braços e pernas. Gradualmente, o processo se espalha para as partes proximais dos membros, bem como para os músculos da face e da faringe. Os músculos do tronco e do pescoço são afetados com menor frequência e extensão. Como resultado da hipertonia muscular constante, que não desaparece durante o sono, começam a se formar contraturas dos músculos flexores. Caracteriza-se por espasmos fasciculares lentos, grandes e constantes (mioquimia) nos músculos dos braços e pernas. Movimentos ativos podem aumentar a tensão muscular (semelhante a espasmos). A excitabilidade mecânica dos músculos não aumenta. Os reflexos tendinosos são reduzidos. A doença progride lentamente com tendência à generalização do processo. Marcha rígida e constrangida - marcha de "tatu". EMG - atividade irregular espontânea em repouso.

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Síndrome da pessoa rígida

A síndrome do homem rígido geralmente começa na terceira ou quarta década de vida com um início insidioso de rigidez na musculatura axial, particularmente no pescoço e na região lombar. Gradualmente, a tensão muscular se espalha dos músculos axiais para os proximais. Em estágios avançados, há uma tendência (raramente) de envolver as extremidades distais e, ocasionalmente, a face. Tensão muscular simétrica e constante é geralmente encontrada nas extremidades, tronco e pescoço; os músculos são firmes à palpação. A rigidez da parede abdominal e dos músculos paravertebrais leva a uma hiperlordose fixa característica na região lombar, que persiste em repouso. Esse fenômeno postural é tão típico que, na sua ausência, o diagnóstico deve ser questionado. O movimento é difícil devido à rigidez severa. A tensão nos músculos do peito pode dificultar a respiração.

Em um contexto de rigidez muscular, qualquer estímulo repentino de natureza sensorial ou emocional provoca espasmos musculares dolorosos (dolorosos). Os estímulos provocadores podem incluir ruídos inesperados, sons agudos, movimentos ativos e passivos nos membros, tato, medo e até mesmo engolir e mastigar. A rigidez diminui durante o sono, a anestesia e a administração de benzodiazepínicos ou baclofeno. No entanto, mesmo durante o sono, a hiperlordose não é eliminada, podendo ser muito pronunciada (as mãos do médico passam livremente sob os músculos paravertebrais quando o paciente está deitado).

Aproximadamente um terço dos pacientes com síndrome da pessoa rígida desenvolve diabetes mellitus tipo I e outras doenças autoimunes (tireoidite, miastenia, anemia perniciosa, vitiligo, etc.), o que nos permite presumivelmente classificar esta doença como autoimune. Isso também é confirmado pelo fato de 60% dos pacientes apresentarem títulos muito elevados de anticorpos contra a descarboxilase do ácido glutâmico.

Uma variante da síndrome do homem rígido é a "síndrome do homem rígido espasmódico", na qual, além da tensão muscular constante, são observados espasmos mioclônicos rápidos e pronunciados (diurnos e noturnos) dos músculos axiais e proximais dos membros. Os espasmos mioclônicos geralmente surgem no contexto de uma doença com vários anos de história e respondem ao diazepam. Esses pacientes frequentemente apresentam mioclonia sensível a estímulos.

O diagnóstico diferencial é realizado com a síndrome de Isaacs, na qual a mioquimia é detectada na EMG. Às vezes, é necessário excluir espasticidade na síndrome piramidal (porém, na síndrome da pessoa rígida não há reflexos elevados) e rigidez na paralisia supranuclear progressiva (aqui há sintomas semelhantes a parkinsonismo e distonia). Espasmos musculares graves frequentemente nos obrigam a diferenciar a doença do tétano, mas o trismo não é característico da síndrome da pessoa rígida. A eletromiografia permite diferenciar esta síndrome não apenas da síndrome de Isaacs, mas também de vários tipos de miopatia e distrofia muscular.

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Encefalomielite progressiva com rigidez

A encefalomielite progressiva com rigidez (ou "neuronite espinhal mioclônica subaguda") também se manifesta por rigidez dos músculos axiais e proximais e espasmos musculares dolorosos, também provocados por estímulos sensoriais e emocionais. Pleocitose leve no líquido cefalorraquidiano é possível. No estado neurológico, ataxia cerebelar leve às vezes é detectada à medida que a doença progride. A ressonância magnética pode descartar essa doença.

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Miotonia distrófica

A miotonia distrófica (ou distrofia miotônica) é provavelmente a forma mais comum de miotonia e é caracterizada por três síndromes principais:

1. tipo miotônico de distúrbio de movimento;
2. síndrome miopática com distribuição característica de amiotrofias (danos aos músculos da face, pescoço, partes distais dos braços e pernas);
3. envolvimento dos sistemas endócrino, autônomo e outros no processo (manifestações multissistêmicas).

A idade de início da doença e suas manifestações são muito variáveis. Os distúrbios miotônicos são mais pronunciados nos flexores dos dedos (a preensão de objetos é mais difícil); com movimentos repetidos, o fenômeno miotônico diminui e desaparece. Fraqueza e atrofia muscular, em geral, aparecem mais tarde. Afetam os músculos da face, especialmente os músculos mastigatórios, incluindo os músculos temporais, esternocleidomastoideos e os músculos que levantam a pálpebra superior, os músculos periorais; uma aparência típica se desenvolve: amimia, pálpebras semi-caídas, fossas temporais acentuadas, atrofia difusa dos músculos faciais, disartria e voz baixa e abafada. Atrofia das partes distais dos braços e do grupo muscular peroneal nas pernas é frequentemente observada.

Cataratas são típicas; nos homens, atrofia testicular e impotência; nas mulheres, infantilismo e menopausa precoce. Em 90% dos pacientes, algumas anormalidades são detectadas no ECG, prolapso da válvula mitral e disfunção motora do trato gastrointestinal. A ressonância magnética frequentemente revela atrofia cortical, dilatação ventricular, alterações focais na substância branca e anormalidades nos lobos temporais. Hiperinsulinemia é frequentemente detectada. O nível de CPK geralmente é normal. O EMG mostra descargas miotônicas características. A biópsia muscular mostra várias anormalidades histológicas.

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Síndrome de Schwartz-Jampel

A síndrome de Schwartz-Jampel (miotonia condrodistrófica) inicia-se no primeiro ano de vida e manifesta-se por uma dificuldade acentuada no relaxamento dos músculos contraídos, associada a um aumento da excitabilidade mecânica e elétrica dos músculos. Às vezes, observam-se contrações musculares espontâneas e cãibras. Alguns músculos apresentam-se hipertrofiados e densos à palpação em repouso. Observam-se contrações dolorosas nos membros, músculos abdominais e na face (blefaroespasmo miotônico; contrações dolorosas dos músculos da laringe, língua e faringe, que podem, por vezes, causar asfixia). Muitas vezes, são detetadas várias anomalias esqueléticas - nanismo, pescoço curto, cifose, escoliose, assimetria facial, retrognatismo, etc. Via de regra, observa-se um atraso no desenvolvimento mental. EMG - descargas miotônicas.

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Pseudomiotonia no hipotireoidismo

Esta síndrome se manifesta por contração lenta e relaxamento igualmente lento dos músculos, o que se revela claramente já ao evocar reflexos tendinosos, especialmente o reflexo de Aquiles. Os músculos estão edematosos. Não há descargas miotônicas típicas na EMG; potenciais de efeito colateral às vezes são visíveis após contração voluntária. O diagnóstico oportuno do hipotireoidismo é importante para o reconhecimento da pseudomiotonia no hipotireoidismo.

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Tétano

O tétano é uma doença infecciosa. O trismo ("mandíbulas travadas") é o primeiro sintoma do tétano em 80% dos casos. Após o trismo, e às vezes simultaneamente a ele, há tensão nos músculos da parte posterior da cabeça e contração dos músculos da face (fácies tetânica): a testa se enruga, as fendas dos olhos se estreitam, a boca se estica em uma careta de riso ("sorriso sarcástico"). Um dos principais sinais do tétano é a disfagia. Com o aumento da tensão nos músculos occipitais, primeiro torna-se impossível inclinar a cabeça para a frente, depois a cabeça é jogada para trás (opistótono). Desenvolve-se espasmo dos músculos das costas; os músculos do tronco e do abdômen ficam tensos, tornando-se muito proeminentes. O abdômen adquire uma rigidez semelhante a uma tábua, a respiração abdominal é difícil. Se a rigidez também afetar os membros, nessa posição todo o corpo do paciente pode adquirir a forma de uma coluna (ortótono), daí o nome da doença. Os espasmos são muito dolorosos e ocorrem quase continuamente. Qualquer estímulo externo (toque, batida, luz, etc.) provoca espasmos tetânicos generalizados.

Além do tétano generalizado, também foi descrito o chamado tétano local (“tétano paralítico facial”).

O diagnóstico diferencial do tétano é feito com tetania, raiva, histeria, epilepsia, meningite e envenenamento por estricnina.

Pseudomiotonia na radiculopatia cervical

Esta é uma síndrome rara observada em lesões na raiz de C7. Esses pacientes queixam-se de dificuldade para abrir a mão após segurar um objeto. A palpação da mão revela tensão muscular ("pseudomiotonia"), que ocorre devido à contração paradoxal dos flexores dos dedos ao tentar ativar os extensores dos dedos.

Uma picada de aranha viúva negra pode ser acompanhada por aumento do tônus muscular, espasmos e cãibras na área da picada.

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Hipertermia maligna

A hipertermia maligna é uma doença hereditária transmitida de forma autossômica dominante, baseada no aumento da sensibilidade a certas substâncias utilizadas para anestesia. Há aumento lento (horas) ou rápido da temperatura corporal, taquicardia, arritmia, taquipneia, fasciculações musculares e aumento do tônus muscular. Desenvolvem-se rigidez muscular generalizada, acidose metabólica grave e mioglobinúria. Sem tratamento, desenvolvem-se crises epilépticas e pode ocorrer morte. O diagnóstico não é difícil, pois há uma clara relação com a anestesia. O nível de CPK excede os valores normais em cerca de 10 vezes.

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Síndrome neuroléptica maligna (SNM)

A SNM é uma complicação perigosa da terapia neuroléptica, manifestada por hipertermia, rigidez muscular e níveis elevados de CPK. A síndrome geralmente é acompanhada por distúrbios de consciência (confusão, estupor) e distúrbios autonômicos: taquicardia, arritmia e hiperidrose. A complicação mais frequente e perigosa é a rabdomiólise, que se manifesta na degradação difusa aguda do tecido muscular, levando a níveis extremamente elevados de CPK, hipercalemia, mioglobinemia e insuficiência renal aguda, exigindo diálise temporária.

No diagnóstico diferencial da síndrome neuroléptica maligna, recomenda-se excluir outras possíveis causas de rabdomiólise (lesões por compressão, abuso de álcool, insolação, imobilização prolongada), bem como hipertermia maligna, espasmos distônicos graves, catatonia letal, síndrome serotoninérgica.

Às vezes, a síndrome neuroléptica maligna deve ser diferenciada de lesões infecciosas do sistema nervoso central, reações alérgicas a medicamentos, hipertireoidismo, tetania e até mesmo doença de Parkinson.

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Tetania

A tetania reflete a insuficiência manifesta ou latente da glândula paratireoide (hipoparatireoidismo) e se manifesta por uma síndrome de aumento da excitabilidade neuromuscular. A forma manifesta é observada na endocrinopatia e ocorre com cãibras musculares espontâneas. A forma latente é mais frequentemente provocada por hiperventilação neurogênica (no quadro de distúrbios psicovegetativos permanentes ou paroxísticos) e se manifesta por parestesia nos membros e na face, bem como cãibras musculares seletivas ("espasmos carpopedais", "mão de obstetra") e distúrbios emocionais. Trismo e espasmo de outros músculos faciais podem ser observados. Em casos graves, os músculos das costas, diafragma e até mesmo da laringe (laringoespasmo) podem estar envolvidos. Os sintomas de Chvostek e Trousseau-Bahnsdorff e outros sintomas semelhantes são revelados. Baixos níveis de cálcio (também existem variantes neurogênicas normocalcêmicas) e níveis elevados de fósforo no sangue também são possíveis.

Diagnóstico diferencial: é necessário excluir doenças das glândulas paratireoides, processos autoimunes, distúrbios psicogênicos do sistema nervoso.

Testes diagnósticos para síndrome miotônica

Exames de sangue gerais e bioquímicos, exames de urina, estudos dos níveis de eletrólitos e CPK no sangue; determinação do nível de hormônios das glândulas tireoide e paratireoide; EMG; estudo da velocidade de condução da excitação ao longo do nervo; biópsia muscular; estudo do fenômeno miotônico (clínico e eletromiográfico); análise genética e outros, conforme indicado, estudos diagnósticos (líquido cefalorraquidiano, potenciais evocados somatossensoriais, ressonância magnética da medula espinhal e da coluna, etc.).

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