Síndrome miotônica

A síndrome miotônica é um fenômeno baseado no relaxamento muscular lento após a contração ativa. Especialmente provoca fenômeno miotônico de movimento rápido, feito com esforço considerável. Depois disso, a fase de relaxamento é atrasada por 5-30 segundos. Com a verdadeira miotonia, o paciente experimenta as maiores dificuldades durante os primeiros movimentos; Movimentos repetidos são feitos mais livres e depois de um tempo podem se normalizar.

Assim, o relaxamento tardio na miotonia está associado a um aumento do tônus, uma diminuição significativamente atrasada. Em um sentido amplo, uma síndrome miotônica é entendida como qualquer relaxamento prejudicado do aumento do tônus muscular, que não pertence nem a hipertonia piramidal ou extrapiramidal e pode ser transitório e permanente.

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Causas da síndrome miotônica

1. Myotonia Thompson (Thomson) e (menos frequentemente) Myotonia Becker (strongecker).
2. Paramyotonia Eulenburg (Eulenburg).
3. Neuromiotonia (síndrome de Isaacs [Isaacs]).
4. Síndrome da pessoa rígida.
5. Encefalomielite com rigidez.
6. Miotonia distrófica.
7. Síndrome de Schwartz-Jampel (Schwartz-Jampel).
8. Psedomiotonia com hipotireoidismo.
9. Tétano (tétano).
10. Pseudomiotonia com radiculopatia cervical.
11. Mordida de aranha viúva negra.
12. Hipertermia maligna.
13. Síndrome neuroléptica maligna.
14. Tetania.

Myotonia Thompson

Um exemplo clássico da síndrome miotônica é a miotonia de Thompson, que é uma doença hereditária com herança autossômica-diminutiva (raramente autossômica recessiva - doença de Becker) e começa em qualquer idade, mas na maioria das vezes na primeira infância ou adolescência. Em uma criança, os sintomas iniciais são geralmente perceptíveis à mãe: os primeiros movimentos de sucção são realizados lentamente, e então eles se tornam mais vigorosos; depois de cair durante o jogo, a criança não pode ficar de pé por muito tempo; para tirar um objeto de uma criança, é necessário abrir os dedos à força, etc. Na escola, o paciente não pode imediatamente começar a escrever ou rapidamente se levantar de trás da mesa e ir até o quadro-negro. Essas crianças não participam de jogos que exigem movimentos rápidos. Crumpy em músculos da panturrilha são bastante típicos. O relaxamento lento dos músculos é às vezes acompanhado por seu espasmo miotônico. Movimentos passivos e movimentos voluntários realizados com pouco esforço ou lentamente não são acompanhados por espasmo miotônico. Espasmos miotônicos podem ser observados em vários grupos: nos músculos dos braços e pernas, pescoço, mastigação, músculos oculomotores, faciais, na musculatura da língua e no tronco. O frio aumenta as manifestações da miotonia, o álcool - facilita. O estado de espasmo tônico na miotonia é medido na maioria dos casos em segundos e quase nunca dura mais do que um ou dois minutos. Muitas vezes, os pacientes se queixam de dor em várias partes do corpo.

A miotonia de Thompson é caracterizada por um físico atlético e hipertrofia acentuada (por vezes, é mais ou menos seletiva na localização) dos músculos estriados. Um teste valioso para identificar a miotonia é subir as escadas. Ao andar em um piso plano, as dificuldades surgem especialmente com freqüência após um longo descanso, bem como ao mudar o ritmo ou o caráter do movimento. Espasmos miotônicos nas mãos tornam difícil escrever, apertar as mãos e outras manipulações. Um fenômeno miotônico pode se manifestar em articulação, pronunciando as primeiras palavras (fala borrada); durante a deglutição (primeira deglutição). Às vezes os primeiros movimentos de mastigação são difíceis, etc. Em alguns pacientes, o espasmo miotônico é observado nos músculos circulares dos olhos. Tentar abrir os olhos depois de apertar os olhos com força é difícil; o espasmo resultante é eliminado gradualmente, às vezes em 30-40 segundos.

Uma manifestação característica da miotonia é um aumento na excitabilidade mecânica e elétrica dos músculos: a chamada “miotonia de percussão” e o “fenômeno miotônico” nos estudos de EMG. Quando atingido por um martelo neurológico, forma-se uma depressão característica no local do impacto, que é perceptível nos músculos deltóides, glúteos, músculos da coxa e da perna e, especialmente, nos músculos da língua. O fenômeno mais simples é o fantasma do polegar ao bater o martelo com o polegar. O aperto agudo dos dedos também é ilustrativo, após o qual o paciente não pode desatá-lo imediatamente. A duração dos poços miotônicos reflete a gravidade da miotonia como um todo. Percebe-se que, após o sono, os sintomas miotônicos podem aumentar temporariamente. O curso da doença após o período inicial de crescimento é geralmente estacionário.

Também é descrita a chamada miotonia remitente (miotonia, agravada por um excesso de potássio), cujas manifestações clínicas são semelhantes à doença de Thompson. A miotonia é generalizada, manifestando-se nos músculos da face. Caracterizada por flutuações na gravidade da miotonia, dia após dia (aumentando após esforço físico intenso ou após ingestão de grandes quantidades de potássio dos alimentos). Em EMG detectado fenômeno miotônico; nenhuma patologia é detectada em amostras de biópsia muscular.

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Paramyotonia Eilenburg

Eulenburg paramyotonia é uma doença autossômica dominante rara chamada paramiotonia congênita. Fora de refrigeração, os pacientes se sentem saudáveis. Freqüentemente, músculos bem desenvolvidos e um aumento na excitabilidade mecânica dos músculos são revelados (“buraco” na língua, um sintoma do polegar). Após o resfriamento geral (raramente após o local), desenvolve-se um espasmo muscular semelhante ao miotônico. Em primeiro lugar, os músculos da face estão envolvidos (músculos circulares dos olhos, boca, mastigação, às vezes músculos oculomotores). Também caracterizado pelo envolvimento dos músculos dos braços distais. Tal como acontece com a miotonia, após uma contracção aguda destes músculos, surge uma dificuldade acentuada de relaxamento. No entanto, ao contrário da miotonia de Thompson, com movimentos repetidos, esse espasmo não diminui, mas, ao contrário, aumenta (rigidez).

A maioria dos pacientes após espasmo muscular logo desenvolve paresia e até paralisia dos músculos afetados, cuja duração varia de vários minutos a várias horas e até dias. Estas paralisações desenvolvem-se no contexto de hipocalemia ou hipercalemia. Muito raramente, os pacientes com paramiotonia congênita exibem fraqueza muscular e atrofia constantes. A biópsia muscular revela sinais leves de miopatia. A atividade das enzimas no sangue é normal.

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Neiromiotonia

Neuromiotonia (síndrome de Isaacs, pseudomiotonia, a síndrome da atividade constante das fibras musculares) começa em qualquer idade (mais frequentemente em 20-40 anos) com um aumento constante no tônus muscular (rigidez) nos braços e pernas distais. Gradualmente, o processo se estende aos membros proximais, bem como aos músculos da face e da garganta. Os músculos do tronco e do pescoço são menos envolvidos e, em menor escala. Como resultado de hipertonia muscular permanente, que não desaparece em um sonho, as contraturas musculares em flexão começam a se formar. Caracterizada por contrações fasciculares persistentes, grandes e lentas (myokimii) nos músculos dos braços e pernas. O movimento ativo pode aumentar a tensão muscular (assemelhando-se a espasmos). A excitabilidade mecânica dos músculos não é aumentada. Os reflexos tendinosos são reduzidos. A doença progride lentamente com tendência a generalizar o processo. A marcha de maneira rígida e rígida é a marcha do “encouraçado”. Em EMG - atividade irregular espontânea em paz.

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Síndrome do Homem Rígido

A síndrome de uma pessoa rígida (síndrome do homem rígido; síndrome da pessoa rígida) em casos típicos começa na terceira e quarta década de vida com a aparência imperceptível de rigidez nos músculos axiais, especialmente nos músculos do pescoço e da parte inferior das costas. Gradualmente, a tensão muscular se espalha dos músculos axiais para os proximais. Em estágios avançados, há uma tendência (raramente) de envolver membros distais e, às vezes, rostos. Tipicamente, uma tensão muscular permanente simétrica nos membros, no tronco e no pescoço é detectada; músculos densos à palpação. A rigidez da parede abdominal e dos músculos paravertebrais leva a uma característica hiperlordose fixa na região lombar, que persiste em repouso. Esse fenômeno postural é tão típico que, na sua ausência, o diagnóstico deve ser questionado. Movimento difícil devido à rigidez acentuada. A tensão muscular no peito pode dificultar a respiração.

Contra o pano de fundo da rigidez muscular, qualquer estímulo súbito de natureza sensorial ou emocional provoca espasmos musculares agonizantes (dolorosos). Ruído inesperado, um som áspero, movimentos ativos e passivos nos membros, tato, medo e até engolir e mastigar podem servir como estímulos desencadeantes. A rigidez diminui durante o sono, anestesia e benzodiazepina ou baclofeno. No entanto, mesmo em um sonho, a hiperlordose não é eliminada, o que pode ser muito pronunciado (as mãos do médico passam livremente sob os músculos paravertebrais quando o paciente está deitado).

Aproximadamente um terço dos pacientes com a síndrome de uma pessoa rígida desenvolvem diabetes mellitus tipo 1 e outras doenças autoimunes (tireoidite, miastenia, anemia perniciosa, vitiligo, etc.), o que torna possível atribuir esta doença a autoimune. Isto também é confirmado pelo fato de que 60% dos pacientes têm um título muito alto de anticorpos contra a descarboxilase do ácido glutâmico.

Uma variante de um síndrome homem rígida é uma síndrome de "tremendo homem rígida» ( «Jerking dura homem síndrome»), em que para além da tensão muscular permanente há uma expressão rápida (dia e noite), mioclonias músculos dos membros axiais e proximal. Os tremores mioclônicos geralmente aparecem no plano de fundo da doença há vários anos e respondem ao diazepam. Nestes pacientes, uma mioclonia sensitiva ao estímulo é frequentemente detectada.

O diagnóstico diferencial é realizado com a síndrome de Isaacs, na qual miocomia é detectada na EMG. Às vezes é necessário excluir spasticity na síndrome piramidal (contudo, em uma síndrome humana rígida, não há altos reflexos) e rigidez em pacientes com paralisia supranuclear progressiva (os sintomas como parkinsonism e distrofia acontecem aqui). Espasmos musculares poderosos geralmente fazem com que a doença se diferencie com o tétano, mas o trismo não é característico da síndrome de uma pessoa rígida. A eletromiografia permite diferenciar esta síndrome não só com a síndrome de Isaacs, mas também com diferentes variantes de miopatia e distrofia muscular.

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Encefalomielite progressiva com rigidez

A encefalomielite progressiva com rigidez (ou “neuronite espinhal mioclônica subaguda”) também se manifesta pela rigidez dos músculos axiais e proximais e espasmos musculares dolorosos, que também são provocados por estímulos sensoriais e emocionais. Possibilidade de pleocitose fácil no líquido cefalorraquidiano. No estado neurológico, por vezes, à medida que a doença progride, é detectada uma ataxia cerebelar não grave. MRI elimina esta doença.

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Miotonia distrófica

A miotonia distrófica (ou distrofia miotônica) é provavelmente a forma mais frequente de miotonia e é caracterizada por três síndromes principais:

1. tipo miotônico de distúrbio do movimento;
2. síndrome miopática com uma distribuição característica de amiotrofia (lesão dos músculos da face, pescoço, braços e pernas distais);
3. envolvimento no processo de sistemas endócrinos, autonômicos e outros (manifestações multissistêmicas).

A idade de início da doença e suas manifestações são muito variáveis. Os distúrbios miotônicos são mais pronunciados no flexor dos dedos (o endurecimento dos objetos torna-se mais difícil); com movimentos repetidos, o fenômeno miotônico diminui e desaparece. Fraqueza muscular e atrofia geralmente aparecem mais tarde. Eles apreendem os músculos faciais, especialmente a mastigação, incluindo os músculos temporais, vômitos e os músculos que elevam a pálpebra superior, os músculos periorais; uma aparência típica se desenvolve: amí- mia, pálpebras semicerradas, fossas temporais sublinhadas, atrofia difusa dos músculos faciais, disartria e voz baixa e surda. A atrofia dos braços distais e do grupo muscular peroneal das pernas é frequentemente observada.

Caracterizado pela presença de catarata; nos homens, atrofia testicular e impotência; nas mulheres, infantilismo e menopausa precoce. Em 90% dos pacientes, determinadas anormalidades no ECG, prolapso da válvula mitral e distúrbios das funções motoras do trato gastrointestinal são detectados. A ressonância magnética freqüentemente revela atrofia cortical, dilatação dos ventrículos, alterações focais na substância branca, anormalidades nos lobos temporais. A hiperinsulinemia é freqüentemente detectada. O nível de CPK é geralmente normal. Na EMG - descargas miotônicas características. Na biópsia muscular - vários distúrbios histológicos.

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Síndrome de Schwarz-Jampel

A síndrome de Schwartz-Jampel (miotonia condrodistrófica) começa no primeiro ano de vida e se manifesta por uma acentuada dificuldade em relaxar os músculos contraídos em combinação com o aumento da excitabilidade mecânica e elétrica dos músculos. Às vezes há contrações espontâneas dos músculos e crumpy. Alguns músculos são hipertrofiados e densos com palpação em repouso. Contrações dolorosas são observadas nos membros, músculos abdominais e também na face (blefaroespasmo miotônico; contrações dolorosas dos músculos da laringe, língua e faringe, que às vezes podem causar asfixia). Muitas vezes, várias anomalias esqueléticas são identificadas - nanismo, pescoço curto, cifose, escoliose, assimetria facial, retrognatia, etc. Em geral, ocorre retardo mental. Na EMG - descargas miotônicas.

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Pseudomiotonia com hipotireoidismo

Essa síndrome se manifesta por uma contração lenta e o mesmo relaxamento lento dos músculos, que é claramente detectado quando os reflexos tendinosos são chamados, especialmente o reflexo do Aquiles. Os músculos são edematosos. Não há descarga miotônica típica na EMG; após uma redução arbitrária, os potenciais de efeito secundário são às vezes visíveis. Para reconhecer a pseudomiotonia no hipotireoidismo, o diagnóstico oportuno do hipotireoidismo é importante.

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Lápide

O tétano (tétano) é uma doença infecciosa. O trismo (mandíbula na trava) é o primeiro sintoma de tétano em 80% dos casos. Seguindo o trisismo, e às vezes simultaneamente, a tensão dos músculos do pescoço e o achatamento dos músculos do rosto (tétano de fácies) aparecem: a testa murcha, o olho corta estreito, a boca se estica em uma careta sorridente (“sorriso sardônico”). Um dos sinais cardinais do tétano é a disfagia. Com um aumento na tensão dos músculos occipitais, primeiro torna-se impossível inclinar a cabeça para frente, depois a cabeça é jogada para trás (opistótono). Um espasmo dos músculos das costas se desenvolve; os músculos do tronco e do abdome estão tensos, tornam-se muito proeminentes. O abdome adquire uma dureza semelhante a um banco, a respiração abdominal torna-se difícil. Se a rigidez cobrir os membros, então nesta posição todo o corpo do paciente pode tomar a forma de um pilar (ortotonus), como resultado do qual a doença recebeu seu nome. As cãibras são muito dolorosas e ocorrem quase continuamente. Qualquer estímulo externo (toque, batida, luz, etc.) provoca convulsões tetânicas gerais.

Além do generalizado, o chamado tétano local ("tétano paralítico facial") também é descrito.

O diagnóstico diferencial do tétano é realizado com tetania, raiva, histeria, epilepsia, meningite, envenenamento por estricnina.

Pseudomiotonia com radiculopatia cervical

Esta é uma síndrome rara observada com a derrota da raiz C7. Tais pacientes se queixam da dificuldade de abrir a escova após a apreensão do objeto. A palpação da mão revela-se com essa tensão muscular (“pseudomiotonia”), que surge devido à contração paradoxal dos flexores dos dedos ao tentar ativar os extensores dos dedos.

A picada de aranha da viúva-negra pode ser acompanhada de aumento do tônus muscular, espasmos e cãibras na área da mordida.

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Hipertermia maligna

A hipertermia maligna é uma doença hereditária transmitida por um tipo autossômico dominante, que é baseado na hipersensibilidade a certas substâncias usadas para anestesia. Há um aumento lento (relógio) ou rápido da temperatura corporal, taquicardia, arritmia, taquipnéia, fasciculações musculares e aumento do tônus muscular. A rigidez muscular generalizada e acidose metabólica grave, mioglobinúria desenvolve. Se não forem tratadas, convulsões epilépticas se desenvolvem e a morte pode ocorrer. O diagnóstico não é difícil, pois há uma conexão clara com a anestesia. O nível de CPK é cerca de 10 vezes o valor normal.

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Síndrome Neuroléptica Maligna (ZNS)

A ZNS é uma complicação perigosa da terapia neuroléptica, manifestada por hipertermia, rigidez muscular e aumento dos níveis de CPK. A síndrome é geralmente acompanhada de comprometimento da consciência (atordoamento, estupor) e distúrbios autonômicos: taquicardia, arritmia, hiperidrose. A complicação mais freqüente e perigosa é a rabdomiólise, que se manifesta na degradação muscular aguda difusa, levando a níveis extremamente altos de CPK, hipercalemia, mioglobinemia e insuficiência renal aguda, o que requer diálise temporária.

No diagnóstico diferencial da síndrome neuroléptica maligna, recomenda-se a exclusão de outras possíveis causas de rabdomiólise (dano por compressão, abuso de álcool, insolação, imobilização prolongada), bem como hipertermia maligna, espasmos distônicos graves, catatonia letal, síndrome serotoninérgica.

Às vezes, uma síndrome neuroléptica maligna deve ser diferenciada de uma lesão infecciosa do sistema nervoso central, uma reação alérgica à droga, hipertireoidismo, tetania e até doença de Parkinson.

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Tetania

A tetania reflete a insuficiência evidente ou oculta das glândulas paratireoides (hipoparatireoidismo) e se manifesta por uma síndrome de excitabilidade neuromuscular aumentada. A forma aparente é observada com endocrinopatia e prossegue com cãibras musculares espontâneas. Formulário oculto é acionado na maioria das vezes hiperventilação neurogênica (na foto distúrbios psico-vegetativo permanente ou paroxística) e manifesta parestesias nas extremidades e na face, bem como cãibras musculares seletivos ( "karpopedalnye espasmos", "obstetra mão") e distúrbios emocionais. Trisismo e espasmo de outros músculos faciais podem ser observados. Em casos graves, é possível envolver os músculos das costas, o diafragma e até a laringe (laringoespasmo). Um sintoma de Chvostek e um sintoma de Trusso-Bansdorf e outros sintomas semelhantes detectam-se. Também é possível ter um baixo nível de cálcio (há também variantes neurogênicas normocalcêmicas) e um aumento no conteúdo de fósforo no sangue.

Diagnóstico diferencial: é necessário excluir doenças das glândulas paratireóides, processos auto-imunes, distúrbios psicogênicos do sistema nervoso.

Estudos diagnósticos para síndrome miotônica

Exames de sangue gerais e bioquímicos, urinálise, estudos de eletrólitos e CK no sangue; determinação do nível de hormônios da tireoide e paratireoide; EMG; estudo da velocidade da excitação do nervo; biópsia muscular; pesquisa de fenômeno miotônico (clinicamente e eletromiograficamente); análise genética e outros, de acordo com as indicações, estudos diagnósticos (LCR, potencial evocado somatossensitivo, ressonância magnética da medula espinhal e coluna vertebral, etc.).

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