Síndrome (doença) de Gardner

Pela primeira vez em 1951, E. J. Gardner e 2 anos depois, E. J. Gardner e R. C. Richards descreveram uma doença peculiar caracterizada por múltiplas lesões cutâneas e subcutâneas que ocorrem simultaneamente com lesões tumorais dos ossos e tumores de tecidos moles. Atualmente, esta doença, combinando polipose do trato gastrointestinal, osteomas múltiplos e osteofibromas, tumores de tecidos moles, é chamada síndrome de Gardner.

Está estabelecido que a síndrome de Gardner é uma doença pleiotrópica dominante-hereditária com diferentes graus de penetrância, que se baseia na displasia mesenquimatosa. Clínica e morfológica imagem - múltiplo polipose do cólon (também por vezes duodeno e do estômago) com uma tendência para a degeneração maligna, osteoma múltipla e ossos osteofibroma do crânio e outras partes do esqueleto, quistos múltiplos sebáceas, cistos dermoides, fibroma subcutânea, leiomioma, a perda prematura de dentes. As primeiras manifestações da doença são geralmente encontradas em pessoas com mais de 10 anos, muitas vezes após 20 anos. Depois de descrever este complexo de sintoma em Gardner, surgiram relatos que esclareceram suas manifestações clínicas, em particular, neste caso a presença de pólipos do duodeno e estômago também foi descrita nesta síndrome. J.Suzanne et al. (1977) enfatizam o risco de pólipos de cólon malignos, cuja freqüência atinge 95%, bem como o desenvolvimento de adenocarcinoma de pólipos do duodeno (se disponível), muitas observações similares estão na literatura. Ainda não está totalmente claro "lugar" síndroma de Gardner, entre outras variantes geneticamente formas de polipose do tracto digestivo transmitido, em particular, a diferença fundamental entre a forma da descrita L A. Fuchs (1975), em que o observado simultaneamente com polipose do estômago e do cancro do cólon, múltiplos exostose cartilaginoso, bem como da forma de H. Hartung e R. Korcher (1976), em que múltiplas polipose do trato digestivo, osteomas e fibrolipomas foram combinadas com bronquiectasias. É possível que a variante da síndrome de Gardner ("forma monossintomática") seja uma lesão isolada (polipose) do aparelho digestivo. É necessário distinguir esta doença de outras variedades de pólipos e polipose do aparelho digestivo.

Sintomas da Síndrome de Gardner

Tal como acontece com outras formas de polipose múltipla, durante muito tempo a doença pode não se manifestar com quaisquer sintomas - antes do período de desenvolvimento de complicações - sangramento intestinal maciço, obstrução intestinal obstrutiva, malignidade. Acredita-se que o câncer colorretal na síndrome de Gardner (doença) ocorre com muita frequência - quase em 95% dos casos.

O principal método de diagnóstico é o raio X (para a detecção de pólipos do intestino grosso - irrigoscopia, para a detecção de lesões ósseas - radiografia ou cintilografia do esqueleto). As mandíbulas superior e inferior são mais frequentemente afetadas pelos ossos.

Diagnóstico diferencial

Em primeiro lugar, é necessário realizar diagnósticos diferenciais entre os pólipos usuais, mais comuns - adenomatosos, granulomatosos, etc., por um lado, e várias formas de polipose hereditária múltipla que afeta todas as partes do aparelho digestivo ou apenas o intestino grosso. Em segundo lugar, é necessário levar em conta a localização "favorita" dos pólipos com essa ou aquela forma de polipose hereditária, com alterações concomitantes na pele, tecidos moles, ossos, características de certas formas. Em terceiro lugar, é necessário levar em consideração os dados da história hereditária (a presença de alguma forma de polipose hereditária, câncer de cólon em um ou mais membros da família).

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Tratamento da Síndrome de Gardner

O tratamento da síndrome de Gardner é cirúrgico, dado o risco extremamente elevado de desenvolver câncer colorretal. JQ Stauffer (1970) et al. Recomendam profilaticamente transportar colectomia total (remoção do cólon) com ileostomia ou impor anastomose ileorektalny (quando pré proctoscópio foi detectada nos pólipos do recto). Considerando que a malignidade dos pólipos ocorre na maioria dos casos um pouco mais tarde do que com a polipose juvenil familiar hereditária, esta operação preventiva pode ser realizada após atingir os pacientes de 20-25 anos de idade. Em caso de recusa da operação, a observação do dispensário compulsório do paciente com colonoscopia é necessária pelo menos uma vez a cada 6-8 meses. À decisão dos pais, na família de que no passado havia pelo menos um caso de polipose hereditária múltipla, para ter uma criança, é necessário ter aconselhamento genético médico. Quando complicações polipose intestinal sangramento, intussuscepção ou obstrução de cólon obstrutiva (pólipo) - uma hospitalização urgente para o departamento cirúrgico e, geralmente, a cirurgia (a menos que haja contra-indicações graves).