Retinoblastoma em crianças

Retinoblastoma é a neoplasia maligna mais comum em oftalmologia pediátrica. É um tumor congênito de estruturas retinais embrionárias, cujos primeiros sinais aparecem em idade precoce. Retinoblastoma pode ocorrer esporadicamente ou ser herdado.

A incidência de retinoblastoma varia em 1 por 15 000-30 000 nascidos vivos. Nos EUA, são cerca de 200 novos casos por ano, dos quais 40-60 são bilaterais.

Cerca de 80% dos casos de retinoblastoma são diagnosticados antes de 3-4 anos, a incidência máxima cai em 2 anos. A lesão bilateral é diagnosticada antes de um lado.

Retinoblastoma é muitas vezes combinado com múltiplas anomalias congênitas: malformações cardiovasculares, fissura palatina, hiperostose cortical, dentinogênese imperfeita, catarata congênita familiar.

Retinoblastoma é conhecido pela comunidade oncológica internacional como um modelo quase ideal para o estudo da carcinogênese, especialmente sua natureza hereditária. A causa deste tumor - mutação ou perda de ambas as cópias do alelo gene RB1 (gene supressor localizado no 13ql4), que leva à ruptura de controlo do ciclo celular, como este gene codifica uma fosfoproteína nuclear com um peso molecular de 110 a replicação do ADN supressiruyuschny kDa. Retinoblastoma desenvolve em 80-90% dos portadores do defeito cromossômico, o que reflete o modelo de desenvolvimento do modelo "dois hits" de neoplasmas malignos , desenvolvido por Knudson. De acordo com este modelo, as neoplasias malignas hereditárias desenvolvem-se com uma mutação de células germinativas em combinação com uma mutação somática de um alelo semelhante. Para o desenvolvimento de câncer não hereditário, são necessárias duas mutações somáticas. A primeira mutação, de acordo com a teoria de Knudson, surge na fase de prezigot, então o gene anormal contém todas as células do corpo. Na fase pós -zigotada para a tumorigênese, é necessária apenas uma mutação (somática). Esta teoria explica o desenvolvimento da forma bilateral ou multifocal da doença em pacientes com anamnese hereditária. A presença de uma cópia anormal ou perda de um alelo em todas as células do corpo também explica a causa do desenvolvimento tumoral anterior em pacientes com uma forma familiar da doença. A necessidade de duas mutações somáticas paralelas durante a oncogênese explica a prevalência de um tumor uniforme em pacientes com forma não-hereditária de retinoblastoma.

Crianças com uma forma familiar de retinoblastoma (40% de todos os retinoblastomas) tendem a desenvolver uma segunda neoplasia. Em regra, estes são tumores sólidos que aparecem em 70% dos casos na zona de irradiação, em 30% dos casos - em outras áreas. Os mais comuns são os sarcomas, incluindo o osteossarcoma.

Sintomas de retinoblastoma

Os sinais externos mais freqüentemente observados são estrabismo e leucocoria (reflexo "branco" do fundo). Na retina, o tumor parece um ou vários focos de cor esbranquiçada. O tumor pode crescer em endofítica, com penetração em todos os meios do olho, ou exoficamente, afetando a retina. Outros sintomas são inflamação periorbital, pupila fixa, heterochromia da íris. A perda de visão em crianças pequenas pode não se manifestar por queixas. Se não houver glaucoma secundário ou inflamação, os tumores intraoculares são indolores. A presença de um tumor nas partes anteriores do globo ocular, como a metástase, está associada a um mau prognóstico. As principais formas de metástase do retinoblastoma são o contato no nervo óptico, ao longo das membranas do nervo óptico, hematogenicamente (através das veias da retina) e através da germinação endofítica na órbita.

Sintomas de retinoblastoma

Diagnóstico de retinoblastoma

O diagnóstico de retinoblastoma é estabelecido com base em exame clínico oftalmológico, radiografia e ultra-sonografia sem confirmação patomorfológica. Na presença de uma história familiar, as crianças devem ser examinadas por um oftalmologista imediatamente após o nascimento.

Para confirmar o diagnóstico e determinar a extensão da lesão (incluindo a detecção de um tumor pineal) é recomendada a TC ou RM da órbita.

Diagnóstico de retinoblastoma

Tratamento do retinoblastoma

O retinoblastoma é um dos tumores sólidos da infância, tratados com sucesso com diagnóstico e terapia atempada usando métodos modernos (braquiterapia, fotocoagulação, termoquimioterapia, crioterapia, quimioterapia). A sobrevivência global, de acordo com vários dados da literatura, varia de 90 a 95%. As principais causas de morte na primeira década de vida (até 50%) - o desenvolvimento de um tumor intracraniano de forma síncrona ou metacrônica com retinoblastoma, metástase mal controlada do tumor além do sistema nervoso central, desenvolvimento de neoplasias malignas adicionais.

A escolha do método de tratamento depende do tamanho, localização e número de focos, a experiência e as capacidades do centro médico, o risco de envolvimento do segundo olho. A maioria das crianças com tumores unilaterais tem um estágio bastante avançado da doença, muitas vezes sem a possibilidade de preservar a visão do olho afetado. É por isso que a enucleação muitas vezes se torna o método de escolha. Se o diagnóstico for feito com antecedência, um tratamento alternativo pode ser realizado em um esforço para preservar a visão - fotocoagulação, crioterapia ou radiação.

Como o retinoblastoma é tratado?

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