Anomalias retinianas: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

Anomalias no desenvolvimento das membranas do olho são detectadas imediatamente após o nascimento. A ocorrência de anomalias é causada por mutação de genes, anormalidades cromossômicas, exposição a fatores tóxicos exógenos e endógenos durante o período de desenvolvimento intra-uterino. Um papel importante na ocorrência de anomalias é causado por doenças infecciosas da mãe durante a gravidez e fatores ambientais, como drogas, toxinas, radiações, etc., que afetam o feto. As alterações mais graves são observadas quando a exposição a fatores prejudiciais no feto no primeiro trimestre da gravidez. Entre as infecções mais comuns estão a rubéola, toxoplasmose, sífilis, infecção por citomegalovírus, herpes simple e AIDS. Para medicamentos e substâncias, que são a causa do desenvolvimento de anomalias e doenças congênitas da retina, incluem talidomida, cocaína, etanol (síndrome do álcool fetal).

As anormalidades da retina incluem coloboma retiniano, displasia retiniana e hipoplasia, albinismo, hiperplasia congênita do epitélio pigmentar, fibras nervosas da mielina, anomalias vasculares congênitas, falomatose.

Coloboma da retina - ausência de retina em uma área restrita. Geralmente está associado ao coliboma da íris e da coróide. O coloboma da retina pode ser localizado no centro ou na periferia na metade inferior do globo ocular. A sua ocorrência está associada ao fechamento incompleto da fissura embrionária. Oftalmoscopicamente, o coloboma parece uma área limitada de forma oval ou redonda branca com bordas pares, localizado perto ou adjacente ao disco do nervo óptico. Onde a retina e a coróide estão ausentes, a esclera está exposta. Coloboma pode ser combinado com microphthmus, anomalias esqueléticas e outros defeitos.

Displasia (de violação de grego, plasis - desenvolvimento) - uma anomalia do desenvolvimento da retina durante a embriogênese, expressa em violação da proporção normal de elementos celulares. Esta forma refere-se à não retina da retina - uma anomalia raramente observada, cuja causa é a falta de invaginação da vesícula óptica. A displasia da retina é uma característica característica da trissomia 13 e da síndrome de Vocker-Warburg, combinada com outras malformações do olho, cerebelo e tecido muscular.

O albinismo é uma desordem geneticamente determinada na formação do sistema visual associado a uma mudança na síntese de melanina.

Para os pacientes com albinismo, nistagmo, vários distúrbios refrativos em combinação com astigmatismo, diminuição da visão, pigmentação ocular fraca, displasia da área macular e violação da interseção do nervo óptico são características. As anormalidades da visão de cor e da sensibilidade à luminância, bem como a ERG supernormal e a assimetria interhemisférica do VEP, correspondem às anomalias descritas. O albinismo negativo na tirosinase é devido à falta de síntese da enzima tirosinase e pigmento da melanina. Tais pacientes têm cabelos brancos e pele, eles não são capazes de bronzear. A íris é leve, facilmente translúcida, o reflexo do fundo é rosa brilhante e visível a distância. Outra forma desta doença é o albinismo positivo à tirosinase, no qual, pelo contrário, a capacidade de sintetizar a melanina permanece, mas a acumulação normal está ausente. A pele desses pacientes é ligeiramente pigmentada, mas é capaz de curtimento, o cabelo é leve ou com um tom amarelo, os distúrbios visuais são menos pronunciados.

O tratamento do albinismo não existe atualmente. A abordagem ótima para ajudar esses pacientes é a correção de espetáculos com o uso de filtros de luz para proteger os olhos do efeito prejudicial da luz brilhante.

A hiperplasia congênita do epitélio pigmentar da retina é manifestada por hiperpigmentação focal. Os pontos pigmentados agrupados se assemelham a uma trilha de baixa. Os focos de hiperpigmentação podem ser solteiros e múltiplos. A retina à sua volta não é alterada. Os focos de pigmentação raramente aumentam e são submetidos a malignidade.

As fibras nervosas de mielina são referidas como anomalias de desenvolvimento. Em alguns manuais, eles são descritos como anomalias no desenvolvimento da retina, em outros - no nervo óptico.

Normalmente, as fibras do nervo óptico revestidas com mielina geralmente terminam na margem posterior da placa de treliça. Às vezes, ele se estende para além do disco do nervo óptico e passa para as fibras nervosas dos neurônios retinianos da segunda ordem. As fibras nervosas mielinizadas com oftalmoscopia parecem bandas brancas e brilhantes dispostas radialmente que circulam do disco do nervo óptico para a periferia. Essas fibras podem não estar associadas ao disco do nervo óptico. Geralmente, eles não causam nenhum sintoma, mas às vezes os escotomas podem aparecer no campo de visão.

Anormalidades vasculares congénitas manifestados como angiomas grozdevidnoy, hemangiomas capilares Hippel-Lindau doença Coates, retinopatia da prematuridade, hemangioma cavernoso da retina, painço (miliar) aneurismas da retina Leber, telangiectasia parafoveal, hemangioma capilar da retina, e outros.

O angioma em forma de gaxeta é uma anomalia unilateral, sinais oftalmoscópicos característicos dos quais são uma expansão significativa e tortuosidade das artérias, veias e shunts arteriovenosos. A combinação dele com patologia vascular cerebral é chamada de "síndrome de Vaburn-Mason", na qual a visão central é reduzida. Como regra, a doença não progride. O tratamento não é realizado.

Doença de Coates - anormalidades congênitas dos vasos, incluindo telegalectasia da retina, micro e macro-aneurismas, que levam à exsudação e, eventualmente, ao desprendimento da retina. Alguns autores atribuem a doença de Coates a doenças vasculares da retina. A doença também tem o nome de "retinite hemorrágica externa". A doença de Coates é uma doença unilateral, manifestada na primeira infância, mais frequentemente (90%) em meninos.

Depósitos de exsudado sólido de cor amarelo brilhante são encontrados no espaço sub-retiniano no pólo posterior do olho. Nos estágios tardios da doença, desenvolver cataratas, glaucoma neovascular, subatrofia do globo ocular. As formas moderadamente severas são representadas apenas pela telaegectasia.

Diferenciar do tumor e outros processos que podem ser mascarados pela retina esfoliada e pelo exsudado, bem como pela retinopatia da prematuridade.

O objetivo do tratamento é a obliteração de vasos anormais para evitar a exsudação: fotocoagulação laser e crioterapia são realizadas.

Com um destacamento exudativo comum da retina, é aconselhável o tratamento cirúrgico.

Facomatoses atribuídas a malformações congénitas. Eles têm manifestações sistêmicas e oculares típicos: a presença gemangiomopodobnyh formações, hamartomas ou nós. Facomatoses incluem Recklinghausen neurofibromatosis, esclerose tuberosa, doença de Von Hippel-Lindau, caracterizado por herança autossómica dominante, e síndrome detectável esporádica de Sturge-Weber, Krabbe. A causa da doença é a mutação do gene - supressor de tumor, que é identificado com todos os tipos de doença dominante.

A neurofibromatose Recklinghausen (NF-1) é caracterizada pela presença de um tumor celular de Schwann, que muitas vezes aparece na pele como um fibroma múltiplo (molusco). O gene responsável pelo desenvolvimento da neurofibromatose do tipo 1 é localizado no 17º cromossomo do voxus 17qll.2. A infiltração neurofibromatosa difusa é a causa da deformação de elefantia neuromatosa. O critério de diagnóstico é a presença na pele de mais de 6 manchas de cor de café com leite (mais de 1,5 cm).

Manifestações oculares da neurofibromatose tipo 1 são numerosos e incluem várias combinações plexiforme pálpebras neurofibroma e cavidade ocular, fenda olho em forma de S, glaucoma congénito (quando a pálpebra superior tem tecido neyrofibromatoznuyu) hamartomas melanocítico na íris (nódulos zona), úvea infiltração gamartomnuyu com vitelos korpuskulopodobnymi, glioma do nervo óptico, hamartomas astrocíticos da retina, e o espessamento de nervos prominirovanie córnea, conjuntiva neurofibroma, exoftalmo pulsantes, sopro Talma.

Hamartoma - um tumor que se desenvolve a partir de tecido embrionário, cuja diferenciação foi adiada em comparação com a diferenciação do órgão-transportador. As células que formam hamartoma têm uma estrutura normal, mas a densidade das populações celulares e sua relação são anormais. Os hamartomas melanocíticos (nódulos de Lish) desenvolvem manifestações cutâneas, são observados na íris em todos os pacientes adultos e são um critério de diagnóstico.

O neurofibroma plexiforme é um emaranhado de nervos hipertróficos entrelaçados, que parecem volumosos devido à proliferação de células de Schwann e fibroblastos endonevrais na mucel intercelular.

As complicações freqüentes da neurofibromatose de Tipo 1 são distúrbios vasculares, como o estreitamento do lúmen dos vasos e sua oclusão. Além disso, desenvolve-se a proliferação fibroglial perivascular. As características características da isquemia da retina na neurofibromatose de tipo 1 são zonas avasculares periféricas, shunts arteriovenosos, membranas fibrogliais preretinais, atrofia do disco óptico.

Os tumores que levam à deformação dos tecidos circundantes e distúrbios funcionais devem ser removidos.

A neurofibromatose de tipo 2 é uma doença raramente observada. Um sintoma característico é um schwannoma bilateral do oitavo par (nervo auditivo) dos nervos cranianos. As manifestações oculares incluem hamartomas epiteliais combinados de retina e pigmento, glioma ou meningioma do nervo óptico.

Doença de Hippel - Lindau - uma doença hereditária com localização de genes no cromossomo Sp25. Muitas vezes, as mudanças são encontradas por acaso ao examinar crianças sobre estrabismo ou exames regulares. Os angiomas da retina têm aparência de cerejas com grandes vasos alimentados e drenados. Essas formações são chamadas hemangioblastomas da retina porque são histologicamente semelhantes aos hemangioblastomas que se desenvolvem no cerebelo. Na retina, os hemangioblastomas têm crescimento endofítico ou exofítico, o disco do nervo óptico e do nervo óptico pode estar envolvido no processo; muitas vezes os hemangioblastomas são combinados com maculopatias. Outros órgãos estão envolvidos no processo patológico. Junto com angiomatose retiniana, cistose renal ou carcinoma renal, feocromocitoma, etc. São detectados.

Devido à violação da permeabilidade das paredes dos capilares, os lipídios contendo exsudato sub-e intra-intestinal podem se acumular neles. Nos estágios tardios da doença, desenvolve-se descolamento exudativo da retina. Na fase arteriovenosa de PHAG, observa-se a acumulação de meio de contraste em angiomas, na fase tardia, a maior permeabilidade da fluoresceína é determinada, devido à inferioridade dos vasos do tumor.

Tratamento: crioterapia, coagulação a laser, remoção cirúrgica do tumor.

A esclerose tuberosa (doença de Burne-ville) é uma doença raramente observada com um tipo de herança autossômica dominante, causada por dois genes localizados nos cromossomos 9º e 16º. A tríade clássica da esclerose tuberosa é epilepsia, retardo mental e lesões da pele facial (angiofibromas). No fundo, perto do disco do nervo óptico, revelam-se formas brancas semelhantes a um tumor parecidas com uma baga de amoreira. Os Astrocytomas formados no disco do nervo óptico são chamados drusões gigantes do nervo óptico. Eles podem ser confundidos com retinoblastoma.

O tratamento é geralmente realizado em uma clínica neurológica. Com o crescimento de sintomas neurológicos, os pacientes morrem precocemente.

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