Atraso mental nas crianças

Retardo mental é uma condição causada pelo subdesenvolvimento congênito ou adquirido precocemente do psiquismo, com uma acentuada falta de inteligência, o que torna difícil ou completamente impossível para o indivíduo funcionar socialmente adequadamente.

O termo “retardo mental” tornou-se geralmente aceito na psiquiatria mundial nas últimas duas décadas, substituindo o termo “oligofrenia”, que era difundido há muito tempo em nosso país e em alguns outros países.

O termo “oligofrenia” é mais restrito e é usado para denotar uma condição que atende a uma série de critérios claros.

• Totalidade do subdesenvolvimento mental com predomínio de fraqueza do pensamento abstrato. A expressão de violações dos pré-requisitos da inteligência (atenção, memória, capacidade de trabalho) é menor, e o subdesenvolvimento da esfera emocional é menos grave.
• Não progressividade da deficiência intelectual e irreversibilidade do processo patológico que causou o subdesenvolvimento.

O conceito de "retardo mental" é mais amplo e correto, pois inclui doenças com subdesenvolvimento congênito ou adquirido precocemente das funções mentais, nas quais se observa um caráter progressivo de dano cerebral. Clinicamente, isso só é detectado com observação a longo prazo.

O retardo mental é caracterizado por uma diminuição acentuada das capacidades intelectuais em comparação com a média (frequentemente expressa como um QI abaixo de 70-75), combinada com uma limitação de mais de duas das seguintes funções: comunicação, independência, habilidades sociais, autocuidado, uso de recursos da comunidade e manutenção da segurança pessoal. O tratamento inclui educação, trabalho com a família e apoio social.

É inadequado avaliar a gravidade do retardo mental apenas com base no quociente de inteligência (QI) (por exemplo, leve 52-70 ou 75; moderado 36-51; grave 20-35; e profundo menor que 20). A classificação também deve levar em consideração o nível de assistência e cuidado requerido pelo paciente, variando de apoio ocasional a altos níveis de assistência contínua em todas as atividades. Essa abordagem se concentra nos pontos fortes e fracos do indivíduo e em sua relação com as necessidades do ambiente do paciente e as expectativas e atitudes da família e da sociedade.

Aproximadamente 3% da população vive com um QI inferior a 70, o que é pelo menos 2 desvios-padrão abaixo do QI médio da população em geral (QI inferior a 100); quando as necessidades de cuidados são levadas em consideração, apenas 1% da população tem deficiência intelectual grave (DI). A deficiência intelectual grave ocorre em crianças de todos os grupos socioeconômicos e níveis educacionais. A deficiência intelectual menos grave (na qual o paciente requer cuidados inconsistentes ou limitados) é mais comum em grupos com menor status socioeconômico, semelhante à observação de que o QI é mais frequentemente correlacionado com o desempenho escolar e o status socioeconômico do que com fatores orgânicos específicos. No entanto, estudos recentes sugeriram um papel para fatores genéticos no desenvolvimento do comprometimento cognitivo leve.

Códigos CID-10

Na CID-10, o retardo mental é codificado sob a rubrica F70, dependendo da gravidade da deficiência intelectual. O índice intelectual geral, determinado pelo método de Wechsler, é utilizado como primeira diretriz diagnóstica. Os seguintes indicadores de QI são aceitos para avaliar o retardo mental:

• indicador na faixa de 50-69 - retardo mental leve (F70);
• indicador na faixa de 35-49 - retardo mental moderado (F71);
• indicador na faixa de 20-34 - retardo mental grave (F72);
• uma pontuação abaixo de 20 indica retardo mental profundo (F73).

O quarto sinal é usado para determinar a gravidade dos transtornos comportamentais se eles não forem causados por um transtorno mental concomitante:

• 0 - violações mínimas ou nenhuma;
• 1 - distúrbios comportamentais significativos que requerem medidas de tratamento;
• 8 - outros transtornos comportamentais;
• 9 - distúrbios comportamentais não definidos.

Se a etiologia do retardo mental for conhecida, um código adicional do CID-10 deve ser usado.

Epidemiologia do retardo mental

A prevalência de retardo mental entre diferentes faixas etárias da população varia significativamente, o que explica a importância do critério de adaptação social no diagnóstico. Os valores máximos desse indicador ocorrem entre 10 e 19 anos, quando a sociedade impõe altas exigências às capacidades cognitivas da população (escolaridade, recrutamento para o serviço militar, etc.).

A taxa de incidência de retardo mental em todo o mundo varia de 3,4 a 24,6 por 1.000 pessoas.

Triagem

A triagem é utilizada para o diagnóstico precoce de retardo mental causado por distúrbios metabólicos. Além da fenilcetonúria, a triagem pode ter como objetivo identificar homocistinúria, histidinemia, doença da urina em xarope de bordo, tirosinemia, galactosemia, lisinemia e mucopolissacaridoses. Uma dieta especial pode ajudar a evitar ou reduzir significativamente a gravidade das deficiências intelectuais. As medidas preventivas incluem a melhoria do atendimento a gestantes, incluindo obstetrícia, a prevenção de neuroinfecções e lesões cerebrais traumáticas em crianças pequenas e a profilaxia com iodo para pessoas que vivem em áreas com deficiência de iodo.

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Causas do retardo mental

A inteligência é determinada por fatores genéticos e ambientais. Crianças cujos pais têm deficiência intelectual correm maior risco de desenvolver diversos transtornos do desenvolvimento mental (psicológico), embora a transmissão puramente genética seja incomum. Apesar dos avanços na genética que aumentaram a probabilidade de identificar a causa da deficiência intelectual de um paciente, uma causa específica permanece indeterminada em 60 a 80% dos casos. Mais frequentemente, a causa é identificada em casos graves. O comprometimento da fala e das habilidades pessoais e sociais é mais provavelmente resultado de problemas emocionais, privação psicossocial, transtornos do desenvolvimento das habilidades escolares ou surdez do que de deficiência intelectual.

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Fatores pré-natais

O retardo mental pode ser causado por uma série de anormalidades cromossômicas e doenças genéticas metabólicas e nervosas.

As infecções congênitas que podem causar retardo mental incluem infecções causadas pelo vírus da rubéola, citomegalovírus, Toxoplasma gondii, Treponema pallidum e HIV.

A exposição do feto a drogas e toxinas pode causar retardo mental. A síndrome alcoólica fetal é a causa mais comum neste grupo. Outras causas de retardo mental incluem anticonvulsivantes como fenitoína ou valproato, quimioterápicos, exposição à radiação, chumbo e metilmercúrio. A desnutrição grave durante a gravidez pode afetar o desenvolvimento cerebral do feto, levando ao retardo mental.

Fatores intranatais

Complicações de prematuridade ou imaturidade, hemorragia do SNC, leucomalácia periventricular, parto pélvico, parto a fórceps, gestações múltiplas, placenta prévia, pré-eclâmpsia e asfixia intraparto podem aumentar o risco de deficiência intelectual. O risco é maior em recém-nascidos pequenos para a idade gestacional; deficiência intelectual e baixo peso ao nascer têm as mesmas causas. Recém-nascidos de muito baixo peso ao nascer e de extremo baixo peso ao nascer apresentam graus variados de risco aumentado de deficiência intelectual, dependendo da idade gestacional, do período intraparto e da qualidade do atendimento.

Causas cromossômicas e genéticas do retardo mental

Doenças cromossômicas	Doenças metabólicas genéticas	Doenças genéticas do sistema nervoso
Síndrome do Cri du Chat Síndrome de Down Síndrome do X frágil Síndrome de Klinefelter Mosaicismo Trissomia 13 (síndrome de Patau) Trissomia 18 (síndrome de Edwards) Síndrome de Turner (Shereshevsky-Turner)	Autossômico recessivo: Aminoacidúrias e acidemias Doenças peroxissômicas: Galactosemia Doença do xarope de bordo Fenilcetonúria Defeitos lisossômicos: Doença de Gaucher Síndrome de Hurler (mucopolissacaridose) Doença de Niemann-Pick Doença de Tay-Sachs Doenças recessivas ligadas ao X: Síndrome de Lesch-Nyhan (hiperuricemia) Síndrome de Hunter (uma variante da mucopolissacaridose) Síndrome oculocerebrorrenal de Lowe	Autossômico dominante: Distrofia miotônica Neurofibromatose Esclerose tuberosa Autossômico recessivo: Microcefalia primária

Fatores pós-natais

Desnutrição e privação psicoemocional (falta de suporte físico, emocional e cognitivo necessário para o crescimento, desenvolvimento e adaptação social) em crianças nos primeiros anos de vida podem ser as causas mais comuns de retardo mental em todo o mundo. O retardo mental pode ser consequência de encefalite viral e bacteriana (incluindo neuroencefalopatia associada à AIDS) e meningite, envenenamento (por exemplo, chumbo, mercúrio), desnutrição grave, bem como acidentes envolvendo traumatismo craniano ou asfixia.

Causas e patogênese do retardo mental

Sintomas de retardo mental

As manifestações precoces incluem atraso no desenvolvimento intelectual, comportamento imaturo e habilidades limitadas de autocuidado. Algumas crianças com deficiência intelectual leve podem não desenvolver sintomas reconhecíveis até a idade pré-escolar. No entanto, a deficiência intelectual é frequentemente diagnosticada precocemente em crianças com deficiências graves a moderadas e em associação com anomalias físicas e de desenvolvimento ou sinais de uma condição (por exemplo, paralisia cerebral) que pode estar associada a uma causa específica de deficiência intelectual (por exemplo, asfixia intraparto). Atrasos no desenvolvimento geralmente se tornam aparentes na idade pré-escolar. Entre crianças mais velhas, o baixo QI combinado com limitações nas habilidades comportamentais adaptativas é uma característica marcante. Embora os padrões de desenvolvimento possam variar, crianças com deficiência intelectual são muito mais propensas a apresentar progressão lenta do que parada do desenvolvimento.

Algumas crianças podem ter paralisia cerebral ou outras deficiências motoras, atraso no desenvolvimento da fala ou perda auditiva. Essas deficiências motoras ou sensoriais podem assemelhar-se a deficiências cognitivas, mas não são causas independentes. À medida que as crianças crescem e amadurecem psicologicamente, podem ficar ansiosas ou deprimidas se forem rejeitadas por outras crianças ou se ficarem angustiadas com a percepção de que os outros as veem como diferentes ou inferiores. Programas escolares bem elaborados que incluam essas crianças em ambientes sociais e acadêmicos podem maximizar a integração social, minimizando as reações emocionais negativas. Em pacientes com deficiência intelectual, os problemas comportamentais são responsáveis pela maioria das consultas psiquiátricas e hospitalizações. Problemas comportamentais são frequentemente situacionais e geralmente podem ser identificados como um gatilho. Os fatores que predispõem ao comportamento inadequado incluem: falta de treinamento em comportamento socialmente responsável, disciplina inconsistente, reforço de comportamento inadequado, habilidades de comunicação prejudicadas e desconforto devido a deficiências físicas subjacentes e transtornos mentais, como depressão ou ansiedade. Em ambientes de internação, fatores adversos adicionais incluem superlotação, falta de pessoal e falta de atividade.

Sintomas de retardo mental

Classificação do retardo mental

Existem muitas classificações de autores para o retardo mental, apresentadas nas publicações relevantes. Na diferenciação clínica e patogenética do retardo mental, é aconselhável dividi-lo nos seguintes grupos:

• formas hereditárias de dano cerebral condicionadas exogenamente, não associadas principalmente à formação da base anatômica e fisiológica da inteligência;
• formas leves de retardo mental causadas por variabilidade genética na inteligência normal.

Classificação do retardo mental

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Diagnóstico de retardo mental

Quando há suspeita de deficiência intelectual, o desenvolvimento psicológico e a inteligência são avaliados, geralmente por intervenção precoce ou por profissionais da escola. Testes padronizados de inteligência podem indicar inteligência abaixo da média, mas se o resultado não corresponder aos dados clínicos, deve ser questionado devido à possibilidade de erro; condições médicas, deficiências motoras ou sensoriais, barreiras linguísticas ou diferenças culturais podem interferir no desempenho da criança no teste. Esses testes também têm um viés em relação à média da turma, mas geralmente são aceitáveis para avaliar a inteligência em crianças, especialmente crianças mais velhas.

Testes de neurodesenvolvimento, como o Questionário de Idades e Estágios ou a Avaliação Parental do Estado de Desenvolvimento (PEDS), fornecem uma estimativa aproximada do desenvolvimento psicológico (mental) em crianças menores e podem ser administrados por um médico ou outros profissionais. Tais medidas devem ser usadas apenas para fins de triagem e não como substitutos de testes de inteligência padronizados, que devem ser administrados e realizados apenas por um psicólogo qualificado. A avaliação do neurodesenvolvimento deve ser realizada assim que houver suspeita de atraso no desenvolvimento. Todos os casos de retardo mental moderado a grave, deficiência progressiva, distúrbios neuromusculares ou suspeita de distúrbios convulsivos devem ser avaliados por um pediatra experiente, especializado em cuidados neurodesenvolvimentais, ou por um neurologista pediátrico.

Uma vez identificada a deficiência intelectual, todos os esforços devem ser feitos para determinar sua causa. A identificação precisa da causa pode fornecer orientação sobre o desenvolvimento futuro da criança, orientar programas educacionais, auxiliar no aconselhamento genético e ajudar a reduzir a culpa parental. A história (incluindo história perinatal, história do neurodesenvolvimento, história neurológica e história familiar) pode revelar a causa. Um algoritmo para avaliar uma criança com deficiência intelectual (atraso global do neurodesenvolvimento) foi proposto pela Sociedade de Neurologia Infantil. Imagens do cérebro (por exemplo, ressonância magnética) podem demonstrar malformações do SNC (como as observadas em neurodermatoses como neurofibromatose ou esclerose tuberosa), hidrocefalia corrigível ou malformações cerebrais mais graves, como esquizencefalia. Testes genéticos podem ajudar a diagnosticar condições como síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21) por meio de teste de cariótipo padrão, deleção 5p (síndrome do cri du chat) ou síndrome de DiGeorge (deleção 22q) por hibridização in situ por fluorescência (FISH) e síndrome do X frágil por teste direto de DNA.

Doenças metabólicas hereditárias podem ser suspeitadas por manifestações clínicas (p. ex., hipotrofia, letargia, adinamia, vômitos, convulsões, hipotensão, hepatoesplenomegalia, características faciais grosseiras, odor específico de urina, macroglossia). Atrasos isolados em movimentos gerais (p. ex., sentar ou andar tarde) ou movimentos finos das mãos (dificuldade para agarrar objetos, desenhar, escrever) podem indicar distúrbios neuromusculares. Dependendo da causa suspeita, exames laboratoriais específicos são realizados. A visão e a audição devem ser avaliadas precocemente; o exame para intoxicação por chumbo também é frequentemente justificado.

Diagnóstico de retardo mental

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Tratamento do retardo mental

O tratamento e o apoio dependem das habilidades sociais e das funções cognitivas. O encaminhamento e a participação em um programa de intervenção precoce na infância podem prevenir ou reduzir a gravidade da deficiência decorrente de lesão cerebral perinatal. Métodos realistas e acessíveis de cuidado infantil devem ser recomendados.

É essencial fornecer apoio e aconselhamento à família da criança doente. Assim que o diagnóstico de retardo mental for confirmado, os pais devem ser informados e ter tempo suficiente para discutir as causas, os efeitos, o prognóstico, a educação futura da criança e a importância de equilibrar os fatores prognósticos conhecidos com as profecias negativas autorrealizáveis, nas quais baixas expectativas levam a um mau resultado funcional. Aconselhamento sensível é necessário para a adaptação da família. Se o médico de família não puder fornecer coordenação e aconselhamento, a criança e os pais devem ser encaminhados para um centro onde crianças com retardo mental possam ser avaliadas e suas famílias possam ser auxiliadas por especialistas em diversas áreas da medicina e psicologia; no entanto, o médico de família deve continuar a fornecer cuidados médicos.

Exame de pacientes com certas formas de retardo mental

Causa provável	O exame forneceu
Uma ou múltiplas anomalias menores do desenvolvimento, histórico familiar de retardo mental	Análise cromossômica TC e/ou RM do cérebro
Hipotrofia, hipotensão idiopática, distúrbios metabólicos hereditários	Rastreamento do HIV em recém-nascidos de alto risco História nutricional e psicossocial Testes de aminoácidos na urina e/ou no sangue e testes enzimáticos para diagnosticar doenças de armazenamento ou peroxissômicas Ensaio de enzima muscular SMA12/60 Idade óssea, radiografia óssea
Cólicas	EEG TC e/ou RM do cérebro Determinação do nível de cálcio, fósforo, magnésio, aminoácidos, glicose e chumbo no sangue
Malformações do crânio (por exemplo, fechamento prematuro de suturas, microcefalia, macrocefalia, craniossinostose, hidrocefalia), atrofia cerebral, malformações cerebrais, hemorragias do SNC, tumores, calcificações intracranianas devido à toxoplasmose, infecção por citomegalovírus ou esclerose tuberosa	TC e/ou RM do cérebro Triagem de infecções por TORCH Cultura de urina para vírus Análise cromossômica

Um programa individual completo é desenvolvido em conjunto com os especialistas relevantes, incluindo professores. Neurologistas ou pediatras especializados no desenvolvimento neuropsíquico infantil, ortopedistas e fisioterapeutas estão envolvidos no tratamento de doenças concomitantes em crianças com funções motoras comprometidas. Fonoaudiólogos e defectologistas, bem como audiologistas, prestam assistência em caso de atraso no desenvolvimento da fala ou suspeita de perda auditiva. Nutricionistas podem ajudar no tratamento da desnutrição, e assistentes sociais podem reduzir o isolamento do mundo exterior. Em caso de transtornos mentais concomitantes, como depressão, a criança pode receber medicamentos psicotrópicos apropriados em doses semelhantes às usadas em crianças sem retardo mental. O uso de medicamentos psicotrópicos sem terapia comportamental e mudanças no ambiente da criança raramente é eficaz.

Todos os esforços devem ser feitos para garantir que a criança viva em casa e não seja isolada da comunidade. O ambiente familiar pode ser favorável ou negativo para a criança. A família pode se beneficiar de apoio psicológico e assistência nos cuidados diários da criança, como creches, assistentes de visita ou serviços de repouso. As condições de vida e o ambiente devem incentivar a independência e apoiar o aprendizado das habilidades necessárias para atingir esse objetivo. Se possível, a criança deve frequentar uma creche ou escola apropriadamente adaptada com colegas que não sejam portadores de deficiência mental. A Lei de Educação para Indivíduos com Deficiência (IDEA), uma lei de educação especial nos Estados Unidos, estipula que todas as crianças com deficiência devem receber oportunidades educacionais adequadas, os programas educacionais para elas devem ser o menos restritivos possível e devem garantir a máxima inclusão dessas crianças na escola e na vida comunitária. Quando as pessoas com deficiência mental atingem a idade adulta, elas recebem uma variedade de opções de moradia e emprego. Grandes instituições onde pessoas com deficiência mental viviam e trabalhavam estão sendo substituídas por pequenas moradias coletivas ou apartamentos individuais que atendem às suas capacidades e necessidades funcionais.

Muitas pessoas com deficiência intelectual leve a moderada conseguem se sustentar, viver de forma independente e ter sucesso em empregos que exigem habilidades intelectuais básicas. A expectativa de vida pode ser reduzida dependendo da etiologia do transtorno, mas o atendimento médico melhora os resultados de saúde a longo prazo para pessoas com todos os tipos de deficiência intelectual. Pessoas com deficiência intelectual grave geralmente requerem cuidados e apoio por toda a vida. Quanto mais grave a deficiência e a imobilidade, maior o risco de morte.

Retardo Mental - Tratamento

Prevenção do retardo mental

O aconselhamento genético médico permite-nos dar recomendações sobre a indesejável gravidez em caso de carga hereditária de algumas formas de retardo mental, devido ao elevado risco de dar à luz uma criança doente. Durante o diagnóstico pré-natal, com o auxílio da amniocentese, na 14ª à 16ª semana de gestação, são identificadas doenças metabólicas (homocistinúria, doença da urina em xarope de bordo, mucopolissacaridoses), o que, na presença de risco de anomalias cromossómicas, permite recomendar a interrupção da gravidez.

Buscar aconselhamento genético médico pode ajudar casais com alto risco de ter um filho com retardo mental a compreender os riscos potenciais. Se uma criança for diagnosticada com retardo mental, determinar a etiologia pode fornecer à família informações sobre a probabilidade de ter um filho com o transtorno no futuro.

Casais de alto risco que decidem ter um filho frequentemente se submetem a exames pré-natais para permitir a interrupção da gravidez e o subsequente planejamento familiar. A amniocentese ou biópsia de vilo corial pode detectar distúrbios metabólicos e cromossômicos hereditários, estados de portador e malformações do SNC (por exemplo, defeitos do tubo neural e anencefalia). A ultrassonografia também pode detectar defeitos do SNC. A alfafetoproteína materna é um bom teste de triagem para defeitos do tubo neural, síndrome de Down e outras condições. A amniocentese é recomendada para todas as gestantes com mais de 35 anos (pois apresentam risco aumentado de ter um filho com síndrome de Down) e para mulheres com histórico familiar de distúrbios metabólicos congênitos.

A vacinação contra rubéola praticamente eliminou a rubéola congênita como causa de retardo mental. A vacinação contra a infecção por citomegalovírus está sendo desenvolvida atualmente. A incidência de retardo mental está diminuindo devido às melhorias contínuas e à maior disponibilidade de cuidados obstétricos e neonatais, além do uso de exsanguíneotransfusão e imunoglobulina Rh _o (D) para prevenir e tratar a doença hemolítica do recém-nascido; a melhora na sobrevida de recém-nascidos de muito baixo peso se mantém, mas a incidência de retardo mental permanece inalterada.

Prognóstico do retardo mental

O prognóstico depende da variante etiopatogenética do retardo mental e das condições sociopsicológicas de criação.

Nas formas progressivas, nas quais o retardo mental é apenas uma manifestação da doença, o prognóstico é ruim na maioria dos casos. O desenvolvimento mental cessa em determinado estágio e ocorre uma desintegração gradual das funções motoras e mentais adquiridas. A morte ocorre na infância ou adolescência devido a infecções concomitantes.

As formas não progressivas de retardo mental são caracterizadas por uma dinâmica evolutiva positiva, com desenvolvimento lento, porém progressivo, das funções mentais, com maior atraso nas formas mais avançadas de atividade cognitiva – generalização e abstração. Fatores de natureza sociopsicológica (ambiente familiar, presença ou ausência de transtornos patocaracterológicos agravantes, oportunidade e adequação do treinamento, aquisição de habilidades profissionais) desempenham um papel significativo.

Em casos de retardo mental leve, não complicado por transtornos mentais, na idade adulta é possível se adaptar a um ambiente que não exija exigências especiais de seu nível lógico-abstrato.

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