Retardo mental - sintomas

Sintomas de atraso mental

Com todo o polimorfismo das manifestações clínicas, podem distinguir-se dois critérios principais típicos para a maioria das formas de retardo mental, que caracterizam principalmente a chamada oligofrenia nuclear ou típica.

• O subdesenvolvimento é de natureza total e preocupa não apenas a atividade intelectual e a personalidade do paciente, mas também a psique como um todo. Os sinais de subdesenvolvimento são revelados não apenas pelo pensamento, mas também por outras funções mentais - percepção, memória, atenção, esfera emocional-volitiva, etc.
• Com o subdesenvolvimento mental total, a insuficiência das formas superiores de atividade cognitiva - generalização e abstração - vem à tona. A fraqueza do pensamento abstrato se reflete nas peculiaridades da percepção, da atenção e da memória.

A estrutura do subdesenvolvimento mental pode ser desigual. Neste caso, não está limitado aos sintomas típicos de retardo mental. Eles incluem opções com a disponibilidade de sintomas psicopatológicos adicionais em relação à síndrome do subdesenvolvimento mental geral. Ao mesmo tempo, pode-se observar toda a gama de transtornos mentais que ocorrem em pessoas intelectualmente de pleno direito, cuja freqüência entre essas formas de retardo mental é pelo menos 3-4 vezes maior do que na população em geral. Os sintomas complicados podem ser representados por vários transtornos neuróticos e psicopáticos, desinibição psicomotora, astenia cerebral, psicose, convulsão e formas não convulsivas de convulsões.

O atraso mental é uma condição não especifica que é diagnosticada de acordo com os critérios do DSM-IV. Sua causa pode ser várias doenças hereditárias e adquiridas, muitas das quais apresentam manifestações comportamentais características ("fenótipos comportamentais"). Entre as doenças hereditárias que causam atraso mental e distúrbios comportamentais características, incluem as síndromes do cromossomo X frágil, Turner, Rett, Down, Williams, Prader-Willi, Lesch-Nayhan, Low e outros.

Síndrome de um cromossomo X frágil. No coração da doença está uma mutação na forma de um aumento no número de repetições do trinucleótido CHH (citosina-guanina-guanina) na zona promotora FMR1 no braço longo do cromossomo X (Xq27.3). O portador transmite a pré-mutação às suas filhas (mas não aos filhos). Um aumento no número de repetições de CHH com o desenvolvimento de uma mutação "completa" (causadora de doença) ocorre durante o ciclo meiótico em uma mulher. Uma mutação completa é caracterizada por hipermetilação da zona promotora de FMR1 e um aumento no número de repetições da CHH de várias centenas para muitos milhares. Cada criança nascida por um transportador feminino tem um risco de 50% de obter um cromossomo X mutante mutante mutante, que pode, sem aparecer clinicamente, ser transmitido através de várias gerações antes de aparecer uma criança com manifestações clínicas da síndrome. Em forma expandida, a doença manifesta-se em meninos. Os traços fenotípicos característicos da doença incluem retardo mental, um rosto alongado e estreito com orelhas salientes, um maxilar maciço e uma proeminente testa prominente, um céu gótico, um estrabismo, um tom muscular baixo, um pé plano, um macroquiorismo. Além disso, muitas vezes existem estereótipos sob a forma de acenando ou mordiscando unhas, uma mudança incomum na fala, caracterizada por vibrações flutuantes rápidas, repetição de sons individuais, palavras ou frases. Distúrbios de atenção, hiperatividade, atraso no desenvolvimento motor, evitação fóbica de comunicação com colegas ou estranhos também são freqüentes, mas as relações normais com cuidadores são estabelecidas. O olhar alocado é um sintoma atraente, muitas vezes observado em meninos doentes. Nas fêmeas, observa-se uma forma mais clara da doença, caracterizada por sintomas de comportamento restritivo ou fobia social, bem como dificuldades de aprendizagem, deficiências de desenvolvimento e déficit de atenção. Ao mesmo tempo, o coeficiente de inteligência (QI) geralmente permanece dentro da norma. Assim, a síndrome de um cromossomo X frágil pode ser acompanhada de sintomas de ansiedade, transtorno de déficit de atenção, hiperatividade, estereótipos e, às vezes, distúrbios afetivos.

Síndrome de Turner. A síndrome de Turner (Shereshevsky-Turner) é uma doença cromossômica manifestada em mulheres com baixa estatura e infertilidade e resultante da ausência completa ou parcial de um dos cromossomos X. Com um estudo neuropsicológico, esses indivíduos têm dificuldade em realizar testes para funções visuais e espaciais e resolver problemas não-verbais. O comportamento em pacientes apresentou características de imaturidade, hiperatividade, "nervosismo". Eles desenvolvem relações precárias com seus pares, há dificuldades em aprender, violação de atenção.

Em pacientes com síndrome de Turner, a terapia de reposição de estrogênio tem sido realizada há várias décadas, contribuindo para o desenvolvimento de características sexuais secundárias e a manutenção do trofismo tecidual, incluindo o tecido ósseo. A terapia com estrogênio tem um efeito positivo na auto-estima dos pacientes. Para acelerar o crescimento em pacientes com síndrome de Turner, recentemente foi sugerido o uso de hormônio somatotrópico.

Síndrome de Down. A doença foi descrita pela John Langdon Down (John Langdon Down). Em 95% dos casos, a doença está associada à estomiopatia no 21º cromossomo. Caracteriza-se por uma dobra no canto interno do olho (epicanto), uma parte traseira achatada do nariz, a presença de um único sulco palmar lateral, uma diminuição do tônus muscular, uma patologia do coração. Pacientes com síndrome de Down geralmente são sociáveis e podem entrar em contato com outros. No entanto, eles revelam uma falta pronunciada de habilidades comunicativas, manifestadas nas atividades cotidianas, uma ruptura no desenvolvimento das habilidades sociais, um desenvolvimento fraco da fala expressiva (com maior segurança do aspecto receptivo da fala). No entanto, a principal causa do desajuste social dos pacientes é o desenvolvimento precoce da demência. Além disso, os pacientes podem ter discinesia e distúrbios afetivos.

Síndrome de Williams. A síndrome de Williams é uma doença hereditária caracterizada pela exclusão de um ou mais genes do codigo de vokus para elastina (7qll.23), ou perto dela. A doença é caracterizada por "rosto elfo", patologia do sistema cardiovascular, pressão arterial elevada, aumento dos níveis de cálcio no sangue, mudanças de comportamento. Muito característico é a aparência externa dos pacientes - olhos amendoados, orelhas ovais, lábios cheios, queixo pequeno, rosto estreito, boca grande.

Pacientes com síndrome de Williams facilmente entrem em contato com adultos, mas seus relacionamentos permanecem superficiais. Freqüentemente observou violações de atenção, aumento de ansiedade, relações precárias com colegas, violação do desenvolvimento de habilidades visuais e espaciais e motoras. Além disso, são revelados sinais de autismo, desenvolvimento psicomotor tardio e discurso, hipersensibilidade a sons, hábitos alimentares incomuns, ações perseverantes.

A síndrome de Prader-Willi é causada por microdeleção no 15º cromossomo (loci 15qll e 15ql3), que o paciente herda do pai. A doença foi descrita pela primeira vez em 1956 por Prader como uma síndrome caracterizada por obesidade, baixa estatura, criptorquidismo e retardo mental. Outros sinais dessa condição são pensamentos obsessivos sobre alimentação, comportamento alimentar compulsivo, corpo maciço, subdesenvolvimento de características sexuais, baixo tônus muscular.

Indivíduos com síndrome de Prader-Willi têm atraso na fala e desenvolvimento motor, dificuldades de aprendizagem. Distúrbios alimentares expressos, que incluem roubo e armazenamento de alimentos, gula com absorção desordenada de vários tipos de alimentos. Muitas vezes, há distúrbios do sono, irritabilidade, ondas de calor, aumento do limiar de dor. Para esta doença também é caracterizada por uma ampla gama de ações estereotipadas, incluindo coçar a pele, beliscar as unhas, pegar o nariz, morder os lábios, puxar o cabelo.

A síndrome de Lesch-Nayhan é hereditária como uma doença recessiva associada ao cromossomo X e se manifesta apenas em meninos. Está associada a uma violação inata do metabolismo da purina devido à ausência de hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase. A doença é caracterizada por um aumento do nível de ácido úrico (hiperuricemia), comprometimento da função renal, artralgia, coreoatetose, espasticidade, ações autoagrégicas, retardo mental.

Para a síndrome de Lesha-Nayhan, ações contínuas e auto-prejudiciais expressas são particularmente características. Eles são bastante variáveis, o que, aparentemente, está associado a impulsos internos e não a influências externas. Os pacientes muitas vezes não conseguem retardar suas próprias ações auto-prejudiciais, no entanto, antecipando seu início, às vezes eles pedem aos outros que as restrinjam. A agressão contra outras pessoas nesta doença pode ser expressa na mesma medida que as ações rápidas. Os estudos mostraram que a redução do nível de estresse, a remoção dos dentes e as medidas de contenção física que são freqüentemente usadas para combater ações auto agressivas têm pouca eficácia. A gravidade das ações autoagressivas geralmente não muda com o tempo. O resultado até certo ponto depende da idade do início.

A criação do modelo laboratorial da síndrome de Lesch-Nayhan permitiu compreender melhor a patogênese das ações autoagressivas. Não foram encontrados camundongos transgênicos deficientes em hipoxantina-guanina fosforibosiltransfer, que apresentaram disfunção neurológica. No entanto, após a nomeação da 9-etiladenina, uma droga neurotrópica que atua nos gânglios basais, esses animais desenvolveram comportamentos autoagressivos. Estudos com tomografia por emissão de positrões (PET) revelaram uma diminuição significativa no número de terminações nervosas dopaminérgicas e corpos de neurônios dopaminérgicos no cérebro. Aparentemente, a disfunção dopaminérgica, que é de natureza sistêmica e associada à deterioração da maturação cerebral, desempenha um papel importante no desenvolvimento de distúrbios mentais característicos. Administração regular de inibidor de ratos adultos da recaptação de dopamina saudável provoca a sua acção auto-agressivas aparência, que coincide no tempo com uma redução de 30%, com o aumento da concentração de dopamina circuito de serotonina no corpo estriado e o aumento substancial na síntese de substância P e a neuroquinina A. Neste caso, o comportamento de auto-agressivas pode ser bloqueado pela administração de antagonistas da dopamina D1 ou D2-peuerrropob. Com esses dados, há relatórios consistentes sobre a eficácia da risperidona na síndrome de Lesha-Naikhan.

Síndrome de Cornelia de Lange. Em 1933, Cornelia de Lange, um pediatra dinamarquês, descrito duas crianças que apresentaram sintomas semelhantes: baixo peso ao nascer, atraso no crescimento, baixa estatura, microcefalia, unibrow fina (sinofris), cílios longos e um pequeno nariz arrebitado, lábios finos torcidos. Além disso, os doentes podem ser detectados hipertricose, mãos e pés pequenos, fusão parcial dos segundo e terceiro dedos (sindactilia), a curvatura do dedo pequeno das mãos, refluxo gastroesofágico, convulsões, defeitos no coração, fenda palatina, patologia do intestino, dificuldade na alimentação.

A maioria dos pacientes com síndrome de Cornelia de Lange tem retardo mental leve ou grave. Embora o tipo de transmissão desta doença não esteja completamente estabelecido, na prole de pacientes com manifestações leves da síndrome, pode haver uma forma desenvolvida da doença. No comportamento, manifesta-se características características de pacientes com autismo, tais como pobreza de imitação de emoções, ações autoagressivas, estereótipos, sensações agradáveis com estimulação vestibular ou movimentos gustativos.

Síndrome baixa. A síndrome oculocerebral e baixa é uma doença associada a um cromossomo X, caracterizado por catarata congênita, comprometimento cognitivo, disfunção tubular renal. Nesta doença, muitas vezes existem formas de comportamento inadequado como teimosia, hiperatividade, temperamento e estereótipos.

Retardo mental e ações auto agressivas / agressivas

As ações auto-agressivas (auto-prejudiciais) em pessoas com atraso mental geralmente consistem em golpes de cabeça constante contra a parede, mordidas, greves em si mesmo. Outros tipos de ações auto-agressivas são possíveis - riscando, apertando os membros, caindo no chão. As ações autoagressivas são detectadas em cerca de 5-15% dos pacientes com atraso mental e muitas vezes são o motivo para colocar pacientes em instituições psiquiátricas especializadas. Como essas ações muitas vezes têm muitas causas, no estudo do paciente, é preciso avaliar a influência de fatores externos, médicos e psicológicos sobre eles. O estudo inicial deve incluir uma análise funcional de determinantes comportamentais usando formas abreviadas. As doenças somáticas associadas muitas vezes provocam ações autoagressivas, especialmente quando é impossível denunciar seu desconforto físico.

A agressividade com outras pessoas geralmente acompanha ações auto-prejudiciais, mas também pode ocorrer de forma independente. Às vezes, há flutuações peculiares entre as manifestações de agressão e auto-agressão, quando o fortalecimento de alguns é acompanhado pelo enfraquecimento dos outros.

Transtornos mentais concomitantes em pacientes com atraso mental

Em crianças e adultos com atraso mental, os transtornos psiquiátricos comórbidos são freqüentemente identificados. Em geral, 50% das pessoas com atraso mental são diagnosticadas com certos transtornos mentais que requerem tratamento. A alta prevalência de transtornos mentais nesta categoria de pacientes deve-se a vários fatores: doença primária, predisposição genética, desordem social, situação familiar desfavorável. Supõe-se que as pessoas com atraso mental leve desenvolvam os mesmos transtornos mentais que aqueles sem retardo mental, enquanto com retardo mental mais moderado ou grave, transtornos comportamentais mais específicos desenvolvem, transtornos comuns do desenvolvimento. A identificação da natureza dos transtornos comportamentais é fundamental para a escolha da terapia efetiva. O diagnóstico preciso é impossível sem obter informações dos pais, professores, empregadores, parentes. Para estabelecer a linha de base e monitorar a progressão dos pacientes, recomenda-se a utilização de balanças padronizadas.

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