Doenças do sangue (hematologia)

Os anticoagulantes circulantes são geralmente representados por autoanticorpos que neutralizam fatores de coagulação específicos in vivo (por exemplo, autoanticorpos contra Fatores VIII e V) ou inibem os fosfolípidos ligados a proteínas in vitro. Às vezes, um tipo de auto-anticorpo tardio causa sangramento in vivo, provocando a protrombina.

A hiperhomocisteinemia pode contribuir para o desenvolvimento de tromboembolismo arterial ou venoso, que pode ser devido a danos nas células endoteliais da parede vascular. O nível de homocisteína plasmática aumenta mais de 10 vezes em homozigotos com deficiência de cistatina sintase.

A proteína Z é uma proteína dependente da vitamina K que funciona como um cofator do processo de inibição da coagulação do sangue formando um complexo com uma proteína plasmática, um inibidor de protease dependente de Z.

A proteína C ativada cliva os fatores Va e VIIIa, inibindo assim o processo de coagulação. Qualquer uma das várias mutações do fator V causa sua resistência à proteína C ativada, aumentando assim a tendência à trombose. A mutação de fator V mais comum é a mutação de Leyden. As mutações homozigóticas aumentam, em maior medida, o risco de trombose do que as heterocigotas.